o que é síndrome de Kniest?
a síndrome de Kniest é um distúrbio genético decorrente de um defeito de colágeno tipo 2 (COL2A1) transmitido autossômico dominante (um dos pais passa pelo distúrbio). Afeta a cartilagem, tornando-a macia e quebradiça com uma aparência de queijo suíço.
quais são os sintomas da síndrome de Kneist?
os sintomas comuns observados em pacientes com síndrome de Kniest incluem:
- Proeminentes, olhos e testa
- Uma depressão de face média
- Grandes articulações (quadril e joelhos) são grandes, duros e protuberâncias
- Pequenas articulações (dedos) são afetadas à medida que o paciente envelhece
- Fenda palatina
- Crônica, perda de audição
- problemas nos Olhos, tal como o glaucoma e descolamento de retina
a coluna vertebral e A epífise (a extremidade arredondada dos ossos longos) também são afetados por Kniest síndrome.
condições ortopédicas observadas com Síndrome Do Joelho
condições ortopédicas comumente associadas à síndrome de Kniest incluem:
- Cervical instabilidade se há uma quantidade anormal de movimento da coluna cervical precisa ser estabilizada
- Cifose e / ou escoliose (curvatura e / ou arredondamento das costas) pode estar presente no início e pode ser progressiva.
- , das articulações e artrite prematura
- extremidade Inferior desalinhamento
- Clubfeet
Kneist Síndrome de Diagnóstico
O médico faz o diagnóstico de Kniest síndrome com uma história médica completa, exame físico e testes de diagnóstico.
os procedimentos diagnósticos podem incluir:
- raios X da coluna vertebral—para verificar se há instabilidade cervical, escoliose e cifose dorsal e membros inferiores
- Arthrograms: Injeção de corante nos quadris, joelhos e tornozelo ou para avaliar a cartilagem das articulações e avaliar para o membro inferior desalinhamento antes da correção cirúrgica
Kneist Síndrome de Tratamento
Tratamento para Kniest síndrome varia dependendo de o associado ortopédicos condições presentes no paciente. O seguinte inclui informações sobre opções de tratamento individuais por condição:
- Cervical fusão e colocação de um halo e o colete pode ser feito se o paciente tem cervical instabilidade
- Crescente hastes de controle de escoliose quando jovem
- Posterior fusão vertebral para escoliose e cifose quando o crescimento é completo
- terapia aquática para manter os músculos fortes e preservar o movimento.
- osteotomias para contenção do quadril, correção de contratura e desalinhamento
- fundição Clubfeet, lançamentos e/ou fusões de pés se forem rígidos
