există forme de degenerescență maculară care afectează copiii și adulții tineri. Acestea sunt diferite de degenerescența maculară legată de vârstă (AMD), prin faptul că persoanele cu AMD au de obicei vârsta de 55 de ani sau mai mult. De asemenea, degenerarea maculară juvenilă (JMD) este adesea ereditară, în timp ce AMD nu este strict ereditară.
boala Stargardt
o formă de JMD este boala Stargardt, cunoscută și sub numele de fundus flavimaculatus. Boala începe de obicei înainte de vârsta de 20 de ani, dar pierderea vederii poate să nu fie observată până în anii 30. mulți pacienți pierd vederea centrală în intervalul 20/200, dar își păstrează vederea periferică. Medicii de ochi pot diagnostica boala pe baza modelului caracteristic al „petelor” albe din retină, vizibile pe un examen de ochi dilatat cu un oftalmoscop.
genetică
boala este de obicei cauzată de mutații recesive în gena ABCR. Dacă ambii părinți au o copie mutantă a genei ABCR, atunci un sfert dintre copiii lor vor primi boala. Un pacient cu boala Stargardt care are două copii ale mutației recesive a genei ABCR este puțin probabil să fi afectat copiii, cu excepția cazului în care soțul poartă și o mutație ABCR (care este rară). Persoanele cu mutații în gena ABCR acumulează o substanță chimică toxică în retină numită A2E. în mod normal, ABCR limitează formarea A2E.reducerea expunerii la lumină, prin utilizarea ochelarilor de soare, poate diminua formarea și toxicitatea A2E.
studiile clinice
studiile clinice pentru boala Stargardt au inclus inhibitori ai procesului dependent de vitamina A în retină prin care lumina este transformată în semnale electrice, limitând astfel formarea A2E. din păcate, unele dintre aceste tratamente pot provoca orbire nocturnă. De asemenea, în studiile clinice este terapia genică pentru a înlocui gena ABCR anormală. În timp ce terapia genică pentru bolile retiniene este foarte promițătoare, în special în studiile clinice pentru amauroza congenitală Leber, există provocări tehnice pentru boala Stargardt legate de dimensiunea mare a genei ABCR.
boala lui Best
o altă formă de degenerescență maculară juvenilă se numește boala lui Best, numită și distrofie maculară vitelliformă a lui Best. Boala se dezvoltă de obicei în prima decadă a vieții, dar nu poate provoca simptome decât mai târziu. Simptomele includ vedere centrală încețoșată, distorsionată sau lipsă. Poate fi diagnosticat printr-un examen de ochi dilatat cu un oftalmoscop. Macula în persoană care are boala Best arată de obicei ca un „ou însorit”, care poate exploda ulterior, eliberând lichid în macula și provocând degenerescență maculară. Teste suplimentare utile sunt tomografia de coerență optică (OCT), care generează o imagine în secțiune transversală a retinei în câteva secunde și electrooculografia (EOG), care măsoară potențialul electric de-a lungul retinei.
genetică
gena responsabilă de boala Best se numește bestrophin sau distrofie maculară vitelliformă 2 (VMD2). De obicei, mutațiile sunt dominante, astfel încât copiii unui părinte afectat au o șansă de 50% de a obține boala. Funcția normală a bestrophin este de a conduce ioni, cum ar fi calciu și clorură, peste membrana unui tip de celulă din spatele retinei, numit epiteliul pigmentar retinian. Cercetătorii încearcă să dezvolte terapii genetice și alte tratamente bazate pe aceste cunoștințe, dar în prezent nu există tratamente specifice pentru această boală.
riscul de AMD umed
pacienții cu boala Stargardt și boala Best pot dezvolta ocazional creșterea de noi vase de sânge în macula. Aceste vase pot conduce și sângera, similar cu AMD umed. Ca și în cazul AMD, tratamentul pentru creșterea și scurgerea vaselor de sânge noi în retină este injectarea cu anticorpi care blochează factorul de creștere endotelial vascular (VEGF). Aceste tratamente includ brolucizumab (beovu inktiv), aflibercept (Eylea inktiv), ranibizumab (Lucentis inktiv) și pegaptanib sodic (Macugen Inktiv),
ajutoare pentru vederea slabă
pacienții care și-au pierdut vederea centrală pot beneficia de ajutoare pentru vederea slabă. Acestea pot fi prescrise de un optometrist specializat în vederea scăzută. Acestea includ Lupe speciale care pot fi purtate sau ținute și dispozitive electronice care pot mări obiectele.
consilierea genetică
consilierea genetică este foarte utilă pentru a înțelege dacă alți membri ai familiei sunt expuși riscului acestor boli. Societatea Națională a consilierilor genetici oferă un director de căutare a consilierilor genetici din Statele Unite și Canada.
rezumat
s-au făcut multe progrese recent în înțelegerea degenerescenței maculare juvenile și este probabil ca noi tratamente să devină disponibile.
