discuție
displazia Sponastrime este o entitate rară, dar distinctă, care poate fi clasificată ca displazie spondiloepimetafizică. Acronimul a fost derivat de Fanconi și colab. 6 din modificările spondilareșinazale care apar în plus față de striațiile temetafizelor. A fost documentat în mai multe seturi de sibs,2356, dar în cele 13 cazuri raportate până în prezent (inclusiv ale noastre) părinții au fost non-consanguini. S-ar părea că displazia sponastrime este moștenită ca o tulburare autosomală recesivă, deși mozaicismul liniei germinale este o posibilitate.
în afară de a noastră, au fost raportate 12 cazuri de displazie sponastrimă adevărată,dintre care 2-6 doar unul, descris de Langeret al,2 a fost un copil. Comparând constatările lui Langer et al2 cu cele ale pacientului nostru, s-ar părea că există constatări specifice care pot permite diagnosticarea displaziei sponastrime la naștere și în copilărie. Din punct de vedere clinic, acestea sunt nespecifice și includ hipoplazia midfacială, nasul în formă de șa, membrele scurte și statura scurtă. Cu toate acestea, caracteristicile radiologice sunt mai specifice; femora proximală are un aspect radiologic caracteristic „asemănător unei chei”, cu o proiecție osoasă a trohanterului mai mic, gâturi femurale scurte curbate și pierderea flarei metafizice normale. Această apariție a femorului proximal devine mai puțin evidentă odată cu vârsta. În coloana vertebrală există o placă semnificativăspondil cu pierderea lărgirii progresive normale a distanțelor interpediculare de la L1 la L5. Deși este prezent în toate cele opt cazuri anterioare în care rezultatul radiografiei spinale a fost disponibil, Aceasta este prima dată când reducerea treptată a distanței interpediculare a fost confirmată la nou-născut și Sugar. Ca și în alte cazuri raportate,4-6 pacienți pot dezvolta o scolioză, care, la fel ca la pacientul nostru, poate fi semnificativă.
Lachman și colab.5 au obținut biopsii din crestele iliace ale doi pacienți cu displazie sponastrimă. Rezultatele examinării microscopice ușoare și electronice au sugerat un aspect morfologic specific pentru displazia sponastrime. Din păcate, în ciuda intervenției chirurgicale deschise, nu a fost obținută o probă histologică la pacientul nostru pentru a confirma această apariție.
statura scurtă este o constatare universală. Severitatea staturii mici observată la pacientul nostru (fig.1) a fost agravată de dezvoltarea unei cifoscolioze progresive (și semnificative) (fig. 2B).
pacientul nostru a dezvoltat o deformare bilaterală a coxa vara, care a fost documentată la alți doi pacienți.3 au fost publicate două cazuri de pacienți care au dezvoltat amândoi scolioză toracolumbară care justifică intervenția chirurgicală5; pacientul nostru a dezvoltat, de asemenea, o scolioză semnificativă.
inclusiv pacientul nostru, osteopenia ușoară a fost descrisă la toți cei opt pacienți la care aceste informații sunt disponibile.
acesta este primul caz de displazie sponastrimă în care a fost raportată hipogamaglobulinemie tranzitorie.
la pacienta noastră s-a observat o scurtare preponderent rizomelică a membrelor și proeminența metafizelor humerale distale care aveau un aspect mai degrabă bulbos. Aceste modificări nu au fost descrise anterior în displazia sponastrime.
apariția humeri proximale a fost o reminiscență a displaziei fibrocartilaginoase focale, o cauză cunoscută a tibiei vara. Pe film simplu apare ca un defect cortical asemănător limbii. Afectează cortexul medial și duce la deformarea varusului centrată pe leziune. La RMN, nu există o masă de țesut moale asociată.13 Deși a fost raportată anterior la nivelul membrelor superioare, 14 din câte știm, nu a fost văzută niciodată bilateral. Histologic, există o creștere anormală și remodelare a țesutului fibrocartilaginos la interfața plăcii de creștere dintre tendon și atașamentul său osos.1516 comparând acest lucru cu constatările histologice ale lui Lachman și colab.4 în displazia sponastrime, ne întrebăm dacă un proces similar (anormal) are loc în cele două condiții. Interesant este că nici modificările arborelui humeral, nici striațiile metafizice din jurul încheieturii mâinii și genunchilor nu au fost evidente radiologic la naștere sau în copilărie, dar au devenit evidente la mijlocul copilăriei (4 ani 8 luni). Istoricul natural al displaziei fibrocartilaginoase focale este cel al rezoluției spontane17; deoarece nu avem nici histologie, nici radiografii peste 4 ani și 8 luni la pacientul nostru, considerăm că urmărirea radiografică poate fi utilă.
