síndrome de Kenny–Caffey tipo 2

o hipoparatireoidismo é um distúrbio endócrino raro da homeostase do cálcio .A etiologia do hipoparatireoidismo em crianças é diversa, a maioria das quais tem base genética.1,2 a síndrome de Kenny–Caffey 2 (KCS 2) é uma das causas incomuns de hipoparatireoidismo em crianças. É caracterizada por baixa estatura proporcional, juntamente com hipoparatireoidismo, espessamento cortical, estenose medular de ossos longos tubulares, fechamento tardio da fontanela anterior e anormalidades oculares.2-4 aqui, apresentamos um caso de menina de 9 anos com KCS 2 que tinha as anormalidades clínicas, bioquímicas, radiológicas e genéticas características da síndrome.

uma criança do sexo feminino de 9 anos apresentou-se ao ambulatório de endocrinologia (OPD) com baixa estatura e espasmos carpopedais repetidos. Sua altura era de 110 cm (<3º centil, altura midparental (MPH): 75º centil) (-4,3 SDS) e o peso era de 24 kg. Não houve história familiar de baixa estatura ou hipoparatireoidismo. Os pais não foram clinicamente afetados com altura materna de 159,8 cm e altura paterna de 179.1 cm (Altura alvo média prevista dos pais: 162,9 cm). No exame, ela tinha características dismórficas perceptíveis, incluindo pequenas fissuras palpebrais, filtro longo, lábio superior fino, nariz pequeno e comprimido com fácies relativamente elfinas (Figura 1). O exame físico mostrou sinal positivo de Chvostek e Trousseau. Sua avaliação bioquímica revelou hipocalcemia, alto fósforo normal e inadequadamente baixo hormônio paratireóide normal (PTH) (Sr cálcio—6,2 mg%, Sr fósforo—5,8 mg% e PTH—16,4 pg/ml) (Tabela 1). A presença de níveis baixos ou normais de PTH no momento da hipocalcemia é decididamente anormal porque, em condições fisiológicas, a hipocalcemia levará a um aumento no PTH.1 para descartar outras causas de baixa estatura, foram realizadas investigações de rotina que foram negativas. Seu levantamento esquelético mostrou espessamento cortical, estenose medular dos ossos longos (Figura 2) e ausência de espaço diploico nos ossos do crânio (Figura 3). Ao revisitar a história, ela teve múltiplos episódios de hipocalcemia que exigiram repetidas internações na unidade pediátrica (Tabela 1). Apresentou—se pela primeira vez aos 5 meses de idade com convulsões hipocalcêmicas (cálcio sérico-5,7 mg%). A Normocalcemia foi alcançada com infusão parenteral de gluconato de cálcio. Depois disso, ela estava em cálcio elementar oral e calcitriol. Com base em suas características clínicas, bioquímicas e radiológicas, suspeita-se de KCS 2. Mais testes genéticos revelaram um heterozigótico missense variação no éxon 5 do FAM111A gene (chr11: g.58920847G>A) que resulta na aminoácido de substituição de Histidina por Arginina no codão 569 (p.Arg569His). Esta variação foi relatada anteriormente em pacientes afetados com KCS.5EM previsões silico da variante são benignas, classificando intolerante de tolerante (peneirar), Polifen-2 e MutationTaster2. Embora as previsões in silico sejam benignas, essa variante foi relatada como uma mutação patogênica de hotspot recorrente na literatura. Assim, essa variação do FAM111A foi classificada como uma provável variante patogênica. Um exame oftalmológico relatou alta hipermetropia, córnea e lente eram claras. Ela foi tratada com infusão parenteral de gluconato de cálcio e descarregada na suplementação oral de cálcio e calcitriol. Até onde sabemos, este é o primeiro caso geneticamente comprovado de KCS 2 de Maharashtra (Índia). Este caso destaca as características clínicas, bioquímicas e radiológicas de uma criança com KCS tipo 2 devido à mutação FAM111A.

Conflito de interesse. Nenhum declarado.