Domnule,
tumorile Koenen sunt o caracteristică patognomică și unul dintre criteriile majore Gomez ale complexului de scleroză tuberoasă (TSC) și apar de obicei după pubertate la până la 50% dintre pacienții cu TSC. Raportăm o prezentare neobișnuită a mai multor tumori Koenen la o femeie în vârstă de 45 de ani, care afectează toate unghiile degetelor și degetelor de la picioare, care erau mai mari în dimensiune și seamănă morfologic cu Veruca periunguală.
complexul de scleroză tuberoasă, denumirea preferată pentru afecțiunea cunoscută anterior sub numele de scleroză tuberoasă, este o genodermatoză dominantă autosomală, prezentându-se clasic ca angiofibromi faciali, plasture shagreen, fibrom periungual și macule albe cu frunze de cenușă. Convulsiile, retardul mental, hamartoamele retiniene, nodulii subependimali și hamartoamele organelor interne sunt asociații comune. Tumorile Koenen sunt fibromuri periunguale sau subunguale care apar ca roșiatice până la culoarea pielii, netede, moi până la ferme papule și noduli care ies din pliurile unghiilor. De obicei au o lungime de 5-10 mm, dar pot fi foarte mari. Aceasta poate fi singura anomalie evidentă clinic. În 50% cazuri de TSC, apare la o vârstă cuprinsă între 12 și 14 ani și crește progresiv ca mărime și număr odată cu vârsta. Tumorile devin uneori hiperkeratotice, asemănătoare cu fibrokeratomul. Histologic, tumorile Koenen se caracterizează prin fibroză cu fire de fibroblaste în formă de stelat și colagen dens cu numeroase vase de sânge ectatice. Mai multe tumori Koenen, care afectează toate degetele și unghiile de la picioare, cu o dimensiune mai mare și asemănătoare morfologic cu Veruca periunguală, nu au fost raportate mai devreme.
o femeie de 45 de ani ne-a prezentat plângeri de leziuni cărnoase din pliurile unghiilor care afectează toate degetele și unghiile de la picioare, de la vârsta de 25 de ani. Una dintre leziunile mari ale degetului mijlociu drept a devenit ulcerată de la 6 luni . La examinare, arăta clinic ca tumori Koenen periunguale cu modificări verucoase la suprafață. Istoria a relevat trăsături ale adenomului sebaceum (angiofibromul facial) peste față încă din copilărie . Nu a existat nici o altă anomalie sistemică. Toate unghiile erau distrofice. Nu a existat nici o istorie de sechestru. Testele de rutină, cum ar fi hemograma, urina și scaunul, au fost în limite normale. USG de abdomen și pelvis și raze X de piept au fost normale. Scanarea CT nu a fost făcută deoarece pacientul a fost pierdut la urmărire. Nu a existat istoric familial de leziuni cutanate similare. La histopatologie, leziunile au evidențiat vas de sânge dilatat înconjurat de proliferare fibroblastică, care sunt caracteristici ale angiofibromului .
mai multe tumori Koenen care afectează toate degetele și unghiile de la picioare
Ademona sebaceum peste față
vas de sânge dilatat înconjurat de proliferare fibroblastică (pata H și E, 10×)
TSC este o genodermatoză dominantă autosomală (MIM 191100). Bournville, un neurolog francez, a descris scleroza tuberoasă (TS) în 1880. Sherlock a inventat termenul acum depășit „epiloia” indicând triada Clinică de diagnostic a epilepsiei, inteligenței scăzute și adenomului sebaceum. Osborne și colab. au estimat că incidența nașterii poate fi în regiunea de 1 din 5800, ceea ce face ca TSC să fie una dintre tulburările genetice unice mai frecvente. Ereditatea este evidentă în aproximativ o treime din cazurile raportate, cele rămase fiind atribuite mutației genetice. Jumătate din familiile TSC sunt legate de cromozomul 9q34 cu proteina de activitate supresoare tumorală tuberină (TSC1) și cealaltă jumătate de cromozomul 16p13 cu proteina de activitate supresoare tumorală hamartin (TSC2).
în 1908, Vogt a descris triada clasică a adenomului sebaceum, epilepsiei și retardului mental ca fiind criteriile de diagnostic ale TSC. Dar triada nu este prezentă în toate cazurile. Acum-o zi, TSC este diagnosticat prin prezența fie a două caracteristici majore sau una majoră și două caracteristici minore ale criteriilor clinice dezvoltate de Gomez și revizuite de Osborne.
