dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest przewlekłą, genetyczną formą obrzęku naczynioruchowego, rodzajem nagłego, ale tymczasowego, obrzęku w głębszych warstwach skóry. Po raz pierwszy pojawia się w dzieciństwie, składa się z dużych, gładkich ściągaczy, które mogą rozwijać się w dowolnym miejscu na ciele.
epizody obrzęku są przewlekłe lub zdarzają się regularnie przez długi czas, czasami raz lub dwa razy w tygodniu, jeśli nie są leczone. Chociaż wargi i skóra wokół oczu są najczęstszymi miejscami, język i błony śluzowe gardła, usta, i jelita również mogą puchnąć. Mogą one zagrażać życiu i wymagać natychmiastowej opieki medycznej.
gdy w jelitach występuje silny obrzęk, u pacjenta mogą wystąpić nudności, wymioty, intensywny ból lub objawy wstrząsu. Można je pomylić z innymi chorobami, w tym z kilkoma, które wymagają operacji. Ale dziedziczny obrzęk naczynioruchowy obrzęki nie wymagają żadnej interwencji, jak obrzęki i towarzyszące objawy będą rozpraszać się na własną rękę po trzech do czterech dni.
aby uniknąć poddawania pacjenta niepotrzebnym zabiegom chirurgicznym, które mogą powodować lub nasilać ataki obrzęku, ważne jest, aby zidentyfikować, kiedy poważne problemy żołądkowo-jelitowe i ból są spowodowane dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym.
objawy żołądkowo-jelitowe
obrzęk żołądka i jelit może wystąpić w różnych typach obrzęku naczynioruchowego, ale częściej występuje w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym. Ból żołądkowo-jelitowy, który jest intensywny i przypominający skurcze, występuje w 43-93 procentach przypadków.
obrzęki zwykle pojawiają się na zdjęciach rentgenowskich lub innych obrazach radiologicznych, ale tylko jako pogrubione ściany lub poszerzone odcinki jelita. Wgłobienie, gdzie ściana jelita fałdy lub „teleskopy” na siebie, również mogą być widoczne poprzez obrazowanie.
pacjenci z obrzękiem przewodu pokarmowego zwykle doświadczają nudności, utraty apetytu, napadów wymiotów i biegunki. Zwykle nie są krwawe, choć krwawa biegunka może być również obecna w rzadkich przypadkach. Zaparcia mogą wystąpić, jeśli obrzęk znajduje się w dolnym jelicie lub okrężnicy.
dziedziczny obrzęk naczynioruchowy obrzęki mogą być obecne w narządach takich jak wątroba i trzustka, blokując przewody i powodując przejściowe epizody problemów z wątrobą i zapaleniem trzustki.
gdy w najcięższym przypadku obrzęk przewodu pokarmowego lub wgłobienie spowodowane dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym może prowadzić do wstrząsu, który może zagrażać życiu. To, obok radzenia sobie z intensywnym bólem, wymaga natychmiastowej opieki medycznej.
dziedziczny obrzęk naczynioruchowy w porównaniu z innymi chorobami przewodu pokarmowego
objawy żołądkowo-jelitowe obserwowane w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym mogą przypominać objawy polipów, zapalenia, guzów lub innych nieprawidłowych narośli. Szczegółowa historia medyczna i badanie lekarskie są niezbędne do zdiagnozowania prawidłowego źródła objawów żołądkowo-jelitowych.
jeśli u pacjenta w rodzinie występował dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, istnieje duża szansa, że jego objawy mogą być spowodowane przez ten stan, a nie przez coś innego. Badania genetyczne mogą określić, czy dziedziczny obrzęk naczynioruchowy wywołane objawy żołądkowo-jelitowe są możliwe.
dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca i ma 50 procent szans na przekazanie z rodzica z chorobą na ich dzieci.
badania krwi na obecność białek inhibitora C1 (C1-INH), białka regulującego stan zapalny, ujawnią się jako niskie, jeśli występuje dziedziczny obrzęk naczynioruchowy i pomogą potwierdzić dziedziczną diagnozę obrzęku naczynioruchowego.
dziedziczne obrzęki naczynioruchowe pojawią się w radiografii jako grube lub poszerzone obszary przewodu pokarmowego, a nie jako solidne grudki, jak widać w guzach. Ból brzucha spowodowany dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym jest również niespecyficzny i nie staje się bardziej intensywny, gdy brzuch jest uciskany, w przeciwieństwie do zapalenia wyrostka robaczkowego, na przykład.
obrzęki często dobrze reagują na leki i leczenie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego i ustępują same w ciągu trzech do czterech dni, w przeciwieństwie do wielu zaburzeń żołądkowo-jelitowych.
leczenie objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego z przewodu pokarmowego
dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest leczone lekami wzmacniającymi działanie inhibitora C1, takimi jak Haegarda, Cinryze i Kalbitor. Inny lek, Firazyr, może być stosowany w podobny sposób jak EpiPen do natychmiastowego, samodzielnego leczenia dziedzicznego napadu obrzęku naczynioruchowego.
w wielu przypadkach pomogą one również rozwiązać objawy żołądkowo-jelitowe. Ale w rzadkich przypadkach, gdy nie, leczenie podtrzymujące, takie jak dożylne płyny w szpitalu, może być konieczne, aż obrzęk schodzi.
***
Angioedema News jest ściśle wiadomości i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
