deformacje ortopedyczne
chociaż u młodych „niedojrzałych” skolioza rozwija się u większości pacjentów typu 2 i typu 3 SMA w wyniku osłabienia i unieruchomienia. Wiek zachorowania wynosi około 4 i 9 lat odpowiednio dla grupy” opiekunka „i grupy” walker”. Pozostaje łagodny, gdy pacjent jest ambulatoryjny i szybko pogarsza się po związaniu wózka inwalidzkiego.26 zazwyczaj skolioza obserwowana w SMA jest pojedynczą krzywą w kształcie litery C, która obejmuje głównie segmenty piersiowo-lędźwiowe.27 w miarę postępu, sacrum może być zaangażowany w konsekwencji skośność miednicy.28 często skolioza ma postępujący przebieg pomimo nieprogresywnego osłabienia wielu form CM. Skolioza pogarsza RLD, utrudnia siedzenie i ruchliwość, powoduje zapalenie kaletki kulszowej, prowadzi do bólu pleców i ściany klatki piersiowej oraz może powodować utratę funkcjonalną ramienia. Chociaż istnieją tylko słabe dowody na to, że ortezy kręgosłupa spowalniają progresję, ortezy są często zalecane u młodych pacjentów z krzywymi większymi niż 40 stopni.29 skolioza pogarsza się w różnym tempie, pomimo usztywnienia, postępując szybciej (8 stopni / rok) w SMA typu 1 i wolniej (3 stopnie/rok) w łagodniejszych przypadkach.Usztywnienie kręgosłupa u pacjentów z SMA typu 1 i typu 2 może powodować zmniejszenie oddychania pływowego. Wstępne dopasowanie ortezy kręgosłupa i późniejsze dopasowanie powinno być skoordynowane z zespołem płucnym.31,32 aby zminimalizować wpływ na oddychanie pływowe, ortezy kręgosłupa powinny mieć wycięcie brzuszne umożliwiające swobodne ruchy przepony.
chirurgiczna korekcja skoliozy jest zwykle zalecana, gdy krzywizna pogorszy się o 50 do 60 stopni29 (patrz także rozdział 9). U pacjentów z ciężką skoliozą interwencja chirurgiczna może mieć paliatywny cel łagodzenia bólu wtórnego do uderzeń w żebra. Ocena przedoperacyjna powinna obejmować ocenę układu oddechowego, neurologicznego i rehabilitacyjnego w celu osiągnięcia najlepszego możliwego stanu funkcjonalnego. Istnieją dowody na korzystne efekty chirurgicznej korekcji skoliozy w tej populacji. Korzyści obejmują lepszą równowagę siedzenia, lepszą wytrzymałość, 33 poprawiony wygląd estetyczny i zwiększone poczucie dobrego samopoczucia.W większości badań stwierdzono korektę przedoperacyjnego kąta krzywizny o 40% do 60%.34,35 czynność oddechowa nadal pogarsza się po zabiegu chirurgicznym, ale tempo pogorszenia wydaje się wolniejsze.36 dzięki postępowi w nieinwazyjnej wentylacji i wspomaganych urządzeniach do kaszlu, chirurgia kręgosłupa jest stosunkowo bezpieczna nawet u pacjentów typu 1 SMA. Częstsze powikłania chirurgii kręgosłupa to pseudarthrosis, nieudana korekcja, powikłania zakaźne i niewydolność oddechowa. Często interwencja chirurgiczna u elastycznych pacjentów jest poprzedzona trakcją, aby zmniejszyć krzywą w jak największym stopniu przed zabiegiem. Trakcja ma również pozytywny wpływ na funkcje oddechowe.Chirurgia kręgosłupa powinna być przeprowadzana pod ciągłym monitorowaniem somatosensorycznych potencjałów wywołanych (SSEPs), aby uniknąć trwałych zaburzeń motorycznych. Do korekcji skoliozy nerwowo-mięśniowej preferowane jest podejście tylne z oprzyrządowaniem zespolonym i segmentowym. Przednie podejście może być konieczne w najcięższych przypadkach, ale wymaga dobrej funkcji oddechowej.29 Harrington i Luque rod instrumentation są często używane. Zaleca się połączenie z miednicą, aby zapobiec dalszemu pogorszeniu skośności miednicy. Można uniknąć unieruchomienia pooperacyjnego, jeśli stosuje się nowe techniki mocowania tylnych segmentów (mocowanie śrubowe szypułkowe, przewody podaminowe) zamiast łączenia tylnego i oprzyrządowania.37 małych dzieci ze znaczną skoliozą może skorzystać z techniki podwójnego wzrostu pręta, która umożliwia wzrost kręgosłupa przy zachowaniu początkowej korekcji. Takie podejście może uniknąć późniejszych procedur wydłużania.38
zwichnięcie stawu biodrowego występuje często u dzieci nieamulujących, zarówno z SMA, jak i CM. Wiek zachorowań zależy od nasilenia ich osłabienia i waha się od 3 do 4 lat u osób nieswoistych do nastoletnich u opiekunek. Może to być jednostronne lub dwustronne. Lekko dotknięci pacjenci mogą rozwinąć podwichnięcie biodra.Nie udowodniono związku przyczynowego między skośnością miednicy a zwichnięciem stawu biodrowego.Nie zaleca się chirurgicznej korekcji zwichnięcia stawu biodrowego u pacjentów z SMA typu 2.39,40 istnieje wysoki wskaźnik redislokacji po korekcji chirurgicznej u pacjentów z SMA.40,41 leczenie zwichnięcia stawu biodrowego w różnych postaciach CM nie jest dobrze zbadane, stosuje się zarówno metody zachowawcze, jak i chirurgiczne. Ogólnie rzecz biorąc, bardziej agresywna postawa jest potrzebna u pacjentów z łagodniejszą chorobą.
