Keratoglobus : simptome, cauze, diagnostic, Management și complicații

Keratoglobus este o afecțiune rară neinflamatorie de subțiere a corneei caracterizată prin subțiere generalizată și ectază globulară (proeminență) a corneei. Ectaziile corneene neinflamatorii sunt un grup de afecțiuni caracterizate prin subțierea corneei, proeminență și cicatrizare. Keratoglobus formează un subset mai rar al acestui grup.

Keratoglobus a fost descris pentru prima dată ca o entitate clinică separată de Verrey în 1947, prin descrieri detaliate ale pacienților săi. În trecut, a fost considerat sinonim cu megalocornea și glaucomul congenital.

genetica exactă și patogeneza acestei tulburări nu sunt încă clare. Există asemănări cu alte tulburări de subțiere neinflamatoare, cum ar fi keratoconus, care au dat naștere ipotezei despre aetiopatogeneză.

Keratoglobus și keratoconus sunt ambele tulburări ectatice neinflamatorii ale corneei. Cavara în 1950 a făcut distincția între keratoglobus și keratoconus. Corneea din keratoglobus este subțire difuză, adesea mai accentuată în corneea periferică, în timp ce în keratoconus subțierea este cea mai proeminentă în corneea centrală. Modificările histopatologice observate în keratoglobus, inclusiv întreruperea stratului Bowman și ruperea membranei Descemet, sunt foarte asemănătoare cu cele observate în keratoconus avansat. Aceste asemănări au adus confuzie cu privire la faptul dacă tulburările care cuprind acest grup sunt tulburări clinice separate sau mai degrabă un spectru al aceluiași proces de boală. De fapt, asemănările histologice au condus la speculațiile că keratoglobus poate fi o manifestare în stadiul final al keratoconusului avansat.

prezentarea clinică se caracterizează prin diminuarea progresivă a vederii rezultată din topografia corneei neregulată, cu fragilitate corneană crescută datorată subțierii extreme. Managementul conservator și chirurgical pentru reabilitarea vizuală și îmbunătățirea stabilității tectonice (structurale) au fost descrise, dar sunt provocatoare. În absența unei proceduri standard definitive pentru gestionarea acestei tulburări, au fost încercate diverse proceduri chirurgicale pentru a depăși dificultățile.

s-au dovedit a apărea atât forme congenitale, cât și forme dobândite și pot fi asociate cu diverse alte sindroame oculare și sistemice, inclusiv tulburări ale țesutului conjunctiv.

forma congenitală este prezentă la naștere și este asociată cu:

• sindromul Ehlers – Danlos tip VI.
• sindromul sclerei albastre.
• amauroza congenitală a lui Leber.

forma dobândită se prezintă la vârsta adultă și poate evolua din cazuri preexistente de keratoconus sau degenerare marginală pelucidă. Este asociat cu:

• blefarită marginală cronică.
• oftalmopatie Distiroidiană.
• keratoconjunctivită vernală.

simptome

pacienții sunt în general asimptomatici.

simptomele includ:

• vedere slabă.
• acuitate vizuală suboptimă cu corecție de spectacol.
• potrivire slabă, durere asociată sau acuitate vizuală suboptimă cu utilizarea lentilelor de contact.

pacientul care dezvoltă hidropizie acută poate prezenta:

• durere.
• udare.
• fotofobie.
• diminuarea bruscă a vederii.

din cauza subțierea extremă și fragilitatea corneei, pacienții pot prezenta cu:

• perforarea corneei.

cauze

cauzele Keratoglobusului pot fi:

• Congenital: Keratoglobus este considerat în primul rând o tulburare congenitală prezentă de la naștere. Forma congenitală a tulburării este întotdeauna bilaterală. Genetica exactă a tulburării nu a fost studiată în detaliu și nu a fost descris un model de moștenire definit. Se presupune că este autosomal recesiv.

de asemenea, a fost asociat cu:

– sindromul Ehlers–Danlos tip VI: sindromul Ehlers–Danlos tip VI este distinct pentru manifestările sale oculare. Acestea includ anomalii corneene ale corneei plana, keratoconus și keratoglobus, sclera albastră și fragilitatea oculară. Alte caracteristici sistemice în acest tip sunt prezența articulațiilor hipermobile, anomalii scheletice precum scolioza, pectus excavatum, un habitus marfanoid și pierderea auzului. Laxitatea și fragilitatea pielii nu este o constatare caracteristică, spre deosebire de alte tipuri de sindroame Ehlers–Danlos, iar activitatea lizil hidroxilazei poate fi normală.

– sindromul Marfan.

– sindromul Rubinstein–Taybi.

– sindroamele sclerei albastre: sindroamele sclerei albastre pot fi manifestarea unor sindroame precum sindromul Ehlers–Danlos tip VI sau osteogeneza imperfectă.

– amauroza congenitală a lui Leber.

• dobândite: în ultimii ani, s-au raportat forme dobândite de keratoglobus. A fost asociat cu tulburări precum:

– keratoconjunctivita vernală.

– blefarită marginală cronică.

– oftalmopatie Distiroidiană.

– inflamație orbitală idiopatică.

în literatura de specialitate au fost raportate cazuri de keratoglobus asociat cu sifilis, traumatisme și distrofie polimorfă posterioară.

există rapoarte de keratoconus și keratoglobus, precum și degenerare corneană marginală pelucidă și keratoglobus fiind documentate clinic la același pacient de-a lungul timpului. Suprapunerile în factorii etiologici dintre keratoconus, degenerarea marginală pelucidă și keratoglobus, cum ar fi manifestările lor în tulburările țesutului conjunctiv și diferitele forme dobândite, conduc la speculații despre faptul că sunt spectrele diferite ale aceleiași boli. Cu toate acestea, nu a fost descrisă o asociere constantă și o progresie între aceste tulburări ectatice pentru a valida ipoteza.

diagnostic

diagnosticul de keratoglobus este în esență Clinic, datorită constatărilor clinice caracteristice. În cazurile mai puțin severe, pot exista dificultăți în diferențierea afecțiunii de alte afecțiuni ectatice.

Keratoglobus, o afecțiune ectatică bilaterală a corneei, se caracterizează printr-o proeminență globulară a corneei asociată cu subțierea difuză de la limbus la limbus. Vârsta de debut este la naștere.

pacienții prezintă, de obicei, insuficiență vizuală bilaterală stabilă sau agravată, care nu poate fi corectată cu ochelari sau lentile de contact. Rar, pacientul poate prezenta dureri acute în ochi din cauza hidrops acute.

diagnosticul clinic se face prin examinarea lămpii cu fantă (bio-microscopie) a ochiului.

caracteristici clinice:

• Reflex retinoscopic neregulat.
• miopie sau miopie ridicată.
• astigmatism neregulat.
• proeminența globulară a corneei.
• subțierea corneei difuze, cea mai severă în partea periferică și poate fi de până la o cincime din grosimea corneei normale.
• pliază, rupe sau îngroșează membrana lui Descemet.
• ruptura spontană sau ruperea membranei lui Descemet.
• cornee limpede, cu excepția cazului în care există episoade de hidrops acute și cicatrici.
• diametrul cornean Normal, care îl deosebește de buphthalmos.
• Vogt striae și inelele lui Fleischer nu sunt asociate, spre deosebire de keratoconus.

proceduri de investigare:

• topografia corneei sau videokeratografia: topografia corneei sau videokeratografia prezintă subțierea difuză.
• pachimetria cu ultrasunete: pachimetria cu ultrasunete prezintă o grosime redusă a corneei.
• tomografie de coerență optică a segmentului Anterior (AS – OCT).
• analiza Scheimpflug: un sistem Scheimpflug imaginează segmentul anterior prin crearea unei secțiuni optice a corneei. Topografia și pachimetria corneei sunt calculate și afișate, ceea ce arată o subțiere generalizată.

examinarea sistemică poate prezenta caracteristici ale sclerei albastre, anomalii scheletice, hipermobilitate a articulațiilor, pierderea auzului, dentiție anormală sau palat arcuit înalt. Pot exista caracteristici specifice fiecărui sindrom. S-a observat în câteva cazuri că keratoglobus în asociere cu sindroamele sclerei albastre este mai probabil să sufere perforații spontane sau după traume minime și, prin urmare, se folosește numele de cornee fragilă.

