D: Ho 40 anni e ho sperimentato infertilità inspiegabile per circa 2 anni. Ho letto che la PGD può aiutare a migliorare le mie possibilità di successo con la fecondazione in vitro. E ‘ vero? R: La PGD, o diagnosi genetica preimpianto, è una tecnica, se utilizzata in combinazione con la fecondazione in vitro, che può aiutare a determinare se gli embrioni hanno quello che serve per stabilire con successo una gravidanza. Man mano che le donne invecchiano, ci sono più errori nel trucco cromosomico delle uova. Il più noto di questi difetti è la sindrome di Down o la trisomia 21, una condizione in cui il feto o il bambino ha un numero cromosomico extra 21. Avere un cromosoma mancante o extra può rendere l’embrione incapace di svilupparsi molto dopo alcuni giorni di vita o può causare un aborto spontaneo del primo trimestre. La PGD utilizza una tecnica di legame al DNA per determinare se vi è un numero corretto di cromosomi nell’embrione. Per fare questo, gli embrioni al giorno 3 della coltura (5-10 cellule) subiscono una biopsia per rimuovere una singola cellula. Il resto dell’embrione rimane in coltura nel laboratorio IVF. La cellula bioptica viene analizzata per il numero corretto di cromosomi. Attualmente, PFC con il suo partner citogenetico, St. Barnabas Medical Center, test per 9 coppie di cromosomi che rappresentano le anomalie più comuni viste e alcune delle più gravi in termini di potenziale difetto alla nascita. Poiché questa tecnologia continua ad evolversi, ci aspettiamo di essere in grado di valutare tutte le coppie 23. FIV con PGD non può correggere difetti nei cromosomi. Può solo diagnosticare se un embrione è anormale per questi 9 cromosomi. L’embrione potrebbe essere ancora anormale per una delle altre 14 coppie. PGD può diminuire la possibilità di un aborto spontaneo a causa di cromosomi anormali. Può consentire la selezione degli embrioni più suscettibili di impianto e causare una gravidanza normale. Se una donna ha un buon numero di ovuli fecondati con cui lavorare, può eliminare avere un numero eccessivo di embrioni restituiti all’utero in qualsiasi momento e può eliminare avere embrioni congelati che in realtà non sono geneticamente normali. Poiché gli embrioni saranno stati sottoposti a screening per alcune delle principali anomalie cromosomiche, teoricamente, gli embrioni rimanenti dovrebbero fornire a un paziente più anziano una migliore possibilità di una gravidanza vitale. Alcuni studi hanno dimostrato che i tassi di impianto (possibilità che qualsiasi embrione possa impiantare con successo) possono essere raddoppiati con IVF/PGD. Inoltre, i tassi di aborto spontaneo sono stati ridotti della metà e il tasso di gravidanza consegnato è aumentato. Le donne o le coppie interessate a questa procedura dovrebbero discuterne con il loro endocrinologo riproduttivo. A PFC, ci riferiamo anche i nostri pazienti PGD per una sessione di consulenza genetica speciale in preparazione per questo processo.
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