Sponastrime displasia: apresentação na infância | Journal of Medical Genetics

Discussão

Sponastrime displasia é uma rara, mas a entidade distinta, que pode ser classificado como uma spondyloepimetaphyseal displasia. A sigla foi derivada por Fanconi et al6 das alterações espondilar e nasal que ocorrem além das estrias de themetaphyses. Foi documentado em vários conjuntos de sibs, 2356, mas nos 13 casos relatados até o momento (incluindo o nosso) os pais não foram consanguíneos. Parece que a displasia de sponastrime é herdada como um distúrbio autossômico recessivo, embora o mosaicismo germinativo seja uma possibilidade.

diferente do nosso, 12 casos de displasia sponastrime verdadeira foram relatados, 2-6 dos quais apenas um,descrito por Langeret al, 2 era um bebê. Comparando os achados de Langer et al2 com os de nosso paciente, parece haver achados específicos que podem permitir que o diagnóstico de displasia de sponastrime seja feito no nascimento e na infância. Clinicamente, estes são inespecíficos e incluem hipoplasia midfacial, nariz em forma de sela, membros curtos e baixa estatura. As características radiológicas, no entanto, são mais específicas; os fêmures proximais têm uma aparência radiológica característica “semelhante a uma chave inglesa” com uma projeção óssea do trocanter menor, pescoços femorais curvos curtos e perda do flare metafisário normal. Essa aparência do fêmur proximal torna-se menos aparente com a idade. Na coluna vertebral há uma placa significativapondilosamente com perda do alargamento progressivo normal das distâncias interpediculares de L1 a L5. Embora presente em todos os oito casos anteriores em que o resultado da radiografia espinhal estava disponível, esta é a primeira vez que a redução gradual da distância interpedicular foi confirmada no neonato e no lactente. Como em outros casos relatados, 4-6 pacientes podem desenvolver uma escoliose, que, como em nosso paciente, pode ser significativa.

Lachman et al5 obtiveram biópsias das cristas ilíacas de dois pacientes com displasia de sponastrime. Os achados de exame microscópico de luz e elétrons sugeriram uma aparência morfológica específica para displasia de sponastrime. Infelizmente, apesar da cirurgia aberta, uma amostra histológica não foi obtida em nosso paciente para confirmar essa aparência.

a baixa estatura é um achado universal. A gravidade da baixa estatura observada em nosso paciente (Fig. 1) foi agravada pelo desenvolvimento de uma cifoscoliose progressiva (e significativa) (Fig. 2B).

nosso paciente desenvolveu deformidade bilateral da coxa vara, que foi documentada em dois outros pacientes.3 houve dois casos publicados de pacientes que desenvolveram escoliose toracolombar que justificam a cirurgia5; nosso paciente também desenvolveu uma escoliose significativa.

incluindo nosso paciente, osteopenia leve foi descrita em todos os oito pacientes nos quais esta informação está disponível.

este é o primeiro caso de displasia de sponastrime em que foi notificada hipogamaglobulinemia transitória.

em nosso paciente, houve um encurtamento de membro predominantemente rizomélico e proeminência das metáfises humerais distais que tinham uma aparência bastante bulbosa. Essas alterações não foram descritas anteriormente na displasia de sponastrime.

o aparecimento do úmero proximal lembrava a displasia fibrocartilaginosa focal, causa conhecida da tíbia vara. No filme simples, aparece como um defeito cortical semelhante à língua. Afeta o córtex medial e leva à deformidade em varo centrada na lesão. Na ressonância magnética, não há massa de tecido mole associada.13 Embora já tenha sido relatado anteriormente no membro superior,14 até onde sabemos, nunca foi visto bilateralmente. Histologicamente, há crescimento anormal e remodelação do tecido fibrocartilaginoso na interface da placa de crescimento entre o tendão e sua fixação óssea.1516 comparando isso com os achados histológicos de Lachman et al4 na displasia de sponastrime, nos perguntamos se um processo semelhante (anormal) está ocorrendo nas duas condições. Curiosamente, nem a haste do úmero muda nem as estrias metafisárias ao redor do pulso e dos joelhos eram radiologicamente óbvias no nascimento ou na infância, mas se tornaram aparentes em meados da infância (4 anos e 8 meses). A história natural da displasia fibrocartilaginosa focal é a da resolução espontânea17; como não temos histologia nem radiografias além de 4 anos e 8 meses em nosso paciente, sentimos que o acompanhamento radiográfico pode ser útil.

A Fig 8 mostra o perfil do padrão metacarpofalângico do paciente (MCPP) realizado aos 4 anos e 8 meses de acordo com o método de Granada al.18 todos os 19 ossos tinham valores Z negativos, confirmando o encurtamento. Os escores z variaram de -1,2 (falange distal 3) a -3,6 (metacarpo 3). O intervalo de pontuação Z normal para os metacarpos é de + 2 a -2. Todos os metacarpos neste paciente tiveram um valor inferior a -2, confirmando novamente a braquimetacarpia como uma característica da displasia de sponastrime. A figura 8 ilustra uma variação para cima e para baixo no padrão da mão, afetando particularmente as falanges. Em nosso paciente, isso não é tão pronunciado quanto nos casos de Cooperet al4 e fanconiet al.6 o MCPP obtido por Camera et al7 mostra um padrão muito mais plano, apoiando ainda mais a probabilidade de uma condição diferente em seu paciente. O índice de variabilidade do padrão (OZ) neste paciente, com base no método descrito por Garn et al,19 foi calculado como 0,51. Diz-se que uma pontuação maior que 0,7 indica dismorfogênese da mão; Cooperet al4 calculou um valor de 0,73 para seu paciente. Seu paciente tinha 6 anos e 7 meses e o nosso 4 anos e 8 meses; a idade é, portanto, uma explicação improvável para as diferenças e as análises de MCPP são necessárias em mais pacientes com displasia de sponastrime, a fim de avaliar seu uso na Ajuda ao diagnóstico.

a inteligência em pacientes com displasia sponastrime verdadeira é normal. Vários pacientes relatados como casos de displasia sponastrime7-9 provavelmente serão casos de displasia espondiloepimetafisária (SEMD) com grandes luxações articulares (primeiro caracterizado por Hall et al10). As duas irmãs descritas por Cameraet al11 e a paciente descrita por Verloes et al12 não parecem ter displasia sponastrime ou SEMD com grandes luxações articulares. A tabela 1 resume e compara os achados nessas condições.

Como relatado anteriormente,de 23 a metafisário estrias não são uma característica proeminente nas primeiras fases, e em nosso paciente não foram radiologically aparente, até que a criança estava com quase 5 anos de idade, então sponastrime displasia não foi considerado como um possível diagnóstico; na verdade, este paciente já foi previamente apresentado por Slaneyet al1 como uma nova síndrome de spondyloepimetaphyseal displasia, eczema, e hypogammaglobulinaemia. Portanto, tendemos a concordar com Langer et al23, que sentem que menos ênfase deve ser colocada nessas estrias e mais nos achados na coluna vertebral. Eles sugerem que a condição seja chamada de “displasia espondilometafisária com hipoplasia da face média e ponte nasal deprimida”. No entanto, devido às anormalidades epifisárias leves, e porque agora está presente em livros didáticos e bancos de dados como displasia sponastrime, sentimos que “displasia spondyloepimetaphyseal (SEMD), tipo sponastrime” é um termo mais apropriado.