care sunt tratamentele pentru simptomele sindromului Klinefelter (KS)?

este important să ne amintim că, deoarece simptomele pot fi ușoare, mulți bărbați cu KS nu sunt niciodată diagnosticați sau tratați.1

cu cât simptomele KS sunt recunoscute și tratate mai devreme în viață, cu atât este mai probabil ca simptomele să poată fi reduse sau eliminate.2 este deosebit de util să începeți tratamentul până la pubertatea timpurie. Pubertatea este o perioadă de schimbări fizice și psihologice rapide, iar tratamentul poate limita cu succes simptomele. Cu toate acestea, tratamentul poate aduce beneficii la orice vârstă.

tipul de tratament necesar depinde de tipul de simptome tratate.

tratarea simptomelor fizice
tratarea simptomelor de limbaj și învățare
tratarea simptomelor sociale și comportamentale

tratarea simptomelor fizice

tratamentul pentru testosteron Scăzut3

aproximativ jumătate din cromozomii masculilor XXY au niveluri scăzute de testosteron.4 aceste niveluri pot fi ridicate prin administrarea de testosteron suplimentar. Tratamentul cu testosteron poate:

• îmbunătățirea masei musculare
• aprofundarea vocii
• promovarea creșterii părului facial și corporal
• ajutați organele de reproducere să se maturizeze
• Construiți și mențineți rezistența osoasă și ajutați la prevenirea osteoporozei în anii următori
• produceți un aspect mai masculin, care poate ajuta și la ameliorarea anxietății și depresiei
• creșteți concentrarea și atenția

  există diferite modalități de a lua testosteron:

• injecții sau fotografii, la fiecare 2 până la 3 săptămâni
• pastile
• prin piele, numită și transdermică (pronunțată tranz-DERM-ul); metodele actuale includ purtarea unui plasture de testosteron sau frecarea gelului de testosteron pe piele

bărbații care iau tratament cu testosteron ar trebui să colaboreze îndeaproape cu un endocrinolog (pronunțat en-doe-kren-AWL-Oh-jist), un medic specializat în hormoni și funcțiile lor, pentru a asigura cel mai bun rezultat din terapia cu testosteron. Pentru informații despre cum să găsiți un endocrinolog, consultați secțiunea Resurse și publicații.

terapia cu testosteron este potrivită pentru fiecare bărbat XXY?

nu toți bărbații cu condiție XXY beneficiază de terapia cu testosteron.

pentru bărbații al căror nivel de testosteron este scăzut la normal, beneficiile administrării testosteronului sunt mai puțin clare decât atunci când testosteronul este foarte scăzut. Efectele secundare, deși în general ușoare, pot include acnee, erupții cutanate de la plasturi sau geluri, probleme de respirație (în special în timpul somnului) și risc mai mare de prostată mărită sau cancer de prostată la vârste mai înaintate. În plus, suplimentarea cu testosteron nu va crește dimensiunea testiculară, nu va scădea creșterea sânilor sau nu va corecta infertilitatea.

deși majoritatea băieților cu KS cresc pentru a trăi ca bărbați, unii dezvoltă identități de gen atipice. Pentru acești bărbați, testosteronul suplimentar poate să nu fie potrivit. Identitatea de gen trebuie discutată cu specialiștii din domeniul sănătății înainte de începerea tratamentului.5

tratament pentru sânii măriți

nu există un tratament medicamentos aprobat pentru această afecțiune a țesutului mamar supra-dezvoltat, denumită ginecomastie. Unii furnizori de servicii medicale recomandă intervenția chirurgicală – numită mastectomie (pronunțată ma-STEK-tuh-mee)—pentru a îndepărta sau reduce sânii masculilor XXY.

când bărbații adulți au sâni, aceștia prezintă un risc mai mare de cancer de sân decât alți bărbați și trebuie verificați în mod regulat pentru această afecțiune. Mastectomia scade riscul de cancer și poate reduce stresul social asociat cu bărbații XXY care au sânii măriți.

deoarece este o procedură chirurgicală, mastectomia prezintă o varietate de riscuri. Bărbații XXY care se gândesc la mastectomie ar trebui să discute toate riscurile și beneficiile cu furnizorul lor de îngrijire a sănătății.

tratament pentru infertilitate

între 95% și 99% dintre bărbații XXY sunt infertili, deoarece nu produc suficientă spermă pentru a fertiliza un ovul în mod natural. Dar, sperma se găsește la mai mult de 50% dintre bărbații cu KS.6

progresele în tehnologia de reproducere asistivă (ART) au făcut posibil ca unii bărbați cu KS să conceapă. Un tip de ART, numit extracția spermei testiculare cu injecție de spermă intracitoplasmatică (pronunțată in-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) (TESE-ICSI), a arătat succes pentru bărbații XXY. Pentru această procedură, un chirurg îndepărtează sperma din testicule și plasează un spermatozoid într-un ovul.

ca orice artă, TESE-ICSI prezintă atât riscuri, cât și beneficii. De exemplu, este posibil ca copilul rezultat să aibă condiția XXY. În plus, procedura este costisitoare și este adesea nu este acoperită de planurile de asigurări de sănătate. Important este că nu există nicio garanție că procedura va funcționa.

studii recente sugerează că colectarea spermei de la bărbații adolescenți XXY și înghețarea spermei până mai târziu ar putea duce la mai multe sarcini în timpul tratamentelor ulterioare de fertilitate.7,8 acest lucru se datorează faptului că, deși bărbații XXY pot face niște spermatozoizi sănătoși în timpul pubertății, acest lucru devine mai dificil pe măsură ce părăsesc adolescența și intră în maturitate.

