Visão Geral do tópico
o que é síndrome de Klinefelter?
a síndrome de Klinefelter é uma condição genética que afeta homens. A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino nasce com um ou mais cromossomos X extras. A maioria dos homens tem um cromossomo Y e um X. Ter cromossomos X extras pode fazer com que um homem tenha uma variedade de características físicas.
muitos homens com um cromossomo X extra não estão cientes de que o têm e levam uma vida normal. A síndrome de Klinefelter ocorre em cerca de 1 em cada 1.000 homens.
o que causa a síndrome de Klinefelter?
a presença de um cromossomo X extra nos machos ocorre com mais frequência quando o material genético no óvulo se divide de forma desigual. Mas também pode ocorrer quando o material genético no esperma se divide de forma desigual. Embora a síndrome de Klinefelter seja um distúrbio genético, ela não é transmitida pelas famílias. Assim, os pais que têm um filho com síndrome de Klinefelter não são mais propensos do que outros casais a ter outro filho com a condição.
quais são os sintomas?
muitos homens com síndrome de Klinefelter não apresentam sintomas óbvios. Outros têm pêlos corporais esparsos, seios aumentados e quadris largos. Em quase todos os homens, os testículos permanecem pequenos. Em alguns homens, o pênis não atinge o tamanho adulto. Suas vozes podem não ser tão profundas. Eles geralmente têm infertilidade. Mas eles podem ter uma vida sexual normal.
alguns meninos com síndrome de Klinefelter têm problemas de linguagem e aprendizagem.
Veja uma imagem de um homem com síndrome de Klinefelter.
como é diagnosticada a síndrome de Klinefelter?
a síndrome de Klinefelter geralmente não é diagnosticada até o momento da puberdade. Neste ponto, os testículos do menino não crescem e você pode começar a notar outros sintomas.
para descobrir se seu filho tem síndrome de Klinefelter, seu médico fará perguntas sobre sua saúde passada, fará um exame físico e solicitará um teste cromossômico chamado cariótipo.
em homens adultos, testes laboratoriais além de um cariótipo podem ser feitos, como testes hormonais ou uma análise de sêmen, se houver suspeita de síndrome de Klinefelter.
às vezes, a síndrome de Klinefelter é encontrada antes do nascimento de um bebê (pré-natal). Testes genéticos em células coletadas de amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) podem mostrar quando um bebê tem síndrome de Klinefelter. Portanto, a condição pode ser encontrada quando uma mulher grávida faz testes genéticos por outro motivo.
como é tratado?
homens com síndrome de Klinefelter podem receber testosterona, um hormônio necessário para o desenvolvimento sexual. Se o tratamento for iniciado por volta da Idade da puberdade, pode ajudar os meninos com o desenvolvimento sexual de seus corpos.
a testosterona é administrada por injeção ou através de um adesivo de pele ou gel. O tratamento geralmente continua ao longo da vida de um homem, mas não ajuda a infertilidade.
a terapia da fala e o apoio educacional podem ajudar meninos que têm problemas de linguagem ou aprendizagem.
como você pode ajudar seu filho?
se o seu filho foi diagnosticado com síndrome de Klinefelter:
- reconheça seus sentimentos. É natural que os pais sintam que fizeram algo para causar a síndrome de Klinefelter. Mas essa condição está além do controle de qualquer pessoa. Permita-se tempo para lidar com seus sentimentos e converse com o médico do seu filho sobre suas preocupações.
- Eduque-se sobre essa condição. O problema comum para os pais é o medo do desconhecido. Educar – se ajudará você a aprender a ajudar seu filho.
- Apoie seu filho. Fornecer educação adequada para sua idade sobre a síndrome de Klinefelter e dar-lhe o apoio emocional e incentivo que ele precisa. Lembre-o de que a maioria dos homens com síndrome de Klinefelter passa pela vida com poucos problemas.
- envolva-se ativamente nos cuidados do seu filho. Converse com seu médico sobre o tratamento dele. Se for necessário aconselhamento para problemas comportamentais, ou se seu filho tiver dificuldade em ler ou tiver habilidades verbais ruins, Obtenha ajuda de profissionais qualificados com experiência em trabalhar com meninos com síndrome de Klinefelter.Incentive seu filho a participar de atividades para melhorar suas habilidades motoras físicas, como karatê, futebol, basquete, beisebol ou natação. Para obter mais informações, consulte o tópico atividade física para crianças e adolescentes.
- trabalhe com os professores, diretores e administradores da escola de seu filho.
- Contate seus professores regularmente para comparar como ele está em casa e na escola.Quando apropriado, deixe seu filho estar presente para conversar com seus professores. Use notas breves, telefonemas e reuniões para identificar e resolver problemas.
- forneça artigos e panfletos aos professores e diretores da escola de seu filho sobre a síndrome de Klinefelter.
- incentive a independência do seu filho. Embora seja importante apoiar, perceba que cuidar demais do seu filho pode enviar a mensagem de que você acha que ele não é capaz de fazer as coisas por conta própria.
