Un equipo del Centro Danés de Investigación Genómica en Copenhague informa hoy en la revista Nature Genetics que un estudio de 11 familias con antecedentes de la enfermedad les ha permitido localizar el gen en un pequeño segmento del cromosoma 13, uno de los 23 pares de cromosomas que conforman el modelo genético humano.
Aunque puede haber hasta 10 genes en el segmento, uno, un receptor químico cerebral llamado HTR-2, parece ser un buen candidato como causa de enuresis, según el bioquímico Hans Eiberg, quien dirigió el equipo.
La localización proporcionará una prueba genética para la incontinencia nocturna que podría ser valiosa para tratar el trastorno: La evidencia preliminar sugiere que los niños cuya incontinencia nocturna es de origen genético son los que más responden a los medicamentos diseñados para detener el problema.
El descubrimiento también debe proporcionar tranquilidad a los padres que temen que la incontinencia nocturna sea el resultado de sus propias prácticas de crianza de los hijos, de un trauma emocional en sus hijos o de una simple rebelión.
«Un niño que moja la cama no lo hace a propósito» Eiberg, dijo. «Muchos casos de enuresis en la cama son causados por factores genéticos que escapan al control del niño y de los padres.»
El descubrimiento fue inesperado para muchos pediatras. «Es una sorpresa para muchos porque . . . hay muchas cosas diferentes que pueden causar», dijo el Dr. Paul Horowitz del Hospital Infantil de Los Ángeles.
«Si bien sospechamos que era hereditario, esta es la primera vez que se identifica un vínculo genético directo», dijo el Dr. Marc Cendron del Centro Médico Dartmouth-Hitchcock en New Hampshire. «Este es un avance significativo en la evaluación y el tratamiento de una afección que afecta a muchos niños.»
Es significativo, agregó, porque » mojar la cama ha sido barrido debajo de la alfombra durante mucho tiempo. La gente sentía que no era gran cosa, pero todavía vemos a muchos pacientes que tienen problemas emocionales significativos debido a ello. Ahora tenemos algo en lo que podemos colgar el sombrero . . . que tiene una base biológica, no conductual.»
Mojar la cama, formalmente llamado enuresis, es común en niños muy pequeños y no se considera un problema hasta aproximadamente la edad de 7 años. Se estima que el 8% de los niños de 7 años sufren de enuresis, que se presenta en dos formas, primaria y secundaria.
La enuresis primaria, aproximadamente el 75% de los casos, afecta a niños que nunca han tenido un período significativo de sequedad por la noche. La enuresis secundaria, el 25% restante, describe a los niños que han estado secos durante al menos seis meses y luego vuelven a mojar la cama.
Los investigadores ahora creen que la mayoría de los casos de enuresis primaria son de origen genético, mientras que la enuresis secundaria es causada por un trauma emocional, como el primer día de escuela, el nacimiento de un hermano o una disputa familiar, o un problema médico, como una infección de vejiga.
Muchos médicos les dicen a los padres que no hagan nada y permitan que el niño crezca. Pero eso es un error, dicen muchos expertos ahora, porque solo alrededor del 15% de los que mojan la cama se recuperan espontáneamente cada año. «Tratar la incontinencia nocturna puede mejorar la confianza y la autoestima de un niño», dijo el Dr. William Cromie de la Universidad de Chicago. «Hay tratamientos seguros y eficaces disponibles.»
Eiberg y sus colegas estudiaron familias en las que muchos de los niños mojaban la cama. En una de esas familias, siete de cada 11 niños sufrían el problema. El equipo descubrió un conjunto particular de marcadores genéticos que localizaban el problema en un área pequeña del cromosoma 13, y ahora están buscando el gen específico.
