Haplogroup L2 (mtDNA)

L2 are cinci subhaplogrupuri principale: L2a, L2b, L2C, L2d și L2e. dintre aceste linii, cea mai comună subcladă este L2a, care se găsește atât în Africa, cât și în Levant.

Haplogrupul L2 a fost observat printre exemplarele de la Cimitirul insulei din Kulubnarti, Sudan, care datează din perioada creștină timpurie (550-800 D.HR.).

Haplogroup L2aEdit

L2a este răspândit în Africa și cel mai comun și distribuit pe scară largă Haplogrup din Africa Subsahariană și este, de asemenea, oarecum frecvent la 19% în America în rândul descendenților Africani (Salas și colab., 2002). L2a are o posibilă dată de origine aprox. 48,000 YBP.

este deosebit de abundent în Ciad (38% din eșantion; 33% L2 nediferențiat în rândul arabilor din Ciad,) și în populațiile Non-Bantu din Africa de Est (Kenya, Uganda și Tanzania) la 38%. Aproximativ 33% în Mozambic și 32% în Ghana.

această subcladă se caracterizează prin mutații la 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 și 16294. Reprezintă 52% din totalul L2 și este singura subcladă a L2 care este răspândită în toată Africa.

distribuția largă a L2a și diversitatea îngreunează identificarea unei origini geografice. Puzzle-ul principal este Haplogrupul aproape omniprezent L2a, care s-ar fi putut răspândi la est și vest de-a lungul coridorului Sahel din Africa de Nord după ultimul maxim glaciar, sau originile acestor expansiuni pot fi mai devreme, la începuturile epocii de piatră ulterioare, acum 40.000 de ani.

în Africa de Est L2a a fost găsit 15% în Valea Nilului–Nubia, 5% dintre egipteni, 14% dintre vorbitorii Cushite, 15% din semit Amhara oameni, 10% din Gurage, 6% din Tigray-Tigrinya oameni, 13% din etiopieni și 5% din Yemeniți.

Haplogroup L2a apare și în Africa de nord, cu cea mai mare frecvență 20% Tuareg, Fulani (14%). Găsit și printre unii arabi din Algeria, se găsește la 10% printre arabii Marocani, unii berberi marocani și berberi Tunisieni. (watson 1997) și colab., (vigilant 1991) și colab. 1991.

la pacienții cărora li se administrează medicamentul stavudină pentru tratamentul HIV, Haplogrupul L2a este asociat cu o probabilitate mai mică de neuropatie periferică ca efect secundar.

Haplogroup L2a1Edit

L2a poate fi împărțit în continuare în L2a1, adăpostind tranziția la 16309 (Salas și colab. 2002).

această subcladă este observată la frecvențe diferite în Africa de Vest printre Malinke, Wolof și alții; printre nord-africani;în Sahel printre Hausa, Fulbe și alții; în Africa Centrală printre Bamileke, Fali și alții; în Africa de Sud printre familia Khoisan, inclusiv vorbitorii Khwe și Bantu; și în Africa de Est printre Kikuyu din Kenya.

toate cladele L2 prezente în Etiopia sunt derivate în principal din cele două subclade, L2a1 și L2B. L2a1 este definit de mutații la 12693, 15784 și 16309. Majoritatea secvențelor etiopiene L2a1 împărtășesc mutații la nps 16189 și 16309. Cu toate acestea, în timp ce majoritatea (26 din 33) afro-americani împărtășesc haplogrupul L2A secvențele complete ar putea fi împărțite în patru subclade prin substituții la nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, l2a1f-5581 și l2a1i-15229. Niciuna dintre aceste secvențe nu a fost observată în probele etiopiene 16309 l2a1. (Salas 2002) și colab.

Haplogrupul L2a1 a fost, de asemenea, observat în rândul Mahra (4, 6%).

Haplogroup L2a1 a fost găsit în fosile antice asociate cu cultura neolitică Pre-ceramică la Tell Halula, Siria. Un exemplar excavat la savana Pastorală neolitic site-ul Luxmanda în Tanzania a purtat, de asemenea, clada L2a1. Analiza grupării amestecului a indicat în continuare că individul avea strămoși semnificativi din vechiul Levant, confirmând legăturile ancestrale dintre producătorii neoliticului Pastoral savană și neoliticul pre-olărit.

Haplogroup L2a1aEdit

Subclada L2a1a este definită prin substituții la 3918, 5285, 15244 și 15629. Există două clustere L2a care sunt bine reprezentate în sud-estul Africii, L2a1a și L2a1b, ambele definite prin tranziții la poziții HVS-I destul de stabile. Ambele par să aibă o origine în Africa de Vest sau Africa de Nord-Vest (așa cum este indicat de distribuția tipurilor potrivite sau vecine) și să fi suferit o expansiune dramatică fie în Africa de Sud-Est, fie într-o populație ancestrală față de Sud-Estul Africii de astăzi.

exploziile foarte recente din subcladele L2a1a și L2a2 sugerează o semnătură pentru expansiunile Bantu, așa cum a propus și Pereira și colab. (2001).

L2a1a este definită de o mutație la 16286. Candidatul fondator L2a1a datează de acum 2.700 (SE 1.200) ani. (Pereira și colab. 2001). Cu toate acestea, L2a1a, astfel cum este definit printr-o substituție at (np 16286) (Salas și colab. 2002), este acum susținut de un marker de regiune de codificare (NP 3918) (fig. 2A) și a fost găsit în patru din șase linii yemenite L2a1. L2a1a apare la cea mai mare frecvență în sud-estul Africii (Pereira și colab. 2001; Salas și colab. 2002). Atât haplotipul fondator frecvent, cât și descendențele derivate (cu mutație din 16092) găsite printre Yemeniți au potriviri exacte în secvențele Mozambicului (Pereira și colab. 2001; Salas și colab. 2002). L2a1a apare, de asemenea, la o frecvență mai mică în Africa de Nord-Vest, printre Maure și Bambara din Mali și Mauritania. (Rando și colab. 1998; Maca-Meyer și colab. 2003)

Haplogroup L2a1a1Edit

L2a1a1 este definit prin markeri 6152C, 15391t, 16368c

Haplogroup L2a1bEdit

L2a1b este definit prin substituții la 16189 și 10143. 16192 este, de asemenea, comun în L2a1b și L2a1c; apare în Africa de Nord în Egipt, apare și în Africa de Sud-Est și deci poate fi și un marker pentru expansiunea Bantu.

Haplogroup L2a1cEdit

L2a1c împărtășește adesea mutația 16189 cu L2a1b, dar are propriile markeri la 3010 și 6663. 16192 este, de asemenea, comun în L2a1b și L2a1c; apare în Africa de Sud-Est, precum și în Africa de Est. Acest lucru sugerează o oarecare diversificare a acestei clade in situ.

pozițiile T16209C C16301T C16354T deasupra L2a1 definesc o mică sub-cladă, supranumită L2a1c de Kivisild și colab. (2004, Figura 3) (a se vedea, de asemenea, figura 6 în Salas și colab. 2002), care apare în principal în Africa de Est (de exemplu, Sudan, Nubia, Etiopia), printre Turkana și Africa de vest (de exemplu, Kanuri).

în bazinul Ciadului, au fost identificate patru tipuri diferite de L2a1c, unul sau doi pași mutaționali față de tipurile din estul și vestul Africii. (Kivisild și colab.) 2004. (citare pe pagină.9 sau 443)

Haplogroup L2a1c1Edit

L2a1c1 are o origine nord-africană. Este definit de markeri 198, 930, 3308, 8604, 16086. Se observă în Tunisia Sefardic, Ashkenazi, evrei, evrei, Marocani, Egipteni, nubieni și Yemeniți.

Haplogroup L2a1f

Khosian, Zambia, Madagascar

Haplogroup l2a1kedit

l2a1k este definit de markerii G6722A și T12903C. acesta a fost descris anterior ca o subcladă specifică Europeană l2a1a și detectat în cehi și slovaci.

Haplogrupul L2a1l2aEdit

L2a1l2a este recunoscut ca un haplogrup „specific Ashkenazi”, văzut printre evreii Ashkenazi cu strămoși în Europa Centrală și de Est. De asemenea, a fost detectat în număr mic în populațiile poloneze aparent neevreiești, unde se presupune că provin din amestec Ashkenazi. Cu toate acestea, acest haplotip constituie doar o proporție foarte mică de linii mitocondriale Ashkenazi; diverse studii (inclusiv cele ale lui Behar) și–au pus incidența între 1,4-1,6%.

Haplogroup L2a2Edit

L2a2 este caracteristic pigmeilor Mbuti.

Haplogroup L2b ‘Cedit

L2b’ C a evoluat probabil în urmă cu aproximativ 62.000 de ani.

Haplogroup L2bEdit

această subcladă se găsește predominant în Africa de Vest, dar este răspândită în toată Africa.

Haplogroup L2cEdit

L2c este cel mai frecvent în Africa de vest și este posibil să fi apărut acolo. Prezent special în Senegal la 39%, Capul Verde 16% și Guineea-Bissau 16%.

Haplogroup L2dEdit

L2d este cel mai frecvent în Africa de vest, unde ar fi putut apărea. Se găsește și în Yemen, Mozambic și Sudan.

Haplogroup L2eEdit

L2e (fostul L2d2) este tipic în Africa de vest. Se găsește și în Tunisia și printre Mandinka din Guineea-Bissau și afro-americani.