ce este sindromul Kniest?
sindromul Kniest este o tulburare genetică care rezultă dintr-un defect de colagen de tip 2 (COL2A1) transmis autosomal dominant (un părinte transmite tulburarea). Afectează cartilajul, făcându-l moale și sfărâmicios, cu aspect de brânză elvețiană.
care sunt simptomele sindromului Kneist?
simptomele frecvente observate la pacienții cu sindrom Kniest includ:
- ochii și frunțile proeminente
- o față mijlocie deprimată
- articulațiile mari (șoldurile și genunchii) sunt mari, rigide și noduroase
- articulațiile mici (degetele) sunt afectate pe măsură ce pacientul îmbătrânește
- Palatul despicat
- pierderea cronică a auzului
- probleme oculare, cum ar fi glaucomul și detașarea retinei
coloana vertebrală și epifiza (capătul rotunjit al oaselor lungi) sunt, de asemenea, afectate de sindromul kniest.
afecțiunile ortopedice observate cu sindromul Kneist
afecțiunile ortopedice asociate frecvent cu sindromul Kniest includ:
- instabilitatea cervicală dacă există o cantitate anormală de mișcare, coloana cervicală trebuie stabilizată
- cifoza și / sau scolioza (curbura și / sau rotunjirea spatelui) pot fi prezente devreme și pot fi progresive.
- articulații rigide și artrită prematură
- nealinierea extremităților inferioare
- Clubfeet
diagnosticul sindromului Kneist
medicul face diagnosticul sindromului Kniest cu un istoric medical complet, examen fizic și teste diagnostice.
procedurile de diagnosticare pot include:
- raze X ale coloanei vertebrale-pentru a verifica instabilitatea cervicală, scolioza și cifoza—și extremitățile inferioare
- Artrograme: injectarea colorantului în șolduri, genunchi și gleznă pentru a evalua cartilajul articulațiilor și pentru a evalua nealinierea membrelor inferioare înainte de corecția chirurgicală
tratamentul sindromului Kneist
tratamentul pentru sindromul Kniest variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate care apar la pacient. Următoarele includ informații despre opțiunile individuale de tratament în funcție de afecțiune:
- fuziunea cervicală și plasarea unui halou și vestă se pot face dacă pacientul are instabilitate cervicală
- tije de creștere pentru a controla scolioza la tineri
- fuziune spinală posterioară pentru scolioză și cifoză atunci când creșterea este completă
- terapie acvatică pentru a menține mușchii puternici și a păstra mișcarea.
- osteotomii pentru izolarea șoldului, corectarea contracției și nealinierea
- turnarea picioarelor de club, eliberări și/sau fuziuni ale picioarelor dacă sunt rigide
