deformări ortopedice
deși rare la tinerii „nonsitters”, scolioza se dezvoltă la majoritatea pacienților cu SMA de tip 2 și de tip 3 ca o consecință a slăbiciunii și imobilității. Vârsta de debut este de aproximativ 4 și 9 ani pentru grupul „sitter” și, respectiv, grupul „walker”. Rămâne ușoară în timp ce pacientul este ambulator și se agravează rapid odată legat de scaunul cu rotile.26 de obicei, scolioza observată în SMA este o curbă unică, în formă de C, care implică segmentele predominant toracolumbare.27 Pe măsură ce progresează, sacrul poate fi implicat cu oblicitatea pelviană consecventă.28 adesea scolioza are un curs progresiv, în ciuda slăbiciunii neprogresive a multor forme de CM. Scolioza agravează RLD, împiedică șederea și mobilitatea, provoacă bursită ischială, duce la dureri de spate și de perete toracic și poate provoca pierderea funcțională a brațului. Deși există doar dovezi slabe că ortezele spinale încetinesc progresia, ortezele sunt adesea recomandate la pacienții tineri cu curbe mai mari de 40 de grade.29 scolioza se agravează la rate diferite, în ciuda întăririi, progresând mai repede (8 grade/an) în SMA de tip 1 și mai lent (3 grade/an) în cazuri mai ușoare.30 întărirea coloanei vertebrale la pacienții cu AMS de tip 1 și tip 2 poate determina scăderea respirației mareice. Montarea inițială cu o proteză spinală și ajustările ulterioare trebuie coordonate cu echipa pulmonară.31,32 pentru a minimiza efectul asupra respirației mareice, ortezele spinale ar trebui să aibă o decupare abdominală pentru a permite mișcările libere ale diafragmei.23
corecția chirurgicală a scoliozelor este recomandată în general odată ce curbura se agravează peste 50 până la 60 de grade29 (vezi și Capitolul 9). La pacienții cu scolioză severă, intervenția chirurgicală poate avea un scop paliativ de a ameliora durerea secundară afectărilor pe coaste. Evaluarea preoperatorie trebuie să includă evaluarea respiratorie, neurologică și de reabilitare pentru a obține cel mai bun statut funcțional posibil. Există dovezi pentru efectele benefice ale corecției chirurgicale a scoliozelor la această populație. Beneficiile includ îmbunătățirea echilibrului ședinței,îmbunătățirea rezistenței, 33 îmbunătățirea aspectului estetic și un sentiment sporit de bunăstare.34 majoritatea studiilor raportează o corecție de 40% până la 60% din unghiul de curbură preoperator.34,35 funcția respiratorie continuă să se deterioreze după operație, dar rata de deteriorare pare să fie mai lentă.36 cu progrese în ventilația neinvazivă și dispozitivele de tuse asistată, chirurgia coloanei vertebrale este relativ sigură chiar și la pacienții cu SMA de tip 1. Complicațiile mai frecvente ale chirurgiei coloanei vertebrale includ pseudartroza, corecția eșuată, complicațiile infecțioase și insuficiența respiratorie. Intervenția chirurgicală frecventă la pacienții flexibili este precedată de tracțiune pentru a reduce curba cât mai mult posibil înainte de operație. Tracțiunea are un efect pozitiv și asupra funcției respiratorii.35 chirurgia coloanei vertebrale trebuie efectuată sub monitorizare continuă a potențialelor evocate somatosenzoriale (SSEPs) pentru a evita disfuncția motorie permanentă. Abordarea posterioară cu fuziune și instrumentație segmentară este preferată pentru corectarea scoliozelor neuromusculare. O abordare anterioară poate fi necesară în cazurile cele mai severe, dar necesită o bună funcție respiratorie.29 Harrington și Luque rod instrumentație este frecvent utilizat. Fuziunea la pelvis este susținută pentru a preveni agravarea ulterioară a oblicității pelvine. Imobilizarea postoperatorie poate fi evitată dacă se utilizează noi tehnici de fixare segmentară posterioară (fixare cu șurub pedicul, fire sublaminare) în loc de fuziune posterioară și instrumentație.37 de copii mici cu scolioză semnificativă pot beneficia de o tehnică cu tijă dublă care permite creșterea coloanei vertebrale, menținând în același timp corecția inițială. Această abordare poate evita procedurile ulterioare de prelungire.38
dislocarea șoldului este frecventă la copiii neambulatori cu SMA și CM. Vârsta de debut variază în funcție de severitatea slăbiciunii lor, variind de la 3 la 4 ani în nonsitters până la adolescenți în sitters. Poate fi unilaterală sau bilaterală. Pacienții ușor afectați pot dezvolta subluxație de șold.28 nu a fost dovedită o relație de cauzalitate între oblicitatea pelviană și luxația șoldului.26 corecția chirurgicală a dislocării șoldului nu este recomandată la pacienții cu SMA de tip 2.39,40 există o rată ridicată de redislocare după corecția chirurgicală la pacienții cu AMS.40,41 tratamentul dislocării șoldului în diferite forme de CM nu este bine studiat, fiind utilizate atât abordări conservatoare, cât și chirurgicale. În general, este necesară o poziție mai agresivă la pacienții cu boală mai ușoară.