tratarea simptomelor de Limbă și învățare

unii, dar nu toți, copiii cu KS au întârzieri în dezvoltarea limbajului și în învățare. S-ar putea să învețe încet să vorbească, să citească și să scrie și ar putea avea dificultăți în procesarea a ceea ce aud. Dar diverse intervenții, cum ar fi Logopedia și asistența educațională, pot ajuta la reducerea și chiar eliminarea acestor dificultăți. Cu cât începe tratamentul mai devreme, cu atât rezultatele sunt mai bune.

părinții ar putea avea nevoie să aducă aceste tipuri de probleme în atenția profesorului. Deoarece acești băieți pot fi liniștiți și cooperanți în clasă, este posibil ca profesorii să nu observe nevoia de ajutor.

băieții și bărbații cu KS pot beneficia vizitând terapeuți care sunt experți în domenii precum coordonarea, abilitățile sociale și copingul. XXY masculii ar putea beneficia de oricare sau toate dintre următoarele:

• kinetoterapeuții proiectează activități și exerciții pentru a construi abilități motorii și forță și pentru a îmbunătăți controlul muscular, postura și echilibrul.
• terapeuții ocupaționali ajută la construirea abilităților necesare funcționării zilnice, cum ar fi abilitățile sociale și de joc, abilitățile de interacțiune și conversație și abilitățile de muncă sau de carieră care se potrivesc intereselor și abilităților.
• terapeuții comportamentali ajută cu abilități sociale specifice, cum ar fi rugarea altor copii să se joace și începerea conversațiilor. De asemenea, pot învăța modalități productive de a gestiona frustrarea, timiditatea, furia și alte emoții care pot apărea din sentimentul „diferit”.”
• terapeuții sau consilierii de sănătate mintală ajută bărbații cu KS să găsească modalități de a face față sentimentelor de tristețe, depresie, îndoială de sine și stimă de sine scăzută. Ele pot ajuta, de asemenea, cu probleme de abuz de substanțe. Acești profesioniști pot ajuta, de asemenea, familiile să facă față emoțiilor de a avea un fiu cu KS.
• terapeuții de familie oferă consiliere unui bărbat cu KS, soțului, partenerului sau familiei sale. Ele pot ajuta la identificarea problemelor de relație și pot ajuta pacienții să dezvolte abilități de comunicare și să înțeleagă nevoile altor persoane.

părinții bărbaților XXY au menționat, de asemenea, că participarea la activități fizice la niveluri scăzute, cum ar fi karate, înot, tenis și golf, au fost utile în îmbunătățirea abilităților motorii, coordonării și încrederii.

în ceea ce privește educația, unii băieți cu KS se vor califica pentru a primi servicii cu nevoi speciale sponsorizate de stat pentru a aborda simptomele lor de dezvoltare și învățare. Dar, deoarece aceste simptome pot fi ușoare, mulți bărbați XXY nu vor fi eligibili pentru aceste servicii. Familiile pot contacta un oficial local al districtului școlar sau un coordonator de educație specială pentru a afla mai multe despre dacă bărbații XXY pot primi următoarele servicii gratuite:

• programul de intervenție timpurie pentru sugari și copii mici cu dizabilități este impus de două legi naționale, Legea privind persoanele cu dizabilități și îmbunătățirea educației (IDEIA) și Legea privind educația persoanelor cu dizabilități (IDEA). Fiecare stat operează programe speciale pentru copii de la naștere până la vârsta de 3 ani, ajutându-i să se dezvolte în domenii precum comportamentul, dezvoltarea, comunicarea și jocul social.
• un Plan de educație individualizat (IEP) pentru școală este creat și administrat de o echipă de oameni, începând cu părinții și incluzând profesori și psihologi școlari. Echipa lucrează împreună pentru a proiecta un IEP cu obiective academice, de comunicare, motorii, de învățare, funcționale și de socializare specifice, pe baza nevoilor educaționale ale copilului și a simptomelor specifice.

tratarea simptomelor sociale și comportamentale

mulți dintre profesioniștii și metodele de tratare a simptomelor de învățare și limbaj ale afecțiunii XXY sunt similare sau identice cu cele utilizate pentru a aborda simptomele sociale și comportamentale.

de exemplu, băieții cu KS pot avea nevoie de ajutor cu abilități sociale și de interacțiune în grupuri. Terapeuții ocupaționali sau comportamentali ar putea fi capabili să ajute cu aceste abilități. Unele districte școlare și centre de sănătate ar putea oferi, de asemenea, aceste tipuri de programe sau clase de construire a abilităților.

în adolescență, simptome precum lipsa părului corporal ar putea face ca bărbații XXY să fie inconfortabili în școală sau în alte medii sociale, iar acest disconfort poate duce la depresie, abuz de substanțe și probleme de comportament sau „acționând”.”Ar putea avea, de asemenea, întrebări despre masculinitatea sau identitatea lor de gen.9 în aceste cazuri, consultarea unui psiholog, consilier sau psihiatru poate fi utilă.

contrar rezultatelor cercetărilor publicate cu zeci de ani în urmă, cercetările actuale arată că bărbații XXY nu sunt mai predispuși decât alți bărbați să aibă tulburări psihiatrice grave sau să intre în probleme cu legea.10