Sindromul Klinefelter: examinări și diagnostic
datorită simptomelor ușoare din copilărie, sindromul Klinefelter este adesea diagnosticat numai în timpul pubertății și uneori chiar și cu lipsa de copii nedorită la vârsta adultă.
la momentul recrutării, bărbații afectați au fost observați în așa-numita adunare printr-un volum testicular mic. În zilele noastre, sindromul Klinefelter este diagnosticat în principal în timpul examinării preventive a adolescenților la medicul pediatru, J1. În funcție de vârstă, tratamentul este efectuat de un medic pediatru, endocrinolog sau androlog – uneori și de mai multe specialități împreună.
Sindromul Klinefelter: diagnostic
pentru a face diagnosticul sindromului Klinefelter, medicul întreabă mai întâi pacientul în detaliu despre istoricul său medical (anamneză). Printre altele, probabil că vă pune următoarele întrebări:
- ați avut dificultăți în școală pentru a ține pasul?
- te simți adesea obosit?
- când a început pubertatea ta?
- tu și partenerul tău ați încercat fără succes să aveți un copil de mult timp?
Sindromul Klinefelter: examen fizic
apoi medicul examinează pacientul fizic. În primul rând, el acordă atenție aspectului exterior, în special proporțiilor corpului. Pacientul a crescut? Are picioare mai lungi decât media? În plus, medicul examinează părul corpului și glanda mamară. În plus, se măsoară dimensiunea testiculului. De obicei, este redus semnificativ la pacienții cu Klinefelter.
Sindromul Klinefelter: test de sânge
după o probă de sânge, diferite niveluri de hormoni pot fi determinate în laborator. Pacienții cu sindrom Klinefelter au de obicei niveluri scăzute de testosteron și niveluri ridicate de FSH și LH în sânge. Medicii vorbesc apoi despre hipogonadismul hipergonadotropic, adică subdezvoltarea gonadelor, în ciuda stimulării hormonale ridicate.
în plus, celulele sanguine luate pot fi vizualizate la microscop și numărul și structura cromozomilor pot fi analizate. Astfel, sindromul XXY poate fi ușor recunoscut, deoarece în loc de doi cromozomi sexuali există (cel puțin) trei.
sindromul Klinefelter: examinări prenatale
așa-numitul diagnostic prenatal oferă posibilitatea diagnosticării sindromului Klinefelter chiar înainte de naștere. Un astfel de diagnostic precoce oferă posibilitatea de a oferi copilului o îngrijire optimă și un sprijin specific de la naștere.
diagnosticul Prenatal include examinări invazive, cum ar fi examinarea lichidului amniotic (amniocenteză): medicul ia o mică probă de lichid amniotic de la femeia însărcinată. Conține celule copil al căror material genetic (ADN) poate fi analizat pentru diferite modificări cromozomiale (anomalii), cum ar fi sindromul Klinefelter. Dezavantajul examinărilor prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza, este că pot provoca un avort spontan.
testele de sânge prenatale neinvazive, cum ar fi testul Harmony, testul prenatal și testul panoramic, nu au acest dezavantaj. La urma urmei, aveți nevoie doar de un test de sânge matern: există urme ale materialului genetic al copilului în el, care poate fi verificat pentru anomalii cromozomiale. Testele de sânge prenatale oferă rezultate destul de fiabile, dar costă (în funcție de domeniul de testare și analiză) câteva sute de euro. De regulă, femeile însărcinate trebuie să suporte ele însele aceste costuri-pe lângă costurile suportate de serviciile medicale necesare (consiliere genetică, prelevare de sânge, educație). Doar în cazuri individuale, unele companii de asigurări de sănătate acoperă costurile dacă există un risc crescut de anomalie cromozomială la un copil nenăscut.
Notă: Dacă un sindrom Klinefelter este de fapt detectat la nenăscut prin intermediul diagnosticului prenatal, acesta nu este un motiv pentru un avort! Simptomele celor afectați sunt de obicei ușoare și nu pun viața în pericol.
