Pardo Ruizらによって提示されたケースを読んだことは大きな関心を持っていました。カーンズ-セイレ症候群（KSS）を持つ8歳の患者の1、単一の6.4kbのミトコンドリアDNA（mtDNA）欠失と27％のヘテロプラスミー率。 私たちは以下のような観察をしたいと思います。
ミトコンドリアDNA欠失はまれに継承されます。2患者の母親はミトコンドリア病の症状を示しましたか？ 彼女はmtDNA欠失を検出することを目的とした研究を受けましたか？
27％のヘテロプラスミー率は低く、患者の重度の進行性表現型を完全に説明することはまずありません。 筋生検は行われなかったが，ヘテロプラスミー率は他の組織，特に速度が通常より高い筋肉組織で決定されたかどうか疑問に思った。
フォリン酸の無効性については、いくつかの可能性のある説明があります。 第一に、投与量は低すぎる可能性があります。 著者らは、患者に投与された日用量、治療期間、または治療期間中に用量が変化したかどうかを示さない。 第二に、フォリン酸は血液脳関門を通過することができない。 CSFフォリン酸レベルは治療期間の終わりに決定されましたか？ 第三に、治療の無効性は、経口フォリン酸の吸収不良によって説明される可能性がある。 患者は薬物吸収を妨害した可能性のある胃腸疾患を患っていましたか？ ミトコンドリア疾患の患者は、胃食道括約筋機能不全、便秘、嚥下障害、嘔吐、胃不全麻痺、胃腸擬似閉塞、下痢、膵炎などの胃腸症状を頻繁に示す。3フォリン酸のレベルは処置の前後に定められましたか。 さらに、治療の遵守が不良であった可能性があります。 患者の介護者は投薬を監督しましたか？
治療は臨床的効果はなかったが、無症状の効果があり、ヘテロプラスミー率が低下した可能性がある。 Heteroplasmy率は処置の前後に定められましたか。
KSSは、血清またはCSF中の高乳酸濃度と頻繁に関連している。 乳酸値は治療前と治療後に決定されましたか？
KSS患者の少量のサンプルを用いた研究では、フォリン酸の利点が支持されている4一方、他の研究では効果が認められていない5;フォリン酸がKSSの治療に有効であるという証拠は臨床試験では提供されていない。
KSS患者は通常ミトコンドリア多臓器障害症候群を呈することを考えると、著者は患者が服用している可能性のある他の薬に関する情報を提供す 患者はミトコンドリア毒性薬を受けていましたか？ ミトコンドリア機能不全は、併用薬に対する有害反応を構成する可能性がある。
いずれにしても、Pardo Ruiz et al.1は、単一のmtDNA欠失を有する患者においてフォリン酸が無効であり得ることを示す点で興味深い。 治療の無効性にはいくつかの潜在的な説明があり、これは患者とのコミュニケーションにおいて考慮されるべきである。