Fig 8 prezintă profilul metacarpofalangian al pacientului (MCPP) efectuat la 4 ani și 8 luni conform metodei Granat al.18 toate cele 19 oase au avut valori Z negative, confirmând scurtarea. Scorurile Z au variat de la -1,2 (falanga distală 3) la -3,6 (metacarpian 3). Intervalul normal de scor Z pentru metacarpieni este de la + 2 la -2. Toți metacarpienii la acest pacient au avut o valoare mai mică de -2, confirmând din nou brahimetacarpia ca o caracteristică a displaziei sponastrime. Figura 8 ilustrează o variație în sus și în jos a modelului mâinii, afectând în special falangele. La pacientul nostru, acest lucru nu este la fel de pronunțat ca în cazurile Cooperet al4 și Fanconiet al.6 MCPP obținut de Camera et al7 prezintă un model mult mai plat, susținând în continuare probabilitatea unei afecțiuni diferite la pacientul lor. Indicele variabilității modelului (OZ) la acest pacient, pe baza metodei descrise de Garn și colab., 19 a fost calculat la 0,51. Se spune că un scor mai mare de 0,7 indică dismorfogeneza mâinilor; Cooperet al4 a calculat o valoare de 0,73 pentru pacientul lor. Pacientul lor avea 6 ani 7 luni și al nostru 4 ani 8 luni; vârsta este, prin urmare, o explicație puțin probabilă a diferențelor și analizele MCPP sunt necesare la mai mulți pacienți cu displazie sponastrimă, pentru a evalua utilizarea acesteia în sprijinirea diagnosticului.
profilul modelului Metacarpofalangian (4 ani 8 luni). Sunt ilustrate o variație a modelului în sus și în jos (în special a falangelor) și a brahimetacarpiei.
inteligența la pacienții cu displazie sponastrimă adevărată este normală. Mai mulți pacienți raportați ca cazuri de displazie sponastrimă7-9 sunt probabil cazuri de displazie spondiloepimetafizică (SEMD) cu luxații articulare mari (caracterizate mai întâi de Hall și colab.10). Cele două surori descrise de Cameraet al11 și pacientul descris de Verloes et al12 nu par să aibă nici displazie sponastrime, nici SEMD cu dislocări articulare mari. Tabelul 1 rezumă și compară constatările din aceste condiții.
- vezi inline
- vezi pop-up
diagnosticul diferențial al displaziei sponastrime
așa cum s-a raportat anterior,23 striațiile metafizice nu sunt o caracteristică proeminentă în stadiile incipiente, iar la pacientul nostru nu au fost evidente radiologic până când copilul avea aproape 5 ani, astfel încât displazia sponastrimă nu a fost considerată ca un posibil diagnostic; într-adevăr, acest pacient a fost prezentat anterior de Slaneyet al1 ca un nou sindrom de displazie spondiloepimetafiză, eczemă și hipogamaglobulinemie. Prin urmare, tindem să fim de acord cu Langer și colab.23 care consideră că ar trebui pus mai puțin accent pe aceste striații și mai mult pe constatările din coloana vertebrală. Ei sugerează că afecțiunea se numește „displazie spondilometafizică cu hipoplazie la mijlocul feței și pod nazal deprimat”. Cu toate acestea, din cauza anomaliilor epifize ușoare și pentru că este acum prezentă în manuale și baze de date ca displazie sponastrimă, considerăm că „displazie spondiloepimetafizică (SEMD), tip sponastrimă” este un termen mai potrivit.
