jedynym sposobem potwierdzenia obecności dodatkowego chromosomu jest badanie kariotypu (wymawiane care-EE-oh-type). Dostawca opieki zdrowotnej pobierze niewielką próbkę krwi lub skóry i wyśle ją do laboratorium, gdzie technik sprawdza komórki pod mikroskopem, aby znaleźć dodatkowy chromosom. Badanie kariotypu wykazuje takie same wyniki w dowolnym momencie życia danej osoby.
testy na zaburzenia chromosomowe, w tym KS, mogą być wykonane przed urodzeniem. Aby uzyskać tkankę lub płyn do tego testu, kobieta w ciąży przechodzi pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (wymawiane KAWR-EE-on-IK vil-uhs) lub amniopunkcję (am-nee-oh-sen-tee-sis).1 tego typu badania prenatalne niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia i nie są rutynowo przeprowadzane, chyba że kobieta ma rodzinną historię zaburzeń chromosomalnych, ma inne problemy zdrowotne lub jest w wieku powyżej 35 lat.
czynniki, które wpływają, gdy KS jest diagnozowany
ponieważ objawy mogą być łagodne, niektórzy mężczyźni z KS nigdy nie są diagnozowane.2
kilka czynników wpływa na to, czy i kiedy pojawia się diagnoza:
- kilka noworodków i chłopców są badane lub zdiagnozowano KS.
- chociaż noworodki w Stanach Zjednoczonych są badane pod kątem pewnych warunków, nie są badane pod kątem XXY lub innych różnic w chromosomie płci.
- w dzieciństwie objawy mogą być subtelne i łatwo przeoczone. Tylko około 1 na 10 mężczyzn z KS diagnozuje się przed okresem dojrzewania.1
- czasami wizyta u lekarza nie daje diagnozy. Niektóre objawy, takie jak opóźniona wczesna mowa, mogą być skutecznie leczone bez dalszych badań na KS.
- Większość diagnoz XXY występuje w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
- dojrzewanie przynosi wzrost diagnoz, ponieważ niektórzy mężczyźni (lub ich rodzice) stają się zaniepokojeni powolnym wzrostem jąder lub rozwojem piersi i skonsultować się z lekarzem.
- wielu mężczyzn diagnozuje się po raz pierwszy w klinikach płodności.3 wśród mężczyzn szukających pomocy w niepłodności, około 15% mA KS;4
Cytaty
Cytaty otwarte
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Parametry kliniczne i biologiczne u 166 chłopców, młodzieży i dorosłych z niemozaicznym zespołem Klinefeltera: doświadczenie z Kopenhagi. Acta Paediatrica, Jun; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenatal i postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88 (2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Zespół Klinefeltera: aktualizacja kliniczna i terapeutyczna. Rozwój Seksualny, Sep;4(4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetyczne przyczyny niepłodności męskiej. Reproductive Toxicology, Aug;22 (2), 133-141.
