angioedemul ereditar este o formă cronică, genetică a angioedemului, un tip de umflare bruscă, dar temporară, în straturile profunde ale pielii. Apărând pentru prima dată în copilărie, constă în suduri mari, netede, care se pot dezvolta oriunde pe corp.
episoadele de umflare sunt cronice sau apar regulat pe o perioadă lungă de timp, uneori o dată sau de două ori pe săptămână dacă nu sunt tratate. Deși buzele și pielea din jurul ochilor sunt cele mai frecvente locuri, limba și membranele mucoase ale gâtului, gurii și intestinelor, de asemenea, se pot umfla. Acestea pot pune viața în pericol și pot necesita îngrijiri medicale de urgență.
când apare o umflare severă în intestine, individul poate prezenta greață, vărsături, dureri intense sau simptome de șoc. Acestea pot fi confundate cu alte boli, inclusiv mai multe care necesită intervenții chirurgicale. Dar umflăturile angioedem ereditare nu au nevoie de nicio intervenție, deoarece umflăturile și simptomele însoțitoare se vor disipa singure după trei până la patru zile.
pentru a evita punerea pacientului prin proceduri chirurgicale inutile, care pot declanșa sau agrava atacurile de umflare, este important să se identifice când problemele gastro-intestinale grave și durerea sunt cauzate de angioedemul ereditar.
simptome gastro-intestinale
umflarea gastrointestinală se poate întâmpla în diferite tipuri de angioedem, dar este mai frecventă în angioedemul ereditar. Durerea gastrointestinală, care este intensă și asemănătoare crampelor, este prezentă în 43-93% din cazuri.
umflăturile apar de obicei pe raze X sau alte imagini radiologice, dar numai ca pereți îngroșați sau secțiuni lărgite ale intestinului. Intussuscepția, unde peretele intestinului se pliază sau „telescoapele” în sine, poate fi, de asemenea, vizibilă prin imagistică.
pacienții cu edem gastro-intestinal prezintă de obicei greață, pierderea poftei de mâncare, vărsături și diaree. Acestea, de obicei, nu sunt sângeroase, deși diaree sângeroase, de asemenea, pot fi prezente în cazuri rare. Constipația poate apărea dacă umflarea este localizată în intestinul inferior sau în colon.
umflarea angioedemului ereditar poate fi prezentă în organe precum ficatul și pancreasul, blocând canalele și provocând episoade temporare de probleme hepatice și pancreatită.
când, la cele mai severe, umflăturile gastrointestinale sau intussusceptions cauzate de angioedemul ereditar pot duce la șoc, care poate pune viața în pericol. Acest lucru, alături de gestionarea durerii intense, necesită îngrijiri medicale de urgență.
angioedem ereditar față de alte boli gastro-intestinale
simptomele gastrointestinale observate în angioedemul ereditar pot semăna cu simptomele polipilor, inflamației, tumorilor sau altor creșteri anormale. Un istoric medical detaliat și un examen fizic sunt necesare pentru a diagnostica sursa corectă a simptomelor gastro-intestinale.
dacă un pacient are un istoric familial de angioedem ereditar, există șanse mari ca simptomele sale să fie cauzate de această afecțiune, mai degrabă decât de altceva. Testarea genetică poate determina dacă simptomele gastrointestinale induse de angioedem ereditar sunt o posibilitate.
angioedemul ereditar este moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală și are o șansă de 50% de a fi transmis de la un părinte cu această afecțiune copiilor lor.
testele de sânge pentru proteinele C1-inhibitor (C1-INH), o proteină care reglează inflamația, vor apărea ca fiind scăzute dacă este prezent angioedemul ereditar și vor ajuta la confirmarea diagnosticului de angioedem ereditar.
umflăturile angioedemului ereditar vor apărea în radiografie ca zone groase sau lărgite ale tractului digestiv, nu ca niște bulgări solizi așa cum se văd în tumori. Durerea abdominală cauzată de angioedemul ereditar este, de asemenea, nespecifică și nu devine mai intensă atunci când abdomenul este presat, spre deosebire de apendicită, de exemplu.
umflăturile răspund adesea bine la medicamentele și tratamentele pentru angioedem ereditar și vor dispărea singure în decurs de trei până la patru zile, spre deosebire de multe tulburări gastro-intestinale.
tratarea simptomelor gastro-intestinale ale angioedemului ereditar
angioedemul ereditar este tratat cu medicamente care stimulează inhibitorii C1, cum sunt Haegarda, Cinryze și Kalbitor. Un alt medicament, Firazyr, poate fi utilizat în același mod ca un EpiPen pentru auto-tratamentul imediat al unui atac de angioedem ereditar.
în multe cazuri, acestea vor ajuta, de asemenea, la rezolvarea simptomelor gastro-intestinale. Dar, în cazuri rare, atunci când nu, pot fi necesare îngrijiri de susținere, cum ar fi fluidele intravenoase la un spital, până când umflarea scade.
***
angioedem News este strict un site de știri și informații despre boala. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
