discuție
din punct de vedere istoric, descrierile anecdotice ale persoanelor cu sindromul malodour de pește au fost înregistrate în diferite milenii și culturi1. De la epopeea indiană a dinastiei Bharata2 la William Shakespeare. John Arbuthnot (1667-1735), matematician și medic, a scris în tratatul său despre nutriție și alimente, „uleiurile cu care abundă peștii devin adesea râncede și se întind greu pe stomac și afectează chiar transpirația cu un miros rânced, care se dovedește a fi adevărat în unele locuri, unde locuitorii trăiesc în întregime din pește”3. Prima descriere clinică a unui caz de sindrom fish malodour este atribuită în 1970. Pacientul era o fetiță de 6 ani cu antecedente de infecții pulmonare multiple încă din perioada neonatală. Copilul avea stigmatele clinice ale sindromului Turner, o căutare a trimetilaminei, despre care se știa că miroase a pește. Studiile biochimice care au urmat unei doze orale de trimetilamină au arătat că a existat o creștere semnificativă a excreției aminei libere în urină, precum și o exacerbare pronunțată a problemei mirosului. Trei controale sănătoase nu au arătat aceste creșteri4. Un studiu de populație și pedigree a confirmat că n-oxidarea trimetilaminei într-o populație caucaziană albă a fost sub control genetic și a prezentat polimorfism5. Acest studiu al unui grup de populație alb Britanic aleatoriu a arătat că capacitatea de a n-oxida trimetilamina derivată din dietă a fost înclinată în ceea ce privește distribuția populației. Pe baza unui raport metabolic al trimetilaminei urinare / trimetilaminei N-oxid, s-ar putea discerne „valorile aberante” metabolice. Pacienții diagnosticați cu sindromul fish malodour au ocupat o extremă a distribuției, iar studiile pedigree care implică utilizarea unui test de provocare a trimetilaminei orale5 au arătat că părinții ar putea fi identificați ca purtători sau heterozigot pentru n-oxidare disfuncțională.
sindromul malodour de pește trebuie diferențiat de igiena precară, gingivită, infecții urinare, secreții vaginale infectate și boli hepatice și renale avansate. În uremie, substanțele dizolvate simple care conțin azot care se acumulează includ aminele alifatice monometilamină, dimetilamină și trimetilamină. Acești compuși sunt produși atât de bacteriile intestinale, cât și de celulele mamiferelor. Acestea sunt încărcate pozitiv la pH fiziologic, iar îndepărtarea lor în timpul hemodializei intermitente poate fi limitată de distribuția lor preferențială în interiorul compartimentului intracelular relativ acid6. Fetorul uremic, sau respirația de pește, a pacienților cu uremie este atribuită trimetilaminei, iar aminele au fost asociate cu afectarea funcției creierului atât la pacienți, cât și la modelele animale7-9.
diagnosticul este stabilit prin demonstrarea creșterii trimetilaminei libere în urină, cu N-oxid de trimetilamină redus. Acest lucru nu se poate face pe cromatografia în strat subțire, dar necesită cromatografie în gaz. Probele de urină trebuie colectate prin tehnici aseptice, acidificate la pH 2.0 cu acid clorhidric și păstrate congelate până la testare pentru a preveni degradarea bacteriană a trimetilaminei, care apare în mod normal în urina netratată10. Urina trebuie colectată într-un moment în care mirosul este maxim și în timp ce pacientul urmează o dietă normală, dar fără pește timp de două zile.
tratamentul implică consiliere și ajustări dietetice. O explicație a naturii biochimice a tulburării și a factorilor exacerbatori, cum ar fi menstruația, va ameliora foarte mult anxietățile pacienților. Ajustările dietetice includ evitarea produselor bogate în colină (ouă, ficat, mazăre, soia și pește de mare), ceea ce reduce excreția trimetilaminei și poate reduce mirosul. Restricția laptelui s-a dovedit utilă în unele cazuri11. Ocazional, un curs scurt de metronidazol, neomicin12 și lactuloză13 poate suprima producția de trimetilamină prin reducerea activității microflorei intestinale. S–a raportat că săpunurile cu o valoare a pH-ului 5,5-6,5 reduc dramatic mirosul la unii pacienți14. Acționează prin reținerea trimetilaminei secretate (o bază puternică) într-o formă de sare mai puțin volatilă. Deoarece FMO3 uman participă la oxigenarea medicamentelor care conțin heteroatom nucleofil, xenobiotice și materiale endogene, pentru tratamentul terapiei genice cu deficit și inducerea enzimelor cu medicamente oferă speranță în viitor.
testarea biochimică a sibs pentru a identifica cei care sunt afectați și vor beneficia de management pentru a reduce producția de trimetilamină. Trimetilaminuria este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Testarea prenatală poate fi disponibilă prin laboratoare care oferă teste prenatale personalizate pentru familiile în care au fost identificate mutațiile cauzatoare de boală.
