otázka: je mi 40 let a zažívám nevysvětlitelnou neplodnost asi 2 roky. Četl jsem, že PGD může pomoci zlepšit mé šance na úspěch s IVF. Je to pravda? Odpověď: PGD nebo předimplantační genetická diagnostika je technika, při použití v kombinaci s IVF, která může pomoci určit, zda embrya mají to, co je zapotřebí k úspěšnému založení těhotenství. Jak ženy stárnou, existuje více chyb v chromozomálním složení vajec. Nejznámější z těchto defektů je Downův syndrom nebo trizomie 21, stav, kdy plod nebo dítě má další chromozomové číslo 21. Mít chybějící nebo další chromozom může způsobit, že se embryo nedokáže vyvinout mnohem za několik dní života nebo může vést k potratu v prvním trimestru. PGD používá techniku vazby DNA k určení, zda je v embryu správný počet chromozomů. Za tímto účelem embrya 3. den kultury (5-10 buněk) podstoupí biopsii k odstranění jedné buňky. Zbytek embrya zůstává v kultuře v laboratoři IVF. Biopsie je analyzována na správný počet chromozomů. V současné době PFC se svým cytogenetickým partnerem, St. Barnabas Medical Center, testuje 9 párů chromozomů, které představují nejčastější pozorované abnormality a některé z nejzávažnějších z hlediska potenciální vrozené vady. Vzhledem k tomu, že se tato technologie stále vyvíjí, očekáváme, že budeme schopni posoudit všech 23 párů. IVF s PGD nemůže opravit vady chromozomů. Může diagnostikovat pouze to, zda je embryo pro tyto 9 chromozomů abnormální. Embryo může být stále abnormální pro jeden z dalších 14 párů. PGD může snížit možnost potratu v důsledku abnormálních chromozomů. To může umožnit výběr embryí s největší pravděpodobností implantovat a způsobit normální těhotenství. Pokud má žena dobrý počet oplodněných vajíček, se kterými může pracovat, může eliminovat nadbytečný počet embryí vrácených do dělohy kdykoli a může eliminovat zmrazená embrya, která ve skutečnosti nejsou geneticky normální. Protože embrya budou vyšetřena na některé z hlavních chromozomálních abnormalit, teoreticky by zbývající embrya měla poskytnout pacientce, která je starší, větší šanci na životaschopné těhotenství. Některé studie ukázaly, že míra implantace (šance, že se jedno embryo úspěšně implantuje) může být zdvojnásobena pomocí IVF/PGD. Také míra potratů byla snížena o polovinu a dodaná míra těhotenství se zvýšila. Ženy nebo páry, které mají zájem o tento postup, by o tom měly diskutovat se svým reprodukčním endokrinologem. V PFC, v rámci přípravy na tento proces také odkazujeme naše pacienty s PGD na speciální genetické poradenství.
tagy:
