Joel Hirschhorn, MD, PhD

Dr.Hirschhorn este șeful endocrinologiei și Concordia profesor de Pediatrie și profesor de genetică la Spitalul de copii din Boston/Harvard Medical School și membru al Institutului Broad. Cercetările sale se concentrează pe variația genetică care influențează bolile umane și trăsăturile cantitative. El conduce consorțiul gigant, care a descoperit multe dintre variantele comune și de joasă frecvență cunoscute a fi asociate cu trăsături antropometrice, inclusiv măsuri de obezitate și înălțime. Alte domenii studiate de laborator includ boala renală diabetică, sindromul Hipermobil Ehlers Danlos, boala celulelor secera și tulburările de dezvoltare sexuală. Pe lângă utilizarea geneticii umane, Laboratorul dezvoltă și aplică Metode computaționale și experimentale, integrând genetica, metabolomica și alte date la nivel de genom. Obiectivele sunt de a traduce descoperirile genetice în biologia de bază și de a oferi perspective acționabile pentru a ghida terapiile și măsurile preventive. Laboratorul folosește, de asemenea, date genetice pentru a obține informații despre evoluția umană. El continuă să vadă pacienții, făcând lucrări clinice în ambulatoriu și ambulatoriu în endocrinologia pediatrică.

Dr.Hirschhorn a primit A. B. summa cum laude în biochimie de la Colegiul Harvard în 1986 și doctoratul său (în genetică, cu Fred Winston) de la Harvard Medical School în 1995. A absolvit o bursă de endocrinologie pediatrică la Spitalul de copii din Boston și formare postdoctorală cu Eric Lander la Whitehead/MIT Center for Genome Research. Dr .. Hirschhorn a primit mai multe premii, inclusiv Societatea pentru cercetare Pediatrica E. Premiul Mead Johnson, recent a ocupat funcția de președinte al Societății de cercetare pediatrică și este membru al Academiei Naționale de Medicină.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.