a fost vreodată la un eveniment sportiv mare, cum ar fi un joc de fotbal sau baseball cu 60.000 de fani care țipă? Ceea ce nu auziți prin țipete este un sunet de clic în pieptul a aproximativ 1.500 dintre acești fani care au o boală a valvei cardiace. Și este probabil ca unul sau doi dintre aceștia să stea în rândul tău.
mulți dintre acești oameni pot, în timpul entuziasmului jocului, să simtă că ceva nu este în regulă cu inima lor. Dar problema nu pare gravă. Deci, ei ignoră senzația de a se simți slabi sau slabi și continuă să urmărească jocul.
în timpul unui control cu medicul lor de îngrijire primară, cu toate acestea, medicul lor ar putea auzi „clic” în interiorul pieptului lor. Acesta este un semn al unei potențiale probleme cu valvele inimii. După ce urmează un cardiolog, aceștia sunt adesea diagnosticați cu o boală comună a valvei cardiace numită prolaps de valvă mitrală. Deși una dintre cele mai frecvente boli cardiovasculare, medicii nu au înțeles cauzele acestei boli.
studiez boala valvei cardiace de peste 20 de ani și am devenit inițial interesat de valvele cardiace după ce am aflat că membrii familiei mele suferiseră de prolapsul valvei mitrale. Acest lucru m-a determinat să lucrez cu Roger Markwald, un pionier în domeniul dezvoltării valvei cardiace. Împreună, am făcut parte dintr-o rețea de colaborare mare pentru a studia tulburările valvei cardiace. Unul dintre aceste consorții Internaționale a descoperit acum o cauză genetică a prolapsului valvei mitrale.
ce este prolapsul valvei mitrale?
inima este un organ complicat și există multe lucruri care pot merge prost. În prolapsul valvei mitrale, cele două pliante ale valvei mitrale sau clapete sunt situate pe partea stângă a inimii și sunt poziționate între atriul stâng și ventriculul stâng. Aceste supape funcționează ca uși cu sens unic, permițând fluxul de sânge într-o singură direcție.
la pacienții cu prolaps de valvă mitrală, ușile se deformează și nu se pot închide până la capăt. Drept urmare, sângele poate curge înapoi în atriul stâng și nu în restul corpului unde ar trebui să meargă. Aceasta se numește regurgitare. Cu cât o persoană are mai multă regurgitare, cu atât este mai mare riscul de complicații suplimentare, inclusiv moartea. Afecțiunea afectează una din 40 de persoane și este una dintre cele mai frecvente boli cardiovasculare la nivel mondial.
chirurgia pentru repararea valvei mitrale este intervenția cardiovasculară cu cea mai rapidă creștere din Statele Unite, în creștere cu peste 40% din 2011.
originile embrionare ale bolii
în timp ce prolapsul valvei mitrale este frecvent, medicii nu au cunoscut cauzele sale. Abia astăzi eu și colegii mei am raportat un declanșator genetic și biologic al bolii.
abordarea acestei probleme clinice complexe a necesitat o echipă internațională de geneticieni, cardiologi, ecocardiografi și chirurgi care colaborează pentru a identifica cauzele genetice și moleculare ale prolapsului valvei mitrale într-o familie multigenerațională de 43 de membri, dintre care 11 sufereau de această tulburare. Echipa noastră a folosit, de asemenea, date de la mai mult de 1.400 de pacienți fără legătură cu prolapsul valvei mitrale.
folosind ADN-ul de la membrii familiei mari, eu și colegii mei am identificat o mutație într-o genă numită DZIP1. Membrii echipei mele au proiectat genetic șoareci cu această mutație exactă pentru a oferi o modalitate de a înțelege cum și de ce începe boala și cum progresează. Modelele au recapitulat complet boala umană și, spre surprinderea noastră, au dezvăluit că prolapsul valvei mitrale – care este identificat în mod normal în populația îmbătrânită – își are originea în timpul dezvoltării embrionare.
aceasta înseamnă că planurile pentru modul în care se formează aceste valve cardiace la pacienții cu prolaps de valvă mitrală sunt modificate de la început; este ca o casă construită cu cărămizi defecte. În timp, structura unei astfel de case începe să eșueze.
o explicație biologică
grupul nostru a descoperit că „cărămizile” valvelor inimii, cunoscute sub numele de celule interstițiale ale valvelor, necesită structuri mici asemănătoare părului numite cilii primari pentru a se forma și a funcționa corect. Cilia funcționează ca antene celulare pentru a primi semnale din mediul înconjurător, la fel ca o antenă deasupra casei tale. Cu toate acestea, la mulți pacienți cu prolaps de valvă mitrală, aceste antene sunt absente sau defecte, iar celulele își pierd capacitatea de a-și simți împrejurimile.
în consecință, structura normală a valvei devine modificată și în timp duce la prolapsul valvei mitrale.
Deci, cum ajută această constatare medicii să trateze prolapsul valvei mitrale? Ei bine, este de gând să ia ceva mai mult timp și mai multe fonduri pentru a descoperi asta.
chirurgia este în prezent singura opțiune curativă eficientă pentru prolapsul valvei mitrale. Dar acum că a fost creat primul model animal pentru această boală care se bazează pe mutații genetice găsite la pacienți, oamenii de știință pot începe să testeze modul în care medicamentele pot opri boala să progreseze sau să inverseze defectele care s-au întâmplat la începutul vieții.
