objetivo: síndromes com doenças retinianas geneticamente determinadas e anormalidades neurológicas múltiplas simultâneas são raras. Kjellin descreveu uma entidade autossômica recessiva com paraplegia espástica, retardo mental, amyotrophia e distrofia macular. Procuramos caracterizar ainda mais o fenótipo da retina e contrastar as alterações do fundo de olho e o genótipo com a doença de Stargardt em um paciente jovem com síndrome de kjellin progressiva.
Desenho: relato de caso observacional e estudo genético familiar.
pacientes: um afetado e 11 membros não afetados de uma família com síndrome de Kjellin foram investigados.
métodos: foram realizados exames oftalmológicos e neurológicos completos, incluindo avaliação eletrofisiológica, avaliação da visão de cores, autofluorescência do fundo e angiografia por fluorescência. Para investigar um possível papel do gene ABCA4 na etiologia da macular as alterações, todo 50 éxons codificantes, incluindo o acompanhamento desses sequências do paciente, foram analisados por seqüenciamento direto.
principais medidas de desfecho: a paciente foi avaliada quanto aos sintomas, função retiniana, autofluorescência do fundo, angiografia e mutações no gene ABCA4.
resultados: uma paciente do sexo feminino de 27 anos foi vista inicialmente com tremor da mão direita. Posteriormente, ocorreu paraspasticidade progressiva e um exame de diagnóstico revelou retardo mental leve. A biomicroscopia revelou múltiplas manchas amareladas redondas simétricas ao nível do epitélio pigmentar da retina disperso no pólo posterior, que apresentaram aumento da fluorescência intrínseca no centro, com halo de autofluorescência reduzida. A eletrorretinografia Multifocal provocou respostas anormais na área macular na presença de gravações normais de eletrorretinografia de Ganzfeld. No mapeamento genético, várias variantes comuns foram identificadas, embora nenhuma pareça estar associada às características da doença.
conclusões: As alterações maculares na síndrome de Kjellin compartilham características fenotípicas com a doença de Stargardt, embora haja diferenças no que diz respeito ao comportamento de aparência, distribuição, angiografia e autofluorescência das manchas da retina. O exame oftalmológico é prudente em pacientes com déficits neurológicos semelhantes, pois é essencial para o diagnóstico e porque os sintomas visuais podem estar ausentes mesmo na presença de manifestações retinianas óbvias e generalizadas. O produto genético anormal na síndrome de Kjellin parece causar disfunção progressiva em vários tecidos neuronais, mas parece ser distinto do principal defeito subjacente ao fenótipo da doença de Stargardt.
