sindromul Kenny–Caffey tip 2

hipoparatiroidismul este o tulburare endocrină rară a homeostaziei calciului .Etiologia hipoparatiroidismului la copii este diversă, majoritatea având o bază genetică.1,2 sindromul Kenny–Caffey 2 (KCS 2) este una dintre cauzele mai puțin frecvente ale hipoparatiroidismului la copii. Se caracterizează prin statură scurtă proporțională, împreună cu hipoparatiroidismul, îngroșarea corticală, stenoza medulară a oaselor lungi tubulare, închiderea întârziată a fontanelului anterior și anomaliile oculare.2-4 aici, prezentăm un caz de fetiță de 9 ani cu KCS 2 care a avut anomaliile clinice, biochimice, radiologice și genetice caracteristice ale sindromului.

un copil de sex feminin în vârstă de 9 ani prezentat la Departamentul de endocrinologie ambulatoriu (OPD) cu statură scurtă și spasme carpopedice repetate. Înălțimea ei a fost de 110 cm (<centila 3, înălțimea parentală mijlocie (MPH): centila 75) (-4,3 SDS) și greutatea a fost de 24 kg. Nu a existat istoric familial de statură scurtă sau hipoparatiroidism. Părinții nu au fost afectați clinic cu înălțimea maternă de 159,8 cm și înălțimea paternă de 179.1 cm (înălțimea țintă estimată la mijlocul părinților: 162,9 cm). La examinare, ea a prezentat caracteristici dismorfice vizibile, inclusiv fisuri palpebrale mici, filtru lung, buza superioară subțire, nasul mic ciupit cu facies relativ elfin (Figura 1). Examenul fizic a arătat pozitiv Chvostek și Trousseau semn. Evaluarea sa biochimică a evidențiat hipocalcemie, fosfor normal ridicat și hormon paratiroidian normal necorespunzător scăzut (PTH) (calciu Sr—6,2 mg%, fosfor Sr—5,8 mg% și PTH—16,4 pg/ml) (Tabelul 1). Prezența unor niveluri scăzute sau normale de PTH în momentul hipocalcemiei este decisiv anormală, deoarece în condiții fiziologice, hipocalcemia va duce la o creștere a PTH.1 pentru a exclude alte cauze de statură mică, s-au efectuat investigații de rutină care au fost negative. Studiul ei scheletic a arătat îngroșarea corticală, stenoza medulară a oaselor lungi (Figura 2) și absența spațiului diploic în oasele craniului (Figura 3). La revizuirea istoriei, ea a avut mai multe episoade de hipocalcemie care au necesitat internări repetate la unitatea pediatrică (Tabelul 1). Ea a prezentat prima dată la vârsta de 5 luni cu convulsii hipocalcemice (calciu seric—5,7 mg%). Normocalcemia a fost obținută prin perfuzie cu gluconat de calciu parenteral. Ulterior, ea a fost pe calciu elementar oral și calcitriol. Pe baza caracteristicilor sale clinice, biochimice și radiologice, KCS 2 a fost suspectat. Testarea genetică ulterioară a relevat o variație heterozigotă a exonului 5 al genei FAM111A (chr11: G.58920847g>A) care are ca rezultat substituirea aminoacizilor histidinei cu arginina la codonul 569 (P.Arg569His). Această variație a fost raportată anterior la pacienții afectați de KCS.5în silico predicțiile variantei sunt benigne prin sortarea Intolerantului de la Tolerant( SIFT), polifen-2 și Mutațietaster2. Deși predicțiile in silico sunt benigne, această variantă a fost raportată ca o mutație patogenă recurentă în literatură. Prin urmare, această variație FAM111A a fost clasificată ca o variantă patogenă probabilă. Un examen oftalmologic a raportat hipermetropie ridicată, corneea și lentila au fost clare. Ea a fost tratată cu perfuzie parenterală de gluconat de calciu și evacuată pe suplimente orale de calciu și calcitriol. Din câte știm, acesta este primul caz dovedit genetic al KCS 2 din Maharashtra (India). Acest caz evidențiază caracteristicile clinice, biochimice și radiologice ale unui copil cu KCS tip 2 datorită mutației FAM111A.

Conflict de interese. Nici unul declarat.