picior stramb Congenital apare ocazional la pacienții cu SMA dovedit genetic, precum și unele CMs.42-44 o combinație de turnare în serie și reparații chirurgicale poate fi eficientă.
deformarea equinovarus dobândită este frecvent observată la pacienții cu AMS nonambulatorii. Pacienții cu AMS de tip 3 pot dezvolta deformare equinovarus care răspunde bine la ortezele gleznă-picior.Pacienții de 28 MM au o incidență ridicată a deformării equinovarus, cu debut de la naștere până la 6 ani. Deformarea răspunde bine la tratamentul cu orteze gleznă-picior, dar poate necesita prelungirea tendonului lui Ahile.45
contracturile articulare mari sunt frecvent observate în SMA și CM. Articulațiile cel mai frecvent și grav implicate sunt șoldurile și genunchii și sunt direct legate de timpul petrecut așezat. Contracturile articulare ale extremităților superioare tind să rămână ușoare. O contractură de flexie mai mare de 45 de grade este considerată intractabilă. Exercițiile de întindere și de mișcare pasivă sunt intervenția inițială recomandată. Cu toate acestea, atelele de noapte care aplică tensiune pentru a întinde tendoanele în timpul somnului pot fi mult mai eficiente decât întinderea pasivă. În caz contrar, se poate efectua eliberarea chirurgicală a țesuturilor moi, ținând cont de faptul că există un risc semnificativ de recurență fără întărirea postoperatorie. Obiectivul tratamentului trebuie ajustat la starea funcțională a pacientului și la potențialul de ambulație. Deoarece este puțin probabil ca majoritatea pacienților să circule independent, obiectivele ar trebui să fie îmbunătățirea scaunelor, prevenirea subluxațiilor șoldului și reducerea durerii.
fracturile congenitale au fost raportate în AMS de tip 1 și NM congenitale.24 fracturile congenitale în AMS sunt secundare imobilității intrauterine, deși studii recente sugerează un rol intrinsec al SMN1 în remodelarea osoasă.46 pacienții cu AMS pot avea cea mai mică densitate minerală osoasă dintre toți pacienții neuromusculare.47 în consecință, pacienții cu AMS de tip 2 și 3 prezintă un risc semnificativ crescut de fracturi osoase comparativ cu populația generală. Locațiile comune pentru fracturi includ vertebrele, femurul (cu un risc relativ de 15,1 în comparație cu populația generală), piciorul inferior și brațul. Aproximativ o cincime din fracturi duc la pierderea funcției. Principalul predictor al fracturii este utilizarea unui scaun cu rotile, în concordanță cu importanța ambulației pentru sănătatea oaselor.Au fost observate 48 de fracturi frecvente la pacienții cu MM,45 NM,24 și alte forme de CM.
scanările cu absorbție cu raze X cu energie dublă pot fi utile pentru evaluarea densității minerale osoase și identificarea pacienților cu risc de fracturi.47 cu toate acestea, există încă probleme care trebuie rezolvate cu privire la validitatea acestui test la pacienții cu AMS. Menținerea ambulației este probabil cel mai important factor în prevenirea fracturilor osoase, iar monitorizarea aportului alimentar de calciu și vitamina D este importantă.
