singura modalitate de a confirma prezența unui cromozom suplimentar este printr-un test cariotip (pronunțat care-ee-oh-type). Un furnizor de servicii medicale va lua o mică probă de sânge sau piele și o va trimite la un laborator, unde un tehnician inspectează celulele la microscop pentru a găsi cromozomul suplimentar. Un test de cariotip arată aceleași rezultate în orice moment din viața unei persoane.
testele pentru tulburările cromozomiale, inclusiv KS, pot fi efectuate înainte de naștere. Pentru a obține țesut sau lichid pentru acest test, o femeie însărcinată suferă villus corionic (pronunțat KAWR-ee-on-ik vil-uhs) eșantionare sau amniocenteză (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 aceste tipuri de teste prenatale prezintă un risc mic de avort spontan și nu sunt efectuate în mod obișnuit decât dacă femeia are antecedente familiale de tulburări cromozomiale, are alte probleme medicale sau are peste 35 de ani.
factori care influențează atunci când KS este diagnosticat
deoarece simptomele pot fi ușoare, unii bărbați cu KS nu sunt niciodată diagnosticați.2
mai mulți factori afectează dacă și când apare un diagnostic:
- puțini nou-născuți și băieți sunt testați sau diagnosticați cu KS.
- deși nou-născuții din Statele Unite sunt examinați pentru anumite afecțiuni, ei nu sunt examinați pentru diferențe XXY sau alte cromozomi sexuali.
- în copilărie, simptomele pot fi subtile și trecute cu vederea cu ușurință. Doar aproximativ 1 din 10 bărbați cu KS este diagnosticat înainte de pubertate.1
- uneori, vizitarea unui furnizor de servicii medicale nu va produce un diagnostic. Unele simptome, cum ar fi întârzierea vorbirii timpurii, ar putea fi tratate cu succes fără teste suplimentare pentru KS.
- cele mai multe diagnostice XXY apar la pubertate sau la vârsta adultă.
- pubertatea aduce o creștere a diagnosticului, deoarece unii bărbați (sau părinții lor) devin preocupați de creșterea lentă a testiculelor sau de dezvoltarea sânilor și consultă un furnizor de servicii medicale.
- mulți bărbați sunt diagnosticați pentru prima dată în clinicile de fertilitate.3 dintre bărbații care caută ajutor pentru infertilitate, aproximativ 15% au KS;4
Citate
Citate deschise
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Parametrii clinici și biologici la 166 de băieți, adolescenți și adulți cu sindrom Klinefelter nonmosaic: o experiență de la Copenhaga. Acta Pediatrica, Iunie; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prevalența prenatală și postnatală a sindromului Klinefelter: un studiu de registru național. Jurnalul de endocrinologie clinică & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Sindromul Klinefelter: o actualizare clinică și terapeutică. Dezvoltarea Sexuală, Sep;4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Cauzele genetice ale infertilității masculine. Toxicologie Reproductivă, Aug; 22 (2), 133-141.
