obiectiv: sindroamele cu boli retiniene determinate genetic și anomalii neurologice multiple concomitente sunt rare. Kjellin a descris o entitate autosomală recesivă cu paraplegie spastică, retard mental, amiotrofie și distrofie maculară. Am căutat să caracterizăm în continuare fenotipul retinian și să contrastăm modificările fundului și genotipul cu boala Stargardt la un pacient tânăr cu sindrom kjellin progresiv.
proiectare: raport de caz observațional și studiu genetic familial.
pacienți: au fost investigați un membru afectat și 11 membri neafectați ai unei familii cu sindrom Kjellin.
metode: au fost efectuate examinări oftalmologice și neurologice Complete, inclusiv evaluarea electrofiziologică, evaluarea vederii culorilor, autofluorescența fundului și angiografia fluorescentă. Pentru a investiga un posibil rol al genei ABCA4 în etiologia modificărilor maculare, au fost analizați prin secvențiere directă toți cei 50 de exoni codificatori, inclusiv secvențele intronice flancante ale pacientului.
principalele măsuri de rezultat: pacientul a fost evaluat pentru simptomele sale, funcția retinei, autofluorescența fundului, angiografia și mutațiile genei ABCA4.
rezultate: o pacientă în vârstă de 27 de ani a fost văzută inițial cu tremurul mâinii drepte. Ulterior, a apărut paraspasticitatea progresivă, iar o analiză diagnostică a evidențiat o întârziere mentală ușoară. Biomicroscopia a dezvăluit pete simetrice multiple rotunde gălbui la nivelul epiteliului pigmentar retinian împrăștiat la polul posterior, care a arătat o fluorescență intrinsecă crescută în centru, cu un halou de autofluorescență redusă. Electroretinografia multifocală a provocat răspunsuri anormale în zona maculară în prezența înregistrărilor normale de electroretinografie Ganzfeld. În cartografierea genelor, au fost identificate mai multe variante comune, deși niciuna nu pare să fie asociată cu caracteristicile bolii.
concluzii: Modificările maculare ale sindromului Kjellin împărtășesc caracteristici fenotipice cu boala Stargardt, deși există diferențe în ceea ce privește aspectul, distribuția, angiografia și comportamentul autofluorescenței petelor retiniene. Examenul oftalmologic este prudent la pacienții cu deficite neurologice similare, deoarece este esențial pentru diagnostic și deoarece simptomele vizuale pot fi absente chiar și în prezența manifestărilor retiniene evidente și răspândite. Produsul genetic anormal din sindromul Kjellin pare să provoace disfuncții progresive în diferite țesuturi neuronale, dar pare să fie distinct de defectul major care stă la baza fenotipului bolii Stargardt.
