spørgsmål: Jeg er 40 år gammel og har oplevet uforklarlig infertilitet i cirka 2 år. Jeg har læst, at PGD kan bidrage til at forbedre mine chancer for succes med IVF. Er det sandt? En: PGD eller Præimplantationsgenetisk diagnose er en teknik, når den bruges i kombination med IVF, der kan hjælpe med at afgøre, om embryonerne har det, der kræves for at kunne etablere en graviditet. Når kvinder bliver ældre, er der flere fejl i den kromosomale sammensætning af æg. Den mest kendte af disse defekter er Nedsyndrom eller trisomi 21, en tilstand, hvor fosteret eller babyen har et ekstra kromosom nummer 21. At have et manglende eller et ekstra kromosom kan gøre embryoet ude af stand til at udvikle sig meget forbi et par dage af livet eller kan resultere i et abort i første trimester. PGD bruger en DNA-bindende teknik til at bestemme, om der er et korrekt antal kromosomer i embryoet. For at gøre dette gennemgår embryoner på dag 3 af kultur (5-10 celler) en biopsi for at fjerne en enkelt celle. Resten af embryoet forbliver i kultur i IVF-laboratoriet. Biopsicellen analyseres for det korrekte antal kromosomer. I øjeblikket tester PFC med sin cytogenetiske partner, St. Barnabas Medical Center, for 9 kromosompar, der repræsenterer de mest almindelige abnormiteter, der ses, og nogle af de mest alvorlige med hensyn til en potentiel fødselsdefekt. Da denne teknologi fortsætter med at udvikle sig, forventer vi at kunne vurdere alle 23 par. IVF med PGD kan ikke korrigere defekter i kromosomer. Det kan kun diagnosticere, om et embryo er unormalt for disse 9 kromosomer. Embryoet kan stadig være unormalt for et af de andre 14 par. PGD kan mindske muligheden for abort på grund af unormale kromosomer. Det kan give mulighed for udvælgelse af de embryoner, der mest sandsynligt vil implantere og forårsage en normal graviditet. Hvis en kvinde har et stort antal befrugtede æg at arbejde med, kan det eliminere at have et overskydende antal embryoner tilbage til livmoderen på et hvilket som helst tidspunkt og kan eliminere at have frosne embryoner, der virkelig ikke er genetisk normale. Fordi embryonerne er blevet screenet for nogle af de største kromosomale abnormiteter, teoretisk set, de resterende embryoner skal give en patient, der er ældre, en bedre chance for en levedygtig graviditet. Nogle undersøgelser har vist, at implantationshastighederne (chance for, at et embryo med succes implanteres) kan fordobles med IVF/PGD. Desuden er abortfrekvensen reduceret med halvdelen, og den leverede graviditetsrate øges. Kvinder eller par, der er interesseret i denne procedure, bør diskutere det med deres reproduktive endokrinolog. Hos PFC henviser vi også vores PGD-patienter til en særlig genetisk rådgivningssession som forberedelse til denne proces.
Tags:
