o que causa isso?
a condição é causada por material genético extra que afeta o desenvolvimento dos testículos. A mudança ocorre por erro Aleatório e não é passada de pais para filhos. Dos 46 cromossomos de um ser humano, dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa: as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
a causa mais comum da síndrome de Klinefelter é uma cópia extra do cromossomo X (ou parte de um cromossomo X) em cada célula. Uma vez que é um evento genético Aleatório, não há nada que um pai fez ou não fez para causar isso. O único fator de risco conhecido é a idade avançada da mãe durante a gravidez e, mesmo assim, o risco é apenas um pouco maior.
Como faço para fazer o teste?
o seu médico irá realizar uma história completa e exame físico e fazer perguntas detalhadas sobre sintomas e saúde. Os principais testes para determinar a síndrome de Klinefelter são testes hormonais e análise cromossômica. Os testes hormonais são exames de sangue que podem revelar níveis hormonais anormais e sinais da síndrome. Durante uma análise cromossômica, uma amostra de sangue é enviada a um laboratório para confirmar o número e as características dos cromossomos.
quais opções de tratamento estão disponíveis?
Geralmente, quanto mais cedo você iniciar o tratamento, mais eficaz será. A terapia de reposição de testosterona é o tratamento mais comum e normalmente começa no início da puberdade. É dado para ajudar a estimular mudanças que normalmente ocorreriam durante esse período, como uma voz mais profunda, pêlos faciais e corporais e aumento da massa corporal e do tamanho do pênis. Outros tratamentos incluem aconselhamento, tratamento de fertilidade, cirurgia plástica para reduzir o tamanho da mama, Terapia Ocupacional e física para ajudar na massa muscular e Avaliação e suporte educacional.
embora não haja como reparar as alterações do cromossomo sexual devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a minimizar seus efeitos. Quanto mais cedo um diagnóstico é feito e o tratamento é iniciado, maiores os benefícios.
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