pacjenci z niektórymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, takimi jak choroba Parkinsona i demencja, wykazują nadmierne gromadzenie żelaza w mózgu. Postulowano, że te złoża żelaza uszkadzają neurony wywołując stres oksydacyjny, ale nie jest jasne, czy są one przyczyną czy konsekwencją procesu chorobowego.
zgłoś, że mutacja sprawcza w rodzinie z początkową chorobą zwojów podstawnych u dorosłych leży w genie kodującym podjednostkę ferrytyny, białka, które działa zarówno w magazynowaniu, jak i detoksykacji żelaza. W badaniu z udziałem pacjentów z zespołem Hallervordena-Spatza, wcześnie występującym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, Zhou et al. dowiedz się, że Gen winowajcy koduje kinazę pantotenianową (PANK), niezbędny enzym regulatorowy w biosyntezie koenzymu A. Związane z chorobą mutacje w PANK mogą pośrednio zmieniać poziom żelaza w mózgu poprzez wpływ na poziom cysteiny. Dalsze badania tych nowych genów choroby będą potrzebne do zrozumienia roli metabolizmu żelaza w neurodegeneracji. – PAK
Nature Genet. 10,1038/ng571; 10,1038 / ng572.
