Linda i Lou Pelletier przywieźli córkę do Szpitala Dziecięcego w Bostonie w zeszłym roku. Szukali gastroenterologa do pomocy w chorobie mitochondrialnej 14-letniej Justyny, rzadkiej chorobie, która powoduje powszechne i niespecyficzne objawy. Justina Pelletier nigdy nie widziała specjalisty od GI. W zeszłym tygodniu oficjalnie została podopieczną stanu.
lekarze z Boston Children ’ s doszli do wniosku, że Justina nie ma choroby mitochondrialnej. Wierzyli, że jej objawy są wynikiem stresu psychicznego, spowodowanego częściowo przez jej rodziców. Oskarżyli oni Pelletierów o poddanie Justyny niebezpiecznym i niepotrzebnym zabiegom medycznym. Kiedy szpital zwrócił się do Państwa o opiekę, Boston Globe podniósł historię i namalował niepochlebny obraz zarówno rządu stanowego, jak i lekarzy w Boston Children ’ s Hospital.
łatwo się złościć na ten scenariusz—i są pewne niepokojące rzeczy dotyczące sposobu zarządzania konfliktem—ale lekarze z Boston Children ’ s zasługują na obronę. Po pierwsze, zasadniczo słyszymy tylko jedną stronę historii Justiny Pelletier. Neil Swidey i Patricia Wen, reporterzy opisujący historię dla Boston Globe, wykonali godną podziwu pracę, ale szpitale nie mogą wiele powiedzieć o swoich pacjentach. Wydaje się, że Linda i Lou Pelletier dostarczyli wiele informacji o Wen i Swidey. Po drugie, nauka jest skomplikowana. Choroba mitochondrialna (oryginalna diagnoza Justiny Pelletier) i medyczne znęcanie się nad dziećmi (diagnoza Boston Children) mogą wyglądać bardzo podobnie. Oba mogą być śmiertelne, jeśli nie zostaną odpowiednio potraktowane.
choroba mitochondrialna to szeroka kategoria zaburzeń spowodowanych wadami w sposobie wytwarzania energii w komórkach. Choroba może objawiać się prawie wszędzie w organizmie, a objawy różnią się znacznie między pacjentami. Najczęstsze objawy są neurologiczne, ponieważ układ nerwowy wymaga dużej ilości energii. Osłabienie, słabe odruchy, omdlenia i bóle głowy to klasyczne objawy choroby mitochondrialnej, ale nawet te występują tylko u 45 procent chorych. Zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia rytmu serca i niewydolność nerek są również udokumentowane objawy.
Justina Pelletier wykazywała niektóre objawy związane z chorobą mitochondrialną. Jej mowa była czasami niewyraźna, miała trudności z chodzeniem nawet na krótkich dystansach i miała poważne problemy z trawieniem. U jej siostry również zdiagnozowano chorobę. Na podstawie doniesień medialnych, zaburzenia mitochondrialne wydają się prawdopodobnym wyjaśnieniem.
„Mito” jest jednak niesamowicie trudne do zdiagnozowania definitywnie. Osłabienie i bóle głowy są objawami setek chorób. Nawet w połączeniu z chronicznym zmęczeniem lub złym trawieniem lista możliwych przyczyn pozostaje długa. Żaden pojedynczy test nie okazał się skuteczny zarówno w wykrywaniu choroby mitochondrialnej, jak i wykluczaniu jej. Występuje również rzadko: uważa się, że choroba mitochondrialna występuje u około jednego na 8 000 dzieci.
lekarze z Boston Children ’ s, którzy odrzucili diagnozę mitochondrialnej choroby Justiny, zidentyfikowali dwie czerwone flagi. Po pierwsze, wielu lekarzy próbujących zdiagnozować zaburzenie szuka nagromadzenia mitochondriów w błonach komórkowych mięśni szkieletowych. To odkrycie jest często nazywane ” znakiem rozpoznawczym zaburzeń mitochondrialnych.”Doniesienia medialne sugerują, że Mark Korson, lekarz Pelletiera w Tufts Medical Center, odmówił wykonania biopsji mięśni przed zdiagnozowaniem jej choroby mitochondrialnej. Ponadto lekarze z Boston Children ’ s zwrócili uwagę, że poziom aminokwasów w osoczu Pelletiera i innych wspólnych markerów krwi w chorobie mitochondrialnej wydawał się normalny.
to nie znaczy, że diagnoza Korsona była błędna. Pacjenci z chorobą mitochondrialną mają ekstremalne trudności z bólem i źle znoszą znieczulenie, więc niektórzy lekarze unikają biopsji mięśni. I nie wszystkie zaburzenia mitochondrialne manifestują się w badaniach krwi. Mimo to lekarze z Boston Children ’ s byli podejrzliwi.
