a síndrome de Knobloch é uma condição rara caracterizada por graves problemas de visão e um defeito no crânio.
uma característica da síndrome de Knobloch é a miopia extrema (miopia alta
). Além disso, várias outras anormalidades oculares são comuns em pessoas com essa condição. A maioria dos indivíduos afetados tem degeneração vitreorretinal, que é a quebra (degeneração) de duas estruturas no olho chamadas de vítreo e retina. O vítreo é a substância semelhante à gelatina que enche o olho, e a retina é o tecido sensível à luz na parte de trás do olho. A degeneração vitreorretinal geralmente leva à separação da retina da parte de trás do olho (descolamento de retina). Os indivíduos afetados também podem ter anormalidades na área central da retina, chamada mácula. A mácula é responsável pela visão central nítida, necessária para tarefas detalhadas, como ler, dirigir e reconhecer rostos. Devido a anormalidades no vítreo, retina e mácula, as pessoas com síndrome de Knobloch geralmente desenvolvem cegueira em um ou ambos os olhos.
Outra característica da síndrome de Knobloch é um defeito do crânio chamado de encefalocele occipital, que é um saco-como a protrusão do cérebro (encefalocele) através de um defeito no osso da base do crânio (osso occipital). Alguns indivíduos afetados foram diagnosticados com um defeito craniano diferente na região occipital, e não está claro se o defeito é sempre uma verdadeira encefalocele. Em outras condições, as encefaloceles podem estar associadas à deficiência intelectual; no entanto, a maioria das pessoas com síndrome de Knobloch tem inteligência normal.
