그것은 우리가 팔도 루이즈 등의 알에 의해 제시된 경우를 읽을 큰 관심을 가지고 있었다.1 의 8-year-old 환자 컨즈-세이어 증후군(KSS),단일 6.4kb mitochondrial DNA(미토콘드리아 dna)삭제 및 heteroplasmy 율이 27%. 우리는 다음과 같은 관찰을하고 싶습니다.
미토콘드리아 유전자 결실은 거의 유전되지 않는다.2 환자의 어머니가 미토콘드리아 질병의 증상을 나타 냈습니까? 그녀는 검출하기위한 연구를 받았습니까?
27%의 이종 형성 율은 낮으며 환자의 심각하고 진행성 표현형을 완전히 설명 할 가능성은 거의 없습니다. 근육 생 검을 수행 하지 않았다,비록 우리가 궁금해 여부 이종 속도 다른 조직,특히 근육 조직,속도 일반적으로 더 높은 결정 했다.
폴린산의 비효율성에 대한 몇 가지 가능한 설명이 있다. 첫째,복용량이 너무 낮을 수 있습니다. 저자는 환자에게 투여 된 일일 복용량,치료 기간 또는 치료 기간 동안 복용량이 변경되었는지 여부를 나타내지 않습니다. 둘째,폴린 산은 혈액 뇌 장벽을 통과 할 수 없습니다. 치료 기간이 끝날 때 뇌척수액 폴린산 수치가 결정 되었습니까? 셋째,치료의 비효율은 경구 폴린 산의 흡수 장애로 설명 될 수 있습니다. 환자는 약물 흡수를 방해 할 수있는 위장병이 있었습니까? 미토콘드리아 질환이있는 환자는 위식도 괄약근 기능 장애,변비,연하 곤란,구토,위 마비,위장 유사 폐쇄,설사 및 췌장염과 같은 위장 증상을 자주 나타냅니다.3 치료 전후에 폴린산 수치가 결정 되었습니까? 또한 치료 순응도가 좋지 않았을 수 있습니다. 환자의 보호자가 약물 치료를 감독 했습니까?
치료는 임상 적 효과가 없었지만 무증상 효과를 가졌으므로 이종 형성 속도를 감소시킬 수 있습니다. 치료 전후에 헤테로 플라스마 비율이 결정 되었습니까?
은 혈청 또는 뇌척수액에서 높은 젖산 농도와 자주 연관되어 있다. 젖산염 수준은 처리 전후에 결정되었는가?
일부 연구에서는 폴린산이 폴린산 치료에 효과적이라는 증거를 제시하지 않았다.
미토콘드리아 다기관장애증후군 환자들이 보통 미토콘드리아 다기관장애증후군을 가지고 있다는 점을 감안할 때,저자들은 환자가 복용하고 있는 다른 약물에 대한 정보를 제공했어야 했다. 환자가 미토콘드리아 독성 약물을 복용 했습니까? 미토콘드리아 기능 장애는 수반되는 약물에 대한 부작용을 구성 할 수 있습니다.
어떤 경우에는,파르도 루이즈 등의 기사.1 은 폴리 닌 산이 단일 변질 변질이있는 환자에서 효과가 없을 수 있음을 보여 준다는 점에서 흥미 롭습니다. 치료의 비효율은 환자와의 의사 소통에서 고려해야 할 몇 가지 잠재적 인 설명이 있습니다.
