jaskra z otwartym kątem przesączania młodzieńczego może być trudną chorobą do wczesnego złapania i prawidłowego leczenia, ze względu na charakter samej choroby, jak również cechy niektórych jej młodszych pacjentów. Jeśli jednak wiesz, na co zwrócić uwagę i zareagujesz szybkim, skutecznym leczeniem, możesz pomóc uratować wzrok pacjenta joag. W tym artykule podzielimy się naszymi wskazówkami dotyczącymi diagnozowania JOAG i sposobu wykonania zabiegu chirurgicznego, który daje pacjentom największe szanse na pomyślny wynik.
JOAG: Co wiemy
młodzieńcza jaskra z otwartym kątem przesączania jest uważana za podgrupę pierwotnej jaskry z otwartym kątem przesączania, dotykającą około 1 na 50 000 osób (Mężczyźni i kobiety po równo). Definicja jest kontrowersyjna, ale generalnie uwzględnia wiek wystąpienia choroby. Europejskie Towarzystwo jaskrowe definiuje joag jako jaskrę z otwartym kątem przesączania z początkiem w wieku od 10 do 35 lat.
JOAG wykazuje autosomalny dominujący wzór dziedziczenia, a badania wykazały związki między JOAG a mutacjami genów na chromosomie 1-1q21-q23. Ten locus jest znany jako GLC1A i zawiera Gen TIGR (trabecular meshwork induced glucocorticoid response) lub MYOC,1,2, który koduje białko miociliny. Dokładna funkcja tego białka i jego udział w jaskrze jest obecnie nieznany. Czterdzieści mutacji genu TIGR / MYOC zidentyfikowano zarówno w jaskrze młodzieńczej, jak i dorosłej z otwartym kątem przesączania, A analizy genetyczne wykazały, że 8 do 63 procent pacjentów z joag ma mutację TIGR/MYOC. Wspólne ustalenia wśród pacjentów joag obejmują wczesne wystąpienie choroby, bardzo wysoki IOP i silny wywiad rodzinny jaskry.3,4 badanie histopatologiczne siatki beleczkowej u pacjentów joag przeprowadzone przez Akihito Tawarę, MD Uniwersytetu Kyushu i Hajime Inomata, MD, ujawniło nieprawidłowo zwartą siateczkę beleczkową z nagromadzeniem materiału zewnątrzkomórkowego w przestrzeniach beleczkowych.
objawy kliniczne
młodzieńcza jaskra z otwartym kątem przesączania jest na ogół bezobjawowa we wczesnych stadiach. W przeciwieństwie do pierwotnej jaskry dziecięcej, objawy takie jak powiększenie rogówki i globu, przerwy w błonie Descemeta, obrzęk rogówki, epiphora i światłowstręt nie są obecne u pacjentów z początkiem jaskry z otwartym kątem przesączania w późniejszym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Objawy są rzadkie, ale mogą obejmować niewyraźne widzenie i ból oczny spowodowany podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym. Utrata wzroku towarzyszy późniejszym stadiom choroby i często prowadzi do pacjentów poszukujących oceny okulistycznej. Krótkowzroczność osiowa jest związana z JOAG. Objawy kliniczne obejmują znaczne zwiększenie ciśnienia wewnątrzgałkowego, często w zakresie od 40 do 50 mmHg. Biorąc pod uwagę brak wczesnych objawów, prezentacja jest często późna, a zaawansowane bańki nerwu wzrokowego jest często odnotowywane na wstępnej ocenie. Cechy gonioskopowe obejmują Otwarty Kąt komory przedniej z wysokim wstawieniem tęczówki i widocznymi procesami tęczówki.1 prawidłowo pojawiające się tarcze i kąty optyczne nie wykluczają jednak rozpoznania JOAG.
diagnoza JOAG może być prosta w ustawieniu znacznie podwyższonego IOP i jaskrawego bańki tarczy nerwu wzrokowego. Trudniejsze przypadki to te nastolatki, które prezentują skromne podwyższenie IOP i zdrowo wyglądający dysk. Aby pomóc zdiagnozować te trudniejsze przypadki, należy pamiętać, że czynniki ryzyka dla JOAG obejmują płeć męską, krótkowzroczność i wywiad rodzinny jaskry.1 Monitoruj nastolatków z nadciśnieniem ocznym ściśle z okresową oceną IOP, dysków wzrokowych i pól wzrokowych. W czasie wstępnej oceny należy uzyskać podstawowe pola widzenia, stereofoniczne zdjęcia tarczy nerwowej i ocenę grubości warstwy włókien nerwowych siatkówki za pomocą optycznej tomografii koherentnej. Pomimo ograniczonych danych normatywnych, pomiary OCT są korzystne dla oceny podłużnej i identyfikacji wczesnego postępu.
wykluczyć wtórne przyczyny jaskry z otwartym kątem przesączania podczas oceny młodych pacjentów z podejrzeniem JOAG. Należy pamiętać, że zespół dyspersji pigmentu, zapalenie błony naczyniowej oka, uraz oka i stosowanie sterydów może powodować podwyższone IOP i jaskrę, a dobre badanie kliniczne i przegląd systemów jest ważne, aby wykluczyć wszelkie dowody tych warunków.
leczenie
chociaż do 83% pacjentów joag ostatecznie wymaga interwencji chirurgicznej, 7 terapia medyczna może działać jako pomost do bardziej ostatecznego leczenia chirurgicznego. Leczenie miejscowe pierwszego rzutu obejmuje beta-blokery, analogi prostaglandyn i inhibitory anhydrazy węglanowej. Należy zachować ostrożność podczas stosowania agonistów alfa lub całkowicie ich unikać u młodych pacjentów z produktem JOAG, ponieważ zgłaszano potencjalne działania niepożądane u niemowląt i małych dzieci, w tym bradykardię, niedociśnienie, hipotermię, hipotonię, bezdech i letarg.8
kiedy leki nie kontrolują IOP, lekarz musi przejść na operację. Oto twoje opcje:
• procedury kątowe. Zabiegi chirurgiczne oparte na kątach są zwykle wykonywane jako pierwsze i często są skuteczne w zmniejszaniu IOP i minimalizowaniu potencjalnych krótko – i długoterminowych powikłań. Wybór między goniotomią a trabekulotomią zależy od preferencji i doświadczenia chirurga.
Trabekulotomia, za pomocą metody AB externo, wykazuje skuteczność do 86% w leczeniu JOAG, przy czym 14% pacjentów wymaga dodatkowej interwencji chirurgicznej w celu kontrolowania IOP.9 Trabekulotomia ab externo może być stosowana do nacinania siatki beleczkowej ponad 360 stopni za pomocą szwu lub mikrokatelimetru iScience. (Patrz rycina 1)
nowsze techniki chirurgiczne, takie jak gonioskopia wspomagana trabekulotomią półprzezroczystą, zostały opracowane i okazały się przydatne również w tej populacji pacjentów. Podczas wykonywania zabiegu GATT chirurg wykonuje małą, początkową goniotomię nosa o średnicy od 1 do 2 mm i przechodzi przez kanał Schlemma mikrokatetrem obwodowo. Cewnik jest przeciągany, aby utworzyć rozszczep 360 stopni. Główną zaletą procedur ab interno, takich jak goniotomia, GATT i Trabektom, jest to, że są one wykonywane w całości przez nacięcie rogówki, unikając nacięć spojówek i twardówki—a następnie blizn—całkowicie.
w przypadkach, gdy operacja kąta nie kontroluje IOP, inne opcje chirurgiczne obejmują zewnętrzne procedury drenażu, takie jak trabekulektomia z zastosowaniem mitomycyny-C i implantacja drenażu jaskry, a także procedury cyklodestrukcyjne.
* Trabekulektomia. Naukowcy donoszą, że wskaźniki sukcesu trabekulektomii wahają się od 50 do 87 procent u pacjentów z JOAG.11-14 uzyskanie, a następnie utrzymanie dobrze funkcjonującego pęcherzyka filtrującego u dziecka może być trudne, ponieważ młodsi pacjenci mają silniejszą odpowiedź gojenia, często skutkującą postępującym zwłóknieniem podspojówkowym i nadkłykciowym. Postępowanie pooperacyjne, w tym przestrzeganie schematów kropli do oczu i manipulacje, takie jak laserowa liza szwów płatów, jest skomplikowane u bardzo małych dzieci ze względu na ich niezdolność do pełnej współpracy.
Rysunek 2. Ten 13-latek z JOAGIEM wymagał umieszczenia urządzenia drenującego jaskrę, aby kontrolować jego IOP.
niektórzy lekarze stosowali leczenie PRZECIWWIBRACYJNE MMC W celu zmniejszenia ilości blizn u młodych pacjentów, a takie podejście może skutkować niższym IOPs po trabekulektomii u pacjentów z joag.Jednakże stosowanie MMC wiązało się również ze zwiększonym ryzykiem powikłań zagrażających widzeniu, w tym hipotonii plamki żółtej i zakażenia związanego z bleb. Częstość hipotonii makulopatii wynosi nawet 20%, co może być spowodowane zwiększoną częstością krótkowzroczności osiowej u tych pacjentów.11 W Jednym z badań stwierdzono 17-procentową częstość występowania zakażeń związanych z bleb u dzieci z funkcjonalnymi pęcherzykami.Biorąc pod uwagę te wyniki, należy zachować ostrożność podczas wykonywania trabekulektomii z MMC u młodszych dzieci.
* implanty drenujące jaskrę. Ze względu na większe prawdopodobieństwo blizn spojówkowych u pacjentów z JOAG i zwiększone ryzyko powikłań zagrażających wzroku po trabekulektomii (u młodszych pacjentów), chirurgia GDI jest rozsądną alternatywą. Najczęściej stosowanymi GDI są zastawki jaskrowe Ahmeda (New World Medical, Rancho Cucamonga, Calif.) i Baerveldt glaucoma implant (Abbott Medical Optics, Santa Ana, Calif.). Wcześniejsze badania z co najmniej rocznym okresem obserwacji wykazały, że wskaźniki sukcesu po pediatrycznej operacji GDI wahają się od 31% do 97%.Istnieją jednak ograniczone długoterminowe dane dotyczące stosowania GDI u dzieci i młodzieży.
kolejnym potencjalnym problemem GDI u dzieci jest to, że prawidłowe ustawienie rurki w komorze przedniej może być szczególnie trudne. Zmniejszona sztywność twardówki u tych pacjentów sprawia, że przednia migracja i rotacja proksymalnej końcówki rurki są częstsze niż u dorosłych.Migracja rurki może prowadzić do bezpośredniego kontaktu lub bliskości końcówki rurki z tylną powierzchnią rogówki i może przyczynić się do utraty komórek śródbłonka i ewentualnej dekompensacji rogówki. Zaleca się pozycjonowanie rurki, jak pokazano na fig. 2; zwróć uwagę na dłuższą długość i kąt nachylenia od śródbłonka rogówki.
biorąc pod uwagę, że pacjenci z JOAG są młodzi i często mają bardzo podwyższony IOPs z zaawansowanym uszkodzeniem dysku, preferujemy stosowanie implantu Baerveldta o grubości 350 mm2. Używamy szwu 7-0 poliglaktyny, aby tymczasowo podwiązać rurkę tego urządzenia bez zaworu i pozostawić trzy do czterech tygodni, aby