studiul de față a avut ca scop raportarea incidenței mutațiilor de la X-X-X-X în regiunea Kohat , a moștenirii acestora la pacienți și a consangvinității la părinți. Mai mult, acest studiu ar putea oferi informații valoroase cu privire la diagnosticele de talasemie, cum ar fi diagnosticul prenatal (PND), consilierea genetică și screeningul purtător pentru controlul nașterilor afectate în populație. În timpul acestui studiu, au fost colectate 160 de probe de sânge periferic de la pacienții afectați, părinții și frații lor din 25 de familii discrete care au cel puțin un copil care au nevoie de transfuzii regulate de sânge din diferite zone ale regiunii Kohat. mutațiile de talasemie la nivelul populației au fost analizate prin intermediul sistemului de mutații refractare de amplificare – reacția în lanț a polimerazei (ARMS-PCR). Un total de 320 de alele au fost evaluate pentru prezența a șase mutații-Thal-uri. Dintre aceste sase mutatii in-tal, codonii frameshift (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) s-au dovedit a fi cei mai frecventi in populatia studiata, si mai interesant, urmati de IVS-i-5 (g>C) (HBB: C.92+5g>C) si FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Rezultatele studiului de față arată diferențe față de rezultatele anterioare din alte regiuni ale populației paștune, care delimitează eterogenitatea mutațiilor găsite în etnia paștună. Aceste observații pot ajuta la implementarea întâlnirilor părinților despre recurența bolii în viitor, screening-ul mutațiilor la scară largă și PND pentru populația din regiunea Kohat și, de asemenea, întreaga etnie Pashtun.
