Linda și Lou Pelletier și-au adus fiica la Spitalul de copii din Boston anul trecut. Ei căutau un gastroenterolog care să ajute la boala mitocondrială a Justinei, în vârstă de 14 ani, o tulburare rară care provoacă simptome răspândite și nespecifice. Justina Pelletier nu a văzut niciodată un specialist în GI. În schimb, ea a devenit oficial o secție a statului săptămâna trecută.
medicii de la Boston Children au concluzionat că Justina nu avea boală mitocondrială. Ei credeau că simptomele ei erau rezultatul stresului psihologic, cauzat în parte de părinții ei. Ei i-au acuzat pe Pelletiers că au supus-o pe Justina unor tratamente medicale periculoase și inutile. Când spitalul a cerut statului să ia custodia, Boston Globe a preluat povestea și a pictat o imagine neplăcută atât a Guvernului de stat, cât și a medicilor de la Spitalul de copii din Boston.
este ușor să te enervezi în legătură cu acest scenariu—și există câteva lucruri îngrijorătoare despre modul în care a fost gestionat conflictul—dar medicii de la Boston Children ‘ s merită o apărare. În primul rând, auzim în esență doar o parte a poveștii Justinei Pelletier. Neil Swidey și Patricia Wen, reporterii care acoperă povestea pentru Boston Globe, au făcut o treabă admirabilă de raportare, dar spitalele nu pot spune prea multe despre pacienții lor. Linda și Lou Pelletier par să fi furnizat o mare parte din informațiile lui Wen și Swidey. În al doilea rând, știința este complicată. Boala mitocondrială (diagnosticul inițial al Justinei Pelletier) și abuzul medical asupra copiilor (diagnosticul copiilor din Boston) pot arăta extrem de asemănătoare. Ambele pot fi mortale dacă nu sunt tratate corespunzător.
boala mitocondrială este o categorie largă de tulburări cauzate de defecte în modul în care energia este produsă în celule. Boala se poate manifesta aproape oriunde în organism, iar simptomele variază foarte mult între pacienți. Cele mai frecvente simptome sunt neurologice, deoarece sistemul nervos necesită o cantitate mare de energie. Slăbiciunea, reflexele slabe, leșinul și durerile de cap sunt simptome clasice ale bolii mitocondriale, dar chiar și acestea apar la doar 45% dintre suferinzi. Tulburările hepatice, ritmurile cardiace anormale și insuficiența renală sunt, de asemenea, simptome documentate.
Justina Pelletier a prezentat unele dintre simptomele asociate cu boala mitocondrială. Discursul ei era uneori neclar, avea dificultăți de mers chiar și pe distanțe scurte și avea probleme digestive severe. Sora ei a fost, de asemenea, diagnosticată cu boala. Pe baza rapoartelor mass-media, o tulburare mitocondrială pare o explicație plauzibilă.
„Mito,” cu toate acestea, este incredibil de dificil de diagnosticat definitiv. Slăbiciunea și durerile de cap sunt simptomatice pentru sute de boli. Chiar și atunci când este combinată cu oboseală cronică sau digestie slabă, lista cauzelor posibile rămâne lungă. Niciun test nu s-a dovedit eficient atât în detectarea bolii mitocondriale, cât și în excluderea acesteia. De asemenea, este rară: se crede că boala mitocondrială apare la aproximativ unul din 8.000 de copii.
medicii de la Boston Children ‘ s care au respins diagnosticul bolii mitocondriale a Justinei au identificat două steaguri roșii. În primul rând, mulți medici care încearcă să diagnosticheze tulburarea caută o acumulare de mitocondrii în membranele celulare ale mușchilor scheletici. Această constatare este adesea numită ” semnul distinctiv al tulburărilor mitocondriale.”Rapoartele mass-media sugerează că Mark Korson, medicul lui Pelletier la Centrul Medical Tufts, a refuzat să facă o biopsie musculară înainte de a o diagnostica cu boală mitocondrială. În plus, medicii de la Boston Children ‘ s au subliniat că nivelurile de aminoacizi plasmatici ale lui Pelletier și alți markeri de sânge comuni ai bolii mitocondriale păreau normale.
aceasta nu înseamnă că diagnosticul lui Korson a fost greșit. Pacienții cu boală mitocondrială au dificultăți extreme de durere și se ocupă prost de anestezie, astfel încât unii medici evită biopsiile musculare. Și nu toate tulburările mitocondriale se manifestă în testele de sânge. Totuși, medicii de la Boston Children au fost suspicioși.