wrodzona szpotawa występuje sporadycznie u pacjentów z genetycznie potwierdzonym SMA, a także niektórymi CMs.42-44 połączenie seryjnego odlewania i naprawy chirurgicznej może być skuteczne.
nabyta deformacja równonogów jest często obserwowana u pacjentów z NIEAMBULACYJNYM SMA. U pacjentów z SMA typu 3 może rozwinąć się deformacja równonogów, która dobrze reaguje na ORTEZY STAWU SKOKOWEGO i stopy.U pacjentów o grubości 28 MM występuje wysoka częstość występowania deformacji równonogów, której początek przypada na okres od urodzenia do 6 lat. Deformacja dobrze reaguje na leczenie ortezami kostki i stopy, ale może wymagać wydłużenia ścięgna Achillesa.45
Duże przykurcze stawów są często obserwowane w SMA I CM. Stawy najczęściej i poważnie zaangażowane są biodra i kolana i są bezpośrednio związane z ilością czasu spędzonego na siedzeniu. Przykurcze stawów kończyn górnych pozostają łagodne. Przykurcz zgięciowy większy niż 45 stopni jest uważany za trudny do zniesienia. Zalecane są ćwiczenia rozciągające i pasywne w zakresie ruchu. Jednak szyny nocne, które stosują napięcie do rozciągania ścięgien podczas snu, mogą być znacznie bardziej skuteczne niż pasywne rozciąganie. W przeciwnym razie chirurgiczne uwalnianie tkanek miękkich można wykonać, pamiętając, że istnieje znaczne ryzyko nawrotu bez usztywnienia pooperacyjnego. Cel leczenia powinien być dostosowany do stanu czynnościowego pacjenta i możliwości wystąpienia ambulacji. Ponieważ większość pacjentów jest mało prawdopodobne, aby ambulate niezależnie, cele powinny być poprawa siedzenia, zapobieganie podwichnięcia biodra, i zmniejszenie bólu.
odnotowano wrodzone złamania w SMA typu 1 i wrodzonej NM.Wrodzone złamania w SMA są wtórne do wewnątrzmacicznego unieruchomienia, chociaż ostatnie badania sugerują wewnętrzną rolę SMN1 w przebudowie kości.46 pacjentów z SMA może mieć najniższą gęstość mineralną kości spośród wszystkich pacjentów nerwowo-mięśniowych.W konsekwencji pacjenci z SMA typu 2 i 3 mają znacząco zwiększone ryzyko złamań kości w porównaniu z populacją ogólną. Najczęstsze lokalizacje złamań obejmują kręgi, kość udową (ze względnym ryzykiem 15,1 w porównaniu z populacją ogólną), dolną nogę i ramię. Około jedna piąta złamań powoduje utratę funkcji. Głównym predyktorem złamania jest użycie wózka inwalidzkiego, co jest zgodne ze znaczeniem ambulacji dla zdrowia kości.U pacjentów z MM,45 NM,24 i innymi formami CM odnotowano 48 częstych złamań.
Dwuenergetyczne skany rentgenowskie mogą być przydatne do oceny gęstości mineralnej kości i identyfikacji pacjentów z ryzykiem złamań.Nadal jednak istnieją problemy do rozwiązania dotyczące ważności tego testu u pacjentów z SMA. Utrzymanie ambulacji jest prawdopodobnie najważniejszym czynnikiem w zapobieganiu złamaniom kości, a monitorowanie spożycia wapnia i witaminy D jest ważne.
