síndrome de Klinefelter: exames de diagnóstico e
Devido a sintomas leves na infância, síndrome de Klinefelter é muitas vezes diagnosticada apenas durante a puberdade e, às vezes, mesmo com indesejadas childlessness na idade adulta.
no momento do recrutamento, os homens afetados eram perceptíveis na chamada Reunião por um pequeno volume testicular. Hoje em dia, a síndrome de Klinefelter é diagnosticada principalmente durante o exame preventivo de adolescentes no pediatra, o J1. Dependendo da idade, o tratamento é realizado por um pediatra, endocrinologista ou andrologista – às vezes também por várias especialidades juntas.
síndrome de Klinefelter: diagnóstico
para fazer o diagnóstico da síndrome de Klinefelter, o médico primeiro pergunta ao paciente em detalhes sobre seu histórico médico (anamnese). Entre outras coisas, ele provavelmente faz as seguintes perguntas:
- você teve dificuldades na escola para acompanhar?
- você costuma se sentir cansado?
- quando começou a puberdade?
- você e seu parceiro tentam, sem sucesso, ter um filho há muito tempo?
síndrome de Klinefelter: exame físico
então o médico examina o paciente fisicamente. Primeiro de tudo, ele presta atenção à aparência externa, especialmente as proporções do corpo. O paciente cresceu? Ele tem pernas mais longas do que a média? Além disso, o médico examina o cabelo do corpo e a glândula mamária. Além disso, o tamanho do testículo é medido. Geralmente é significativamente reduzido em pacientes com Klinefelter.
síndrome de Klinefelter: exame de sangue
após uma amostra de sangue, vários níveis hormonais podem ser determinados em laboratório. Pacientes com síndrome de Klinefelter geralmente têm baixos níveis de testosterona e altos níveis de FSH e LH no sangue. Os médicos então falam de hipogonadismo hipergonadotrópico, isto é, subdesenvolvimento das gônadas, apesar da alta estimulação hormonal.Além disso, as células sanguíneas tomadas podem ser vistas sob um microscópio e o número e a estrutura dos cromossomos podem ser analisados. Assim, a síndrome XXY pode ser facilmente reconhecida, pois em vez de dois cromossomos sexuais existem (pelo menos) três.
síndrome de Klinefelter: exames pré-natais
o chamado diagnóstico pré-natal oferece a possibilidade de diagnosticar a síndrome de Klinefelter antes mesmo do nascimento. Esse diagnóstico precoce oferece a oportunidade de fornecer à criança cuidados ideais e apoio direcionado desde o nascimento.
os diagnósticos pré-natais incluem exames invasivos, como o exame do líquido amniótico (amniocentese): o médico tira uma pequena amostra do líquido amniótico da gestante. Ele contém células infantis cujo material genético (DNA) pode ser analisado para várias alterações cromossômicas (anormalidades), como a síndrome de Klinefelter. A desvantagem dos exames pré-natais invasivos, como a amniocentese, é que eles podem provocar um aborto espontâneo.
os exames de sangue pré-natal não invasivos, como o teste de harmonia, o teste pré-natal e o teste panorama, não apresentam essa desvantagem. Afinal, você só precisa de um exame de sangue materno: há vestígios do material genético da criança, que podem ser verificados quanto a anormalidades cromossômicas. Os exames de sangue pré-natais fornecem resultados bastante confiáveis, mas custam (dependendo do escopo do teste e da análise) várias centenas de euros. Como regra geral, as mulheres grávidas têm que arcar com esses custos-além dos custos incorridos pelos serviços médicos necessários (aconselhamento genético, amostragem de sangue, educação). Somente em casos individuais algumas seguradoras de saúde cobrem os custos se houver um risco aumentado de anormalidade cromossômica em um feto.
Nota: Se uma síndrome de Klinefelter é realmente detectada no feto por meio de diagnósticos pré-natais, isso não é motivo para um aborto! Os sintomas das pessoas afetadas geralmente são leves e não ameaçam a vida.
