pacienții cu anumite tulburări neurodegenerative, cum ar fi boala Parkinson și demența, prezintă acumularea excesivă de fier în creier. S-a postulat că aceste depozite de fier dăunează neuronilor prin inducerea stresului oxidativ, dar dacă sunt o cauză sau o consecință a procesului bolii nu este clar.
Curtis și colab. raportați că mutația cauzală într-o familie cu boala ganglionilor bazali cu debut adult se află într-o genă care codifică o subunitate de feritină, o proteină care funcționează atât în depozitarea, cât și în detoxifierea fierului. Într-un studiu al pacienților cu sindrom Hallervorden-Spatz, o tulburare neurodegenerativă cu debut precoce, Zhou și colab. găsiți că gena vinovată codifică pantotenat kinaza (PANK), o enzimă esențială de reglementare în biosinteza coenzimei A. Mutațiile asociate bolii în PANK ar putea modifica nivelurile de fier din creier indirect prin efecte asupra nivelului de cisteină. Vor fi necesare studii suplimentare ale acestor noi gene ale bolii pentru a înțelege rolul pe care îl joacă metabolismul fierului în neurodegenerare. – PAK
natura Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
