a Koppenhágai Dán Genomkutató központ csapata ma a Nature Genetics folyóiratban számol be arról, hogy 11 olyan család vizsgálata, akiknek kórtörténetében a rendellenesség szerepelt, lehetővé tette számukra, hogy a gént a 13.kromoszóma egy kis szegmensébe lokalizálják, amely az emberi genetikai tervet alkotó 23 kromoszómapár egyike.
bár a szegmensben akár 10 gén is lehet, az egyik-a HTR-2 nevű agyi kémiai receptor-jó jelöltnek tűnik az ágybavizelés okaként, Hans Eiberg biokémikus szerint, aki a csapatot vezette.
a lokalizáció genetikai tesztet nyújt az ágynedvesítéshez, amely értékes lehet a rendellenesség kezelésében: az előzetes bizonyítékok arra utalnak, hogy azok a gyermekek, akiknek az ágynedvesítése genetikai eredetű, a leginkább reagálnak a probléma megállítására tervezett gyógyszerekre.
a felfedezésnek megnyugtatónak kell lennie azoknak a szülőknek is, akik attól tartanak, hogy az ágybavizelés saját gyermeknevelési gyakorlatuk, gyermekeik érzelmi traumája vagy egyszerű lázadás eredménye.
“az a gyermek, aki megnedvesíti az ágyat, nem szándékosan teszi ezt” – mondta Eiberg. “Az ágybavizelés sok esetét olyan genetikai tényezők okozzák, amelyek a gyermek és a szülő irányításán kívül esnek.”
a felfedezés sok gyermekorvos számára váratlan volt. “Ez sokakat meglep, mert . . . olyan sok különböző dolog okozhat ” – mondta Dr. Paul Horowitz, a Los Angeles-i Gyermekkórház.
” bár azt gyanítottuk, hogy örökletes, ez az első alkalom, hogy közvetlen genetikai kapcsolatot azonosítottak”-mondta Dr. Marc Cendron, A New Hampshire-i Dartmouth-Hitchcock Orvosi Központ. “Ez jelentős fejlemény egy olyan állapot értékelésében és kezelésében, amely sok gyermeket érint.”
ez jelentős, hozzátette, mert “az ágynedvesítést sokáig a szőnyeg alá söpörték. Az emberek úgy érezték, hogy ez nem nagy ügy, de még mindig sok olyan beteget látunk, akiknek emiatt jelentős érzelmi problémái vannak. Most már van valami, amire felakaszthatjuk a kalapunkat . . . hogy biológiai alapja van, nem viselkedési.”
az ágybavizelés, amelyet hivatalosan enurezisnek neveznek, nagyon fiatal gyermekeknél gyakori, és körülbelül 7 éves korig nem tekinthető problémának. Becslések szerint a 7 évesek 8% – a szenved enuresisben, amely két formában jelentkezik, elsődleges és másodlagos.
az elsődleges enurézis, az esetek mintegy 75% – a olyan gyermekeket érinti, akiknek soha nem volt jelentős ideje éjszaka száraznak. A másodlagos enurézis, a fennmaradó 25%, azokat a gyermekeket írja le, akik legalább hat hónapig szárazak voltak, majd visszatérnek az ágy nedvesítéséhez.
a kutatók most úgy vélik, hogy az elsődleges enuresis legtöbb esete genetikai eredetű, míg a másodlagos enuresist érzelmi trauma okozza-például az iskola első napja, testvér születése vagy családi vita-vagy orvosi probléma, például hólyagfertőzés.
sok orvos azt mondja a szülőknek, hogy ne tegyenek semmit, és hagyják, hogy a gyermek kinőjön belőle. De ez hiba, sok szakértő szerint, mert az ágynedvesítőknek csak körülbelül 15%-a gyógyul meg spontán módon minden évben. “Az ágybavizelés kezelése javíthatja a gyermek önbizalmát és önértékelését” – mondta Dr. William Cromie, a Chicagói Egyetem munkatársa. “Biztonságos és hatékony kezelések állnak rendelkezésre.”
Eiberg és kollégái olyan családokat vizsgáltak, ahol a gyerekek közül sokan ágybavizeltek. Az egyik ilyen családban 11 gyermek közül hét szenvedett a problémától. A csapat felfedezett egy bizonyos genetikai markerkészletet, amely a problémát a 13. kromoszóma egy kis területére lokalizálta, és most a specifikus gént keresik.