byli również świadomi, że istnieje inny, bardziej złowrogi problem z chorobą mitochondrialną: diagnoza jest czasami używana jako przykrywka dla medycznego wykorzystywania dzieci. Zwane również Münchausenem lub hipochondrią, przez pełnomocnika, Medyczne znęcanie się nad dziećmi to rodzicielska praktyka poddawania dzieci niepotrzebnej i niebezpiecznej opiece medycznej. Rodzice przechodzą od lekarza do lekarza, niezadowoleni, gdy lekarz nie wykaże istotnej, głębokiej lub rzadkiej diagnozy. Maltretowane medycznie dzieci poddawane są zazwyczaj kilku zabiegom, niektóre z nich są ryzykowne. Wykazują oznaki niepokoju, które ustępują, gdy rodzic jest nieobecny. Badanie z 2011 roku na temat medycznych przypadków wykorzystywania dzieci opublikowane w czasopiśmie Pediatrics zasugerowało, że wielu nadużywających medycznych dzieci szuka diagnozy choroby mitochondrialnej, częściowo dlatego, że gwarantuje długi okres ciężkiego zaangażowania w system medyczny. Chociaż wielkość próby badania była niewielka, liczby nadal są głęboko niepokojące: ponad połowa dzieci poddanych znęcaniu się nad dziećmi w celach medycznych została przebadana pod kątem choroby mitochondrialnej.
tak jak Justina Pelletier wykazywała pewne objawy zgodne z chorobą mitochondrialną, jej przypadek ma również pewne cechy znęcania się nad dziećmi w medycynie. Jedną z jej głównych dolegliwości były problemy trawienne, najczęstszy objaw wśród wykorzystywanych medycznie dzieci. Przeszła ekstremalne zabiegi chirurgiczne, w tym umieszczenie stałego portu w brzuchu, aby przepłukać przewód pokarmowy. Jej rodzice zajmowali się zakupami lekarskimi, a eksperci z Boston Children ’ s uznali, że stan emocjonalny Justiny poprawił się, gdy matka opuściła pokój.
Mark Korson, lekarz Tufts, który zdiagnozował Justinę Pelletier z zaburzeniami mitochondrialnymi, skrytykował lekarzy w Boston Children ’ s z kilku powodów. Po pierwsze, twierdzi, że nie ma obiektywnych testów na postawioną diagnozę, co stanowi nic innego jak „najlepsze przypuszczenie.”To prawda, ale Boston Children’ s może rzucić podobne oskarżenie na niego, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że najwyraźniej odmówił użycia jednego z niewielu dostępnych testów diagnostycznych dla choroby mitochondrialnej.
Korson oskarża Boston Children ’ s o podjęcie ekstremalnych środków: „zażądał usunięcia Justyny z domu i nałożenia surowych ograniczeń w kontaktach z rodzicami. Jest to najcięższa i najbardziej inwazyjna interwencja, jakiej może poddać się pacjent.”To stwierdzenie jest co najmniej dyskusyjne. Oddzielenie dziecka od rodziców, choć co prawda traumatyczne, jest łatwo odwracalne i nie niesie ze sobą ryzyka śmierci. Zainstalowanie stałego portu wiąże się ze znacznym ryzykiem chirurgicznym, a takie porty często zostają zainfekowane.
lekarze z Boston Children ’ s mieli kilka opcji, jeśli naprawdę wierzyli w swoją diagnozę. Tak jak leczenie paciorkowców to antybiotyki, tak leczenie medycznego znęcania się nad dziećmi to oddzielanie dziecka od rodziców. Wysłanie Justiny Pelletier do domu reprezentowałoby wysokość nieodpowiedzialności, gdyby ich diagnoza była prawidłowa. Co dziesiąte dziecko, które doznaje przemocy medycznej, umiera z rąk rodzica.
na rynek wchodzą nowe technologie, które powinny poprawić diagnostykę chorób mitochondrialnych. Courtagen Life Sciences niedawno opublikował test, który bada wszystkie geny, które rządzą funkcją mitochondriów. Test jest jednak drogi i jeszcze nie rozpowszechniony. Mam nadzieję, że ulepszenia w diagnostyce osłabią siłę choroby jako narzędzia przemocy medycznej.
Linda i Lou Pelletier mogą być niewinnymi ofiarami Wszechmocnego szpitala, który po błędnej diagnozie do bolesnego i szkodliwego końca. A może są to chorzy ludzie, którzy torturowali swoją córkę niepotrzebnymi procedurami medycznymi. Mogą być nawet oba-rodzice dzieci z chorobą mitochondrialną często cierpią na to samo zaburzenie, które może powodować problemy emocjonalne i psychiatryczne, w tym w niektórych przypadkach Münchausena. Może minąć dużo czasu, zanim dowiemy się, kto miał rację w tej sprawie. Nawet wtedy może być źle przypisać winę.