au fost, de asemenea, conștienți de faptul că există o altă problemă, mai sinistră, cu boala mitocondrială: diagnosticul este uneori folosit ca o acoperire pentru abuzul medical asupra copiilor. De asemenea, numit M-X-Chausen, sau ipohondrie, prin procură, abuzul medical asupra copiilor este practica parentală de a supune copiii la îngrijiri medicale inutile și periculoase. Părinții merg de la medic la medic, nemulțumiți atunci când medicul nu reușește să producă un diagnostic semnificativ, profund sau rar. Copiii abuzați medical au suferit de obicei mai multe proceduri, unele dintre ele riscante. Ele prezintă semne de anxietate care se diminuează atunci când părintele este absent. Un studiu din 2011 al cazurilor medicale de abuz asupra copiilor publicat în jurnal Pediatrie a sugerat că mulți abuzatori medicali ai copiilor caută un diagnostic de boală mitocondrială, în parte pentru că garantează o perioadă lungă de implicare grea în sistemul medical. Deși dimensiunea eșantionului studiului a fost mică, numerele sunt încă profund îngrijorătoare: mai mult de jumătate dintre copiii supuși abuzului medical asupra copiilor au fost testați pentru boala mitocondrială.
la fel cum Justina Pelletier a prezentat unele simptome în concordanță cu boala mitocondrială, cazul ei are, de asemenea, unele dintre semnele distinctive ale abuzului medical asupra copiilor. Una dintre plângerile sale principale a fost probleme digestive, cel mai frecvent simptom în rândul copiilor abuzați medical. A trecut prin proceduri chirurgicale extreme, inclusiv plasarea unui port permanent în burtă pentru a-și spăla tractul digestiv. Părinții ei se angajaseră în cumpărături de medici, iar experții de la Boston Children ‘ s au simțit că starea emoțională a Justinei s-a îmbunătățit când mama ei a părăsit camera.
Mark Korson, medicul Tufts care a diagnosticat-o pe Justina Pelletier cu tulburare mitocondrială, a criticat medicii de la Boston Children ‘ s din mai multe motive. În primul rând, el susține că nu există teste obiective pentru diagnosticul pe care l-au făcut, ceea ce nu reprezintă altceva decât o „cea mai bună presupunere.”Destul de adevărat, dar Boston Children’ s ar putea să-i aducă o acuzație similară, mai ales având în vedere că aparent a refuzat să utilizeze unul dintre puținele teste de diagnostic disponibile pentru boala mitocondrială.
Korson acuză, de asemenea, copiii din Boston că iau măsuri extreme: „echipa el a cerut ca Justina să fie scoasă din casă și restricții severe impuse contactului cu părinții ei. Aceasta reprezintă cea mai severă și intruzivă intervenție pe care o poate suferi un pacient.”Această afirmație este cel puțin discutabilă. Separarea unui copil de părinți, deși, desigur, traumatică, este ușor reversibilă și nu prezintă niciun risc de deces. Instalarea unui port permanent implică un risc chirurgical semnificativ, iar astfel de porturi se infectează frecvent.
medicii de la Boston Children ‘ s au avut puține opțiuni dacă au crezut cu adevărat în diagnosticul lor. La fel cum tratamentul pentru streptococ este antibiotice, tratamentul pentru abuzul medical asupra copiilor separă un copil de părinții săi. Trimiterea acasă a Justinei Pelletier ar fi reprezentat culmea iresponsabilității dacă diagnosticul lor ar fi fost corect. Unul din 10 copii care suferă abuzuri medicale moare în cele din urmă din mâinile părintelui său.
noi tehnologii vin pe piață care ar trebui să îmbunătățească diagnosticul bolii mitocondriale. Courtagen Life Sciences a lansat recent un test care examinează toate genele care guvernează funcția mitocondrială. Cu toate acestea, testul este scump și nu este încă răspândit. Sperăm că îmbunătățirile în diagnostic vor reduce puterea bolii ca armă a abuzului medical.
Linda și Lou Pelletier ar putea fi victimele nevinovate ale unui spital Atotputernic care a urmat un diagnostic greșit până la sfârșitul său dureros și dăunător. Sau poate sunt oameni bolnavi care și-au torturat fiica cu proceduri medicale inutile. Acestea ar putea fi chiar ambele—părinții copiilor cu boală mitocondrială suferă adesea de aceeași tulburare, care poate provoca probleme emoționale și psihiatrice, inclusiv în unele cazuri M Inktiknchausen. S-ar putea să treacă mult timp până să aflăm cine a avut dreptate în acest caz. Chiar și atunci, poate fi greșit să atribuiți vina.
