sindromul Klippel-Feil este definit prin fuziunea congenitală a cel puțin două vertebre cervicale cu absența discurilor intervertebrale. Sindromul a fost descris pentru prima dată de Maurice Klippel și Andre Feil în 1912. Este rezultatul eșecului proceselor normale de segmentare și fuziune a somitelor cervicale, care apar între a treia și a șaptea săptămână de dezvoltare embriogenă . Incidența sindromului Klippel-Feil este de aproximativ 1: 42000. Sindromul este puțin mai frecvent la femei (60%) decât la bărbați .
triada clasică constă dintr-un gât scurt, limitarea mișcărilor capului și gâtului și o linie inferioară a părului posterior. Această triadă este observată la 50% dintre pacienți . Klippel-Feil poate fi asociat cu mai multe anomalii ale organelor, cum ar fi defecte cardiace congenitale (cel mai adesea defect septal ventricular), surditate, dizabilități de învățare și anomalii renale . Alte deformări scheletice, cum ar fi scolioza, coaste malformate și o deformare Sprengel (scapula rotită și ridicată) sunt, de asemenea, descoperiri comune .
sindromul Klippel-Feil este clasificat în trei categorii. În tipul I, există numeroase vertebre cervicale topite și vertebre toracice superioare. În tipul II, pacientul prezintă fuziunea a una sau două vertebre, cel mai adesea C2-C3 sau C5-C6. În tipul III, apare fuziunea vertebrelor cervicale și inferioare toracice sau lombare. Acest tip este adesea asociat cu anomaliile sistemice menționate mai sus .
majoritatea pacienților sunt asimptomatici. Cu toate acestea, există un risc crescut de a dezvolta leziuni neurologice spontane sau post-traumatice. Pacienții pot prezenta radiculopatie, mielopatie sau tetraplegie cauzată de spondiloliză sau instabilitate a vertebrelor adiacente segmentului fuzionat . În plus, există un risc pentru dezvoltarea timpurie a artritei degenerative datorită mobilității crescute la segmentele normale adiacente segmentului congenital fuzionat .
când se suspectează diagnosticul de Klippel-Feil, se pot efectua radiografii convenționale ale coloanei vertebrale cervicale pentru detectarea fuziunii corpurilor vertebrale. Alte descoperiri radiografice includ fuziunea articulațiilor fațetelor și a proceselor spinoase. Imagistica poate arăta uneori semnul taliei de viespe (Fig. 4) semnul taliei de viespe se referă la îngustarea corpului vertebral și la concavitatea asociată a suprafețelor anterioare și posterioare ale vertebrelor la nivelul segmentului fuzionat . Radiografia simplă a coloanei vertebrale este utilă pentru evaluarea și urmărirea unei scolioze asociate. RMN – ul poate fi util pentru a evalua boala degenerativă a discului, îngustarea canalului spinal și mielopatia atunci când un pacient prezintă simptome neurologice .
