Q: Olen 40-vuotias ja olen kokenut selittämätöntä lapsettomuutta noin 2 vuotta. Olen lukenut, että PGD voi auttaa parantamaan mahdollisuuksiani IVF: n suhteen. Onko se totta? V: PGD eli pre-implantaatio geneettinen diagnoosi on tekniikka, kun sitä käytetään yhdessä IVF: n kanssa, joka voi auttaa määrittämään, onko alkioilla se mitä raskauden onnistumiseksi. Kun naiset vanhenevat, on enemmän virheitä kromosomipoikkeavuudessa munia. Näistä vioista tunnetuin on Downin syndrooma eli trisomia 21, tila, jossa sikiöllä tai vauvalla on ylimääräinen kromosomiluku 21. Ottaa puuttuu tai ylimääräinen kromosomi voi tehdä alkion pysty kehittämään paljon ohi muutaman päivän elämän tai voi johtaa ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenon. PGD käyttää DNA-sidontatekniikkaa selvittääkseen, onko alkiossa oikea määrä kromosomeja. Tätä varten viljelyn 3. päivänä alkioille (5-10 solua) tehdään biopsia yksittäisen solun poistamiseksi. Loput alkiosta pysyy viljelmässä IVF-laboratoriossa. Koepala solu analysoidaan oikea määrä kromosomeja. Tällä hetkellä, PFC sen sytogeneettinen kumppani, St. Barnabas Medical Center, testit 9 kromosomi paria, jotka edustavat yleisimpiä poikkeavuuksia nähty ja joitakin vakavimpia kannalta mahdollinen syntymävika. Teknologian kehittyessä odotamme pystyvämme arvioimaan kaikki 23 paria. IVF PGD: llä ei voi korjata kromosomien vikoja. Se voi vain diagnosoida, onko alkio epänormaali näille 9 kromosomille. Alkio voi silti olla poikkeava jommallakummalla 14: stä muusta parista. PGD voi vähentää keskenmenon mahdollisuutta johtuen epänormaaleista kromosomeista. Sen avulla voidaan valita alkiot, jotka todennäköisimmin implantoituvat ja aiheuttavat normaalin raskauden. Jos naisella on hyvä määrä hedelmöittyneitä munasoluja, se voi poistaa ylimääräisen määrän alkioita, jotka on palautettu kohtuun milloin tahansa, ja se voi poistaa pakastetut alkiot, jotka eivät todellakaan ole geneettisesti normaaleja. Koska alkiot on seulottu joidenkin suurten kromosomipoikkeavuuksien varalta, teoriassa jäljellä olevien alkioiden pitäisi tarjota iäkkäälle potilaalle paremmat mahdollisuudet elinkelpoiseen raskauteen. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että implantaationopeus (mahdollisuus, että jokin alkio onnistuu implantoimaan) voidaan kaksinkertaistaa IVF/PGD: llä. Myös keskenmenojen määrä on vähentynyt puoleen ja synnytettyjen raskauksien määrä on kasvanut. Naisten tai pariskuntien, jotka ovat kiinnostuneita tästä menettelystä, on keskusteltava siitä lisääntymis endokrinologin kanssa. PFC: ssä kutsumme myös PGD-potilaitamme erityiseen geneettiseen neuvontatilaisuuteen tätä prosessia varten.
Tags:
