luimme erittäin kiinnostuneina Pardo Ruiz et al: n esittämän tapauksen.1 8-vuotiaasta Kearns-Sayren oireyhtymää (KSS) sairastavasta potilaasta, jonka mitokondrio-DNA: n (mtDNA) poistuma on 6,4 kb ja heteroplasmanopeus 27%. Haluamme esittää seuraavat huomautukset.
mitokondrion DNA-deleetiot periytyvät harvoin.2 oliko potilaan äidillä mitokondriotaudin oireita? Tekikö hän tutkimuksia mtDNA: n poistojen havaitsemiseksi?
27%: n heteroplasmaepidemia on pieni eikä todennäköisesti selitä täysin potilaan vaikeaa, etenevää fenotyyppiä. Vaikka lihasbiopsiaa ei tehty, mietimme, määritettiinkö heteroplasmanopeus muissa kudoksissa, erityisesti lihaskudoksessa, jossa nopeus on yleensä suurempi.
foliinihapon tehottomuudelle on useita mahdollisia selityksiä. Ensinnäkin annos on saattanut olla liian pieni. Tekijät eivät kerro potilaalle annettua vuorokausiannosta, hoidon kestoa tai sitä, muuttuiko annos hoitojakson aikana. Toiseksi foliinihappo ei pysty läpäisemään veri–aivoestettä. Määritettiinkö CSF: n foliinihappopitoisuudet hoitojakson lopussa? Kolmanneksi hoidon tehottomuus voi selittyä oraalisen foliinihapon imeytymishäiriöllä. Oliko potilaalla maha-suolikanavan sairauksia, jotka saattoivat häiritä lääkkeen imeytymistä? Potilailla, joilla on mitokondriosairaus, esiintyy usein ruoansulatuskanavan oireita, kuten gastroesofageaalisen sulkijalihaksen toimintahäiriö, ummetus, nielemishäiriö, oksentelu, gastropareesi, ruoansulatuskanavan pseudotukos, ripuli ja haimatulehdus.3 Määritettiinkö foliinihappopitoisuudet ennen hoitoa ja sen jälkeen? Lisäksi hoidon noudattaminen on voinut olla heikkoa. Valvoivatko potilaan hoitajat lääkitystä?
vaikka hoidolla ei ollut kliinistä vaikutusta, sillä saattoi olla subkliininen vaikutus, joka vähensi heteroplasmanopeutta. Määritettiinkö heteroplasmanopeus ennen hoitoa ja sen jälkeen?
KSS: ään liittyy usein korkeita laktaattipitoisuuksia seerumissa tai aivo-selkäydinnesteessä. Määritettiinkö laktaattipitoisuus ennen hoitoa ja sen jälkeen?
jotkut tutkimukset, joissa otettiin pieniä näytteitä KSS-potilaista, tukevat foliinihapon hyötyä4, kun taas toisissa tutkimuksissa ei ole havaittu vaikutusta 5; yhdessäkään kliinisessä tutkimuksessa ei ole saatu näyttöä foliinihapon tehokkuudesta KSS: n hoidossa.
ottaen huomioon, että KSS: ää sairastavilla potilailla esiintyy yleensä mitokondrion moniorgaanisen häiriön oireyhtymää, kirjoittajien olisi pitänyt antaa tietoja potilaan mahdollisesti käyttämistä muista lääkkeistä. Saiko potilas mitokondriomyrkyllisiä lääkkeitä? Mitokondrioiden toimintahäiriö voi olla haittavaikutus samanaikaiseen lääkitykseen.
joka tapauksessa Pardo Ruiz et al.1 on mielenkiintoinen, koska se osoittaa, että foliinihappo voi olla tehoton potilailla, joilla on yksi mtDNA-poisto. Hoidon tehottomuudella on useita mahdollisia selityksiä, jotka on otettava huomioon viestinnässämme potilaiden kanssa.
