ce cauzează?
condiția este cauzată de material genetic suplimentar care afectează dezvoltarea testiculelor. Schimbarea are loc prin eroare aleatorie și nu este transmisă de la părinți la copii. Dintre cei 46 de cromozomi ai unui om, doi cromozomi sexuali determină sexul unei persoane: femelele au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.
cea mai frecventă cauză a sindromului Klinefelter este o copie suplimentară a cromozomului X (sau o parte a unui cromozom X) din fiecare celulă. Deoarece este un eveniment genetic aleatoriu, Nu există nimic pe care un părinte l-a făcut sau nu l-a făcut pentru a-l provoca. Singurul factor de risc cunoscut este vârsta avansată a mamei în timpul sarcinii și chiar și atunci riscul este doar puțin mai mare.
cum pot fi testat?
medicul dumneavoastră va efectua un istoric amănunțit și un examen fizic și va pune întrebări detaliate despre simptome și sănătate. Principalele teste pentru determinarea sindromului Klinefelter sunt testarea hormonilor și analiza cromozomilor. Testele hormonale sunt teste de sânge care pot dezvălui niveluri anormale de hormoni și semne ale sindromului. În timpul unei analize cromozomiale, o probă de sânge este trimisă la un laborator pentru a confirma numărul și caracteristicile cromozomilor.
ce opțiuni de tratament sunt disponibile?
de obicei, cu cât începeți mai devreme tratamentul, cu atât va fi mai eficient. Terapia de substituție cu testosteron este cel mai frecvent tratament și începe de obicei la debutul pubertății. Este dat pentru a ajuta la stimularea modificărilor care ar apărea în mod normal în acest timp, cum ar fi o voce mai profundă, părul facial și corporal și creșterea masei corporale și a dimensiunii penisului. Alte tratamente includ consiliere, tratament de fertilitate, chirurgie plastică pentru a reduce dimensiunea sânilor, terapie ocupațională și fizică pentru a ajuta la masa musculară și evaluare și sprijin educațional.
deși nu există nicio modalitate de a repara modificările cromozomului Sexual din cauza sindromului Klinefelter, tratamentele pot ajuta la minimizarea efectelor sale. Cu cât se face mai devreme un diagnostic și se începe tratamentul, cu atât sunt mai mari beneficiile.
Aflați mai multe despre Centrul de sănătate pentru bărbați „
