John Sulston.Etichetă: Scott Barbour / Getty
principiul conform căruia datele genomice ar trebui împărtășite universal fără implicare comercială își datorează acceptarea pe scară largă în mare parte lui John Sulston. În calitate de lider al contribuției britanice la Proiectul Internațional al genomului uman, Sulston a convins finanțatorii și colegii de importanța crucială a punerii la dispoziția comunității științifice globale a unei secvențe complete, de înaltă calitate. Angajamentul său a rezultat dintr-o certitudine morală că profitul ca motiv nu avea loc în știință.
în 2002, el a împărțit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru contribuția sa la înțelegerea modului în care genele controlează soarta celulelor în dezvoltarea viermilor rotunzi Caenorhabditis elegans. În lucrarea sa despre linia celulelor vierme și, mai târziu, secvențierea genomului, Sulston a promovat ideea că investiția în colectarea de date pe scară largă fără o ipoteză specifică are beneficii pe termen lung.
Sulston, care a murit la 6 martie, a fost fiul unui cleric englez și al unui profesor. El a luat la inimă indiferența părinților săi față de bogăția materială și dorința lor de a lucra pentru binele comun. Mecanicii l-au fascinat de la o vârstă fragedă și, prin disecarea animalelor moarte, a început să vadă și lucrurile vii ca mașini. A câștigat o bursă pentru a studia științele naturii la Universitatea din Cambridge, Marea Britanie.
doctoratul său, tot la Cambridge, s — a ocupat de sinteza oligonucleotidelor-blocurile de construcție ale acizilor nucleici, cum ar fi ADN-ul și ARN-ul. Flerul său de experimentalist i-a asigurat o poziție de postdoc cu chimistul organic Leslie Orgel la Institutul Salk pentru Studii Biologice din La Jolla, California, investigând originile vieții. Sulston a sosit în 1966 pentru a studia replicarea acizilor nucleici și, pentru prima dată, a înțeles contextul evolutiv al activității sale în chimie.
și acolo, Sulston l-a întâlnit pe Francis Crick, co-descoperitor al helixului dublu al ADN-ului; Crick l-a recomandat pentru un post la laboratorul de Biologie Moleculară al Consiliului de Cercetare Medicală din Cambridge. În 1969, Sulston s-a alăturat unui mic grup condus de geneticianul Sydney Brenner. Căutând un organism model în care să exploreze interacțiunile genelor, dezvoltării și comportamentului, Brenner a ales C. elegans. Viermele mic are doar 959 de celule ca adult, dar are un intestin, un sistem nervos, gonade și un repertoriu de comportamente pentru a se mișca, hrăni și reproduce.
este, de asemenea, transparent. Sulston a folosit ceea ce a devenit instrumentul său preferat, microscopul de contrast cu interferență diferențială Nomarski, pentru a vizualiza nucleele celulare în larvele de viermi vii și, mai târziu, în embrionii mai provocatori. El a observat și a înregistrat secvența invariantă a diviziunilor celulare care construiesc un vierme adult. Lucrarea Sa a oferit o bază viitorilor biologi de viermi pentru a răspunde la întrebări despre dezvoltare care au implicații pentru alte specii, inclusiv pentru a noastră.
Sulston a observat că anumite celule sunt eliminate în timpul dezvoltării. A început să exploreze genetica acestui proces cu postdoctorul american Robert Horvitz. La întoarcerea acasă la Institutul de Tehnologie din Massachusetts din Cambridge, Horvitz a descoperit gene care reglează moartea celulară programată. Mai târziu, mutațiile acestor gene s-au dovedit a fi esențiale pentru înțelegerea multiplicării necontrolate a celulelor canceroase. Sulston, Horvitz și Brenner au împărțit Premiul Nobel din 2002″pentru descoperirile lor privind reglarea genetică a dezvoltării organelor și moartea celulară programată”.
din 1983, Sulston și-a propus să cartografieze și să secvențeze genomul de 100 de milioane de perechi de baze ale viermelui. Laboratorul său a lucrat în parteneriat și competiție prietenoasă cu cel al lui Robert Waterston, apoi la Universitatea Washington din St.Louis. În 1989, unitatea lor colectivă l-a motivat pe Jim Watson, pe atunci șeful proiectului genomului uman, să finanțeze inițiativa lor de secvențiere pilot. Proiectul worm a demonstrat că secvențierea automată, cu randament ridicat a genomului uman nu a fost imposibilă. În 1992, MAREA BRITANIE Wellcome Trust l-a invitat pe Sulston să conducă noua sa facilitate de secvențiere, Centrul Sanger (acum Institutul Sanger), în Hinxton.
conducând Sanger ca parte a unui consorțiu internațional, Sulston a avut un rol cheie în stabilirea principiilor de eliberare a datelor și acces deschis. Când, în 1998, o inițiativă privată condusă de Craig Venter de la Celera Genomics și-a anunțat intenția de a secventa mai întâi genomul uman și pentru profit comercial, Sulston a apărat principiul datelor deschise. El a devenit, împreună cu Francis Collins — pe atunci șeful Institutului Național de cercetare a Genomului Uman din SUA-o voce de frunte în convingerea atât a Institutelor Naționale de sănătate din SUA, cât și a Wellcome Trust să se angajeze la finalizarea proiectului. Secvența genomului uman, terminată la un standard de 99.Precizie de 99%, a fost publicat în Nature la 21 octombrie 2004 (consorțiul internațional de secvențiere a Genomului Uman Nature 431, 931-945; 2004).
după cum a prezis Sulston, disponibilitatea genomului uman complet a condus cercetarea, atât academică, cât și comercială, la nivel mondial. Lucrarea oferă încet aplicații clinice, în special în domenii precum cancerul, unde mutațiile genetice determină dacă o tumoare va fi sensibilă la o terapie. Între timp, tehnologia a avansat și costurile au scăzut astfel încât secvențierea întregului genom al indivizilor ar putea fi în curând rutină.
Sulston a fost practic în laborator, pregătind personal biblioteca de clone de viermi pentru proiectul de cartografiere și decriptând mașinile de secvențiere timpurii, astfel încât datele electronice să poată fi analizate direct. Dar el a apreciat întotdeauna colaboratorii cu abilități diferite de ale sale și a co-gestionat Sanger pe un consiliu format din șapte persoane. Când mi-a cerut să coautor al unei cărți despre lupta pentru genomul uman, firul comun, a insistat să lucrăm ca parteneri egali.
după publicarea secvenței umane, Sulston s-a dedicat scrierii și vorbirii în sprijinul accesului deschis și, mai pe larg, al relației dintre știință și societate. Cald și articulat, a câștigat publicul cu smerenia și pasiunea sa.
