Une équipe du Centre danois de recherche sur le génome de Copenhague rapporte aujourd’hui dans la revue Nature Genetics qu’une étude portant sur 11 familles ayant des antécédents de ce trouble leur a permis de localiser le gène sur un petit segment du chromosome 13, l’une des 23 paires de chromosomes qui composent le modèle génétique humain.
Bien qu’il puisse y avoir jusqu’à 10 gènes dans le segment, l’un – un récepteur chimique du cerveau appelé HTR-2 – semble être un bon candidat comme cause de l’énurésie, selon le biochimiste Hans Eiberg, qui a dirigé l’équipe.
La localisation fournira un test génétique de l’énurésie qui pourrait être utile dans le traitement du trouble: Des preuves préliminaires suggèrent que les enfants dont l’énurésie est d’origine génétique sont les plus sensibles aux médicaments conçus pour arrêter le problème.
La découverte devrait également rassurer les parents qui craignent que l’énurésie résulte de leurs propres pratiques d’éducation des enfants, d’un traumatisme émotionnel chez leurs enfants ou d’une simple rébellion.
» Un enfant qui mouille le lit ne le fait pas exprès « , a déclaré Eiberg. » De nombreux cas d’énurésie sont causés par des facteurs génétiques indépendants de la volonté de l’enfant et des parents. »
La découverte a été inattendue par de nombreux pédiatres. « C’est une surprise pour beaucoup parce que. . . il y a tellement de choses différentes qui peuvent causer « , a déclaré le Dr Paul Horowitz de l’hôpital pour enfants de Los Angeles.
« Bien que nous le soupçonnions d’être héréditaire, c’est la première fois qu’un lien génétique direct est identifié », a déclaré le Dr Marc Cendron du centre médical Dartmouth-Hitchcock dans le New Hampshire. « Il s’agit d’un développement important dans l’évaluation et le traitement d’une maladie qui affecte de nombreux enfants. »
C’est significatif, a-t-il ajouté, car « l’énurésie est balayée sous le tapis depuis longtemps. Les gens pensaient que ce n’était pas un gros problème, mais nous voyons encore beaucoup de patients qui ont des problèmes émotionnels importants à cause de cela. Maintenant, nous avons quelque chose sur lequel nous pouvons accrocher notre chapeau. . . qu’il a une base biologique, pas comportementale. »
L’énurésie, officiellement appelée énurésie, est fréquente chez les très jeunes enfants et n’est considérée comme un problème que vers l’âge de 7 ans. On estime que 8% des enfants de 7 ans souffrent d’énurésie, qui se présente sous deux formes, primaire et secondaire.
L’énurésie primaire, environ 75% des cas, affecte les enfants qui n’ont jamais eu une période significative de sécheresse nocturne. L’énurésie secondaire, les 25% restants, décrit les enfants qui ont été secs pendant au moins six mois et qui se remettent ensuite à mouiller le lit.
Les chercheurs croient maintenant que la plupart des cas d’énurésie primaire sont d’origine génétique, tandis que l’énurésie secondaire est causée par un traumatisme émotionnel – comme le premier jour d’école, la naissance d’un frère ou d’une sœur ou un différend familial – ou un problème médical, comme une infection de la vessie.
De nombreux médecins disent aux parents de ne rien faire et de permettre à l’enfant de grandir. Mais c’est une erreur, disent maintenant de nombreux experts, car seulement environ 15% des mouilleurs de lit se rétablissent spontanément chaque année. « Le traitement de l’énurésie peut améliorer la confiance et l’estime de soi d’un enfant », a déclaré le Dr William Cromie de l’Université de Chicago. « Il existe des traitements sûrs et efficaces disponibles. »
Eiberg et ses collègues ont étudié les familles dans lesquelles beaucoup d’enfants étaient mouillés. Dans une de ces familles, sept enfants sur 11 ont souffert du problème. L’équipe a découvert un ensemble particulier de marqueurs génétiques qui ont localisé le problème sur une petite zone du chromosome 13, et ils recherchent maintenant le gène spécifique.