Histopatologie:

există întreruperi frecvente sau absența completă a stratului Bowman, subțierea stromală și dezorganizarea și rupturile sau îngroșarea membranei Descemet. Tipul dobândit de keratoglobus se caracterizează printr-un strat de Bowman esențial normal, care suferă pauze focale cu ectazie stromală superficială secundară altor patologii corneene.

studii imunohistochimice: există studii imunohistochimice limitate în cazurile de keratoglobus. Meghpara și colab. (2009) a constatat scăderea expresiei inhibitorului proteinazei alfa-1-PI și creșterea expresiei factorului de transcripție Sp1 în celulele epiteliale corneene. Ei au descoperit o expresie crescută a metaloproteinazelor matriciale (MMPs) 1, 2 și 3 în celulele epiteliale. Mmp-urile sunt responsabile pentru degradarea unei componente a matricei extracelulare. Creșterea Sp1 și MMP 1, 2 și 3 a fost găsită difuz în întreaga cornee, dar maxim la periferia mijlocie și a corespuns zonelor de întrerupere a stratului Bowman. Expresia crescută a produselor pro-degradare și expresia scăzută a substanțelor inhibitoare este cel mai probabil un factor patogen cheie în provocarea ectaziei.

diagnostic diferențial:

• Keratoconus: Keratoconus se dezvoltă în jurul pubertății și poate progresa până la vârsta de 40-50 de ani, în timp ce keratoglobus se prezintă la naștere. Keratoglobus este considerat o tulburare non-progresivă sau minim progresivă. Subțierea corneei în keratoconus este cel mai frecvent observată în aspectul paracentral inferior al corneei. Proeminența este descrisă în mod obișnuit ca formă conică, cu subțierea maximă la vârf. Keratoglobus prezintă o subțiere difuză și o proeminență globulară. Keratoconus prezintă cicatrici, striurile lui Vogt și inelul lui Fleischer.
• degenerare marginală Pelucidă: degenerarea marginală Pelucidă prezintă în jur de 20-40 de ani. Subțierea implică aspectul inferior al corneei, ca o bandă de 1-2 mm lățime și care se extinde de la poziția 4 la 8. Proeminența apare superioară acestei zone de subțiere, ceea ce duce la modele topografice caracteristice. Cicatrici și hidrops pot apărea, de asemenea.
• glaucom Congenital: glaucomul Congenital poate prezenta proeminență moderată a corneei, hidrops și astigmatism ușor cu miopie. Semnul distinctiv al glaucomului Congenital este creșterea presiunii intraoculare și a posibilelor modificări ale nervului optic glaucomatos care ar fi absente în cazul keratoglobusului. Nu există subțierea corneei și diametrele corneei pot fi crescute. În glaucomul congenital, miopia ar rezulta în primul rând din lungimea axială anterioară și posterioară crescută, în timp ce în keratoglobus ar fi în principal din cauza curburii corneene crescute.
• Megalocornea: în megalocornea, principala caracteristică diferențiatoare este diametrul corneei crescut (de obicei peste 12,5 mm), cu absența oricărei subțieri corneene. Acest lucru este în contrast cu keratoglobus unde diametrele corneei sunt normale și există o subțiere profundă, difuză. Prin urmare, există o absență a oricărei proeminențe corneene, astigmatism, hidrops sau cicatrici în cazurile de megalocornea.

