sindromul Knobloch este o afecțiune rară caracterizată prin probleme severe de vedere și un defect al craniului.
o caracteristică caracteristică a sindromului Knobloch este miopia extremă (miopie ridicată
). În plus, alte câteva anomalii oculare sunt frecvente la persoanele cu această afecțiune. Majoritatea persoanelor afectate au degenerare vitreoretinală, care este descompunerea (degenerarea) a două structuri din ochi numite vitros și retină. Vitrosul este substanța asemănătoare gelatinei care umple ochiul, iar retina este țesutul sensibil la lumină din spatele ochiului. Degenerarea vitreoretinală duce adesea la separarea retinei de partea din spate a ochiului (detașarea retinei). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, anomalii în zona centrală a retinei, numită macula. Macula este responsabilă pentru viziunea centrală ascuțită, care este necesară pentru sarcini detaliate, cum ar fi citirea, conducerea și recunoașterea fețelor. Datorită anomaliilor din vitros, retină și macula, persoanele cu sindrom Knobloch dezvoltă adesea orbire la unul sau ambii ochi.
o altă caracteristică caracteristică a sindromului Knobloch este un defect al craniului numit encefalocel occipital, care este o proeminență asemănătoare sacului creierului (encefalocel) printr-un defect al osului de la baza craniului (os occipital). Unele persoane afectate au fost diagnosticate cu un defect cranian diferit în regiunea occipitală și nu este clar dacă defectul este întotdeauna un adevărat encefalocel. În alte condiții, encefalocelele pot fi asociate cu dizabilități intelectuale; cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu sindrom Knobloch au inteligență normală.
