sindromul Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos (kEDS) este unul dintre cele 13 tipuri de EDS, un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv. kEDS se caracterizează prin cifoscolioză, o curbură laterală a coloanei vertebrale în combinație cu o spate îndoită.
ce cauzează kEDS?
kEDS este cauzată de mutații în gena PLOD1 și, în cazuri mai rare, în gena FKBP14. Gena PLOD1 oferă instrucțiuni pentru a construi o enzimă numită lizil hidroxilază 1. Această enzimă modifică anumiți aminoacizi — blocurile de proteine – ale colagenului, care este esențial pentru formarea legăturilor încrucișate de colagen. Colagenul este principala proteină din țesutul conjunctiv al organismului, oferind rezistență și sprijin diferitelor țesuturi și organe. Fără o reticulare adecvată între proteinele de colagen, țesutul conjunctiv devine slab, ducând la simptomele kEDS.
gena FKBP14 oferă instrucțiuni pentru a construi o proteină care ajută alte proteine să se îndoaie corect. Plierea corectă este esențială pentru funcția unei proteine. Nu se înțelege modul în care mutațiile genei FKBP14 provoacă kEDS.
cum se moștenește kEDS?
fiecare individ poartă două copii ale genei PLOD1, una de la mamă și una de la tată. Condiția se manifestă numai atunci când ambele copii ale genei sunt mutate. Dacă ambii părinți au o copie mutantă a genei PLOD1, există o șansă de 25% ca copilul să moștenească ambele copii mutante — una de la fiecare părinte — și să dezvolte kEDS. Șansa de a moșteni o copie mutantă a genei PLOD1 este de 50%, caz în care nu apar simptome EDS. Persoanele cu o copie mutantă a genei sunt numite purtători și pot transmite boala propriilor copii. Acest model de moștenire este cunoscut sub numele de autosomal recesiv.
care sunt simptomele kEDS?
simptomele comune ale kEDS includ:
- hipermobilitate articulară
- piele hiperextensibilă și fragilă care se vânătăi ușor
- cicatrici atipice ale pielii
- cifoscolioză progresivă care este prezentă la naștere sau apare în primul an de viață
- mers anormal
- dezvoltare motorie întârziată
- hipotonie sau tonus muscular scăzut la naștere
- insuficiență vizuală
- artere fragile care sunt predispuse la lacrimi
cum este diagnosticat Keds?
procesul de diagnosticare include de obicei o evaluare a istoricului medical al pacientului, examene fizice și o analiză detaliată a simptomelor.
probele de urină și piele sunt analizate pentru a detecta deficiențele enzimelor care sunt implicate în reticularea colagenului. Un test genetic pentru detectarea mutațiilor genei PLOD1 este de obicei efectuat pentru a confirma diagnosticul.
cum este tratat kEDS?
ca și în cazul altor tipuri de EDS, în prezent nu există nici un remediu pentru kEDS. Tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe prevenirea complicațiilor grave.
fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea stabilității articulațiilor. De asemenea, poate reduce hipotonia și poate fi benefică pentru dezvoltarea motorie.
atelele și bretelele pot oferi suport articulațiilor. În cazurile de cifoscolioză severă, poate fi necesară intervenția chirurgicală.
Ultima actualizare: Nov. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