Managementul

managementul trebuie efectuat sub supraveghere medicală.

terapia conservatoare:

• uzura ochilor de protecție: pacienții trebuie să utilizeze uzura ochilor de protecție și să evite sporturile de contact din cauza riscului ridicat de perforare. Aplicarea utilizării ochelarilor de protecție este dificilă la copii, făcându-i susceptibili la răniri.

terapie medicală:

• corectarea spectacolului: miopia ridicată poate fi corectată cu ochelari, dar este limitată de astigmatismul neregulat ridicat.
• lentile de Contact: Utilizarea lentilelor de contact este încă o chestiune de dezbatere din cauza riscului teoretic de perforare la introducerea și îndepărtarea lentilelor de contact peste cornee despre care se știe că perforează chiar și pe traume banale. Proeminența extremă și neregularitatea fac ca montarea să fie complicată, cu o nevoie de echilibru între îmbunătățirea optică și stabilitatea lentilelor. Montarea personalizată a lentilelor sclerale, a lentilelor permeabile la gaze rigide cu diametru mic (RGP), a lentilelor hidrogel cu geometrie inversă, precum și a lentilelor RGP cu geometrie inversă cu diametru mare au fost descrise pentru ectaziile corneene.

tratamentul convențional al hidropurilor acute este nespecific și implică utilizarea de patch-uri, lentile de contact cu bandaj, soluție salină hipertonică topică și cicloplegice pentru a reduce edemul. În ultimii ani, gazul intra-cameral (în camera anterioară a ochiului) a fost încercat pentru hidropurile acute.

terapie chirurgicală:

chirurgical, nu există o procedură standard cunoscută pentru gestionarea afecțiunii datorită rarității sale. Procedurile individuale au propriile avantaje și dezavantaje.

• repararea perforațiilor: Repararea perforațiilor a dus în mod obișnuit la rezultate slabe datorită naturii perforațiilor care sunt de obicei mari și datorită fragilității corneei subțiate care a împiedicat plasarea stabilă a suturilor care ar tăia sau ‘sârmă de brânză’.
• keratoplastia penetrantă: keratoplastia penetrantă în keratoglobus nu este, de asemenea, posibilă din cauza corneei subțiate și a disparității grosimii grefei–gazdă periferice care împiedică închiderea adecvată a plăgii. De asemenea, pacienții sunt lăsați cu astigmatism neregulat extrem și, în cele din urmă, cu un rezultat vizual slab. Grefele corneene mari de la limbus la limbus donator au fost încercate pentru a evita plasarea joncțiunii grefă–gazdă la periferia mijlocie subțiată, creând astfel o stabilitate mai bună.
• keratoplastia lamelară anterioară profundă pe bază de Pentacam (DALK): în keratoplastia lamelară anterioară profundă (DALK), treimea anterioară până la două treimi din cornee este înlocuită cu țesut donator. Utilizarea pentacam oferă o imagine tridimensională sau un profil de grosime a întregii cornee preoperator.
• Corneoscleroplastie: Corneoscleroplastia implică o keratoplastie centrală penetrantă cu grosime completă, cu o disecție corneosclerală periferică lamelară de la marginea keratoplastiei cu grosime completă.
• Epikeratoplastia: Epikeratoplastia este o formă rară de intervenție chirurgicală. Acesta este un tip de keratoplastie lamelară în care o lentilă din țesut cornean uman este suturată pe suprafața anterioară a corneei pentru a-și schimba curbura anterioară și refracția.
• ‘Tuck-in’ keratoplastie lamelară: Keratoplastia lamelară Tuck-in se referă la o keratoplastie lamelară centrală cu învelirea intrastromală a flanșei periferice.
• rim Corneoscleral: rim Corneoscleral este o măsură temporară pentru a asigura stabilitatea tectonică peste periferia corneei subțiată. Aceasta încetinește progresia subțierii periferice medii și întârzie intervenția chirurgicală ulterioară.

prognostic:

prognosticul pentru keratoglobus este slab. Corectarea spectacolului duce adesea la o acuitate vizuală sub-optimă (BCVA).

corecția chirurgicală poate fi asociată cu complicații.

complicații

complicațiile keratoglobusului pot fi:

• hidrops cornean acut: Keratoglobus avansat poate progresa rar la hidrops cornean acut din cauza rupturilor membranei Descemet, ceea ce duce la edem cornean.
• perforarea corneei: perforarea corneei poate să apară fie spontan, fie în urma unui traumatism minor.