Prezentare generală a subiectului
ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care afectează bărbații. Sindromul Klinefelter apare atunci când un băiat se naște cu unul sau mai mulți cromozomi X în plus. Majoritatea bărbaților au un cromozom Y și un cromozom X. Având cromozomi X în plus poate determina un bărbat să aibă o varietate de trăsături fizice.
mulți bărbați cu un cromozom X în plus nu sunt conștienți că îl au și duc o viață normală. Sindromul Klinefelter apare la aproximativ 1 din 1.000 de bărbați.
ce cauzează sindromul Klinefelter?
prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați apare cel mai adesea atunci când materialul genetic din ou se împarte inegal. Dar poate apărea și atunci când materialul genetic din sperma se desparte inegal. Chiar dacă sindromul Klinefelter este o tulburare genetică, acesta nu este transmis prin familii. Deci, părinții care au un copil cu sindromul Klinefelter nu sunt mai predispuși decât alte cupluri să aibă un alt copil cu această afecțiune.
care sunt simptomele?
mulți bărbați care au sindromul Klinefelter nu au simptome evidente. Alții au părul rar al corpului, sânii măriți și șoldurile largi. La aproape toți bărbații testiculele rămân mici. La unii bărbați penisul nu atinge dimensiunea adulților. Vocile lor nu pot fi la fel de profunde. De obicei au infertilitate. Dar pot avea o viață sexuală normală.
unii băieți cu sindrom Klinefelter au probleme de limbă și de învățare.
vedeți o imagine a unui bărbat cu sindrom Klinefelter.
cum este diagnosticat sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter, de obicei, nu este diagnosticat până la momentul pubertății. În acest moment, testiculele băiatului nu reușesc să crească și este posibil să începeți să observați alte simptome.
pentru a afla dacă fiul dumneavoastră are sindromul Klinefelter, medicul dumneavoastră va pune întrebări despre starea sa de sănătate din trecut, va face un examen fizic și va comanda un test cromozomial numit cariotip.
la bărbații adulți, pot fi efectuate teste de laborator în plus față de un cariotip, cum ar fi teste hormonale sau o analiză a materialului seminal, dacă se suspectează sindromul Klinefelter.
uneori, sindromul Klinefelter se găsește înainte de nașterea unui copil (prenatal). Testele genetice asupra celulelor colectate de la amniocenteza sau prelevarea de vilozități corionice (CVS) pot arăta când un băiețel are sindromul Klinefelter. Deci, condiția poate fi găsită atunci când o femeie însărcinată are teste genetice dintr-un alt motiv.
cum este tratată?
bărbaților cu sindrom Klinefelter li se poate administra testosteron, un hormon necesar dezvoltării sexuale. Dacă tratamentul este început în jurul vârstei pubertății, acesta poate ajuta băieții cu dezvoltarea sexuală a corpului lor.
testosteronul se administrează prin injecție sau printr-un plasture sau gel de piele. Tratamentul continuă de obicei pe tot parcursul vieții unui bărbat, dar nu ajută la infertilitate.
Logopedia și sprijinul educațional pot ajuta băieții care au probleme de limbă sau de învățare.
cum vă puteți ajuta fiul?
dacă fiul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindrom Klinefelter:
- recunoaște-ți sentimentele. Este firesc ca părinții să simtă că au făcut ceva pentru a provoca sindromul Klinefelter. Dar această condiție este dincolo de controlul oricui. Acordați-vă timp pentru a vă ocupa de sentimentele dvs. și discutați cu medicul fiului dvs. despre preocupările dvs.
- Educați-vă despre această condiție. Problema comună pentru părinți este frica de necunoscut. Educarea te va ajuta să înveți cum să-ți ajuți fiul.
- susține-ți fiul. Oferiți educație adecvată vârstei sale despre sindromul Klinefelter și oferiți-i sprijinul emoțional și încurajarea de care are nevoie. Amintește-i că majoritatea bărbaților care au sindromul Klinefelter trec prin viață cu puține probleme.
- implică-te activ în îngrijirea fiului tău. Discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamentul său. Dacă este nevoie de consiliere pentru probleme de comportament sau dacă fiul dvs. are dificultăți de citire sau are abilități verbale slabe, Obțineți ajutor de la profesioniști calificați care au experiență în lucrul cu băieții care au sindromul Klinefelter.
- Încurajați-vă fiul să ia parte la activități pentru a-și îmbunătăți abilitățile motorii fizice, cum ar fi karate, fotbal, baschet, baseball sau înot. Pentru mai multe informații, consultați subiectul activitate fizică pentru copii și adolescenți.
- lucrează cu profesorii, directorul și administratorii școlii fiului tău.
- contactați profesorii săi în mod regulat pentru a compara modul în care se descurcă acasă și la școală.
- când este cazul, fiul tău să fie prezent pentru discuții cu profesorii săi. Utilizați note scurte, apeluri telefonice și întâlniri pentru a identifica și rezolva problemele.
- furnizați articole și broșuri profesorilor și directorului școlii fiului dvs. despre sindromul Klinefelter.
- încurajează independența fiului tău. Deși este important să fii susținător, realizează că supravegherea prea mare a fiului tău poate trimite mesajul că crezi că nu este capabil să facă lucrurile pe cont propriu.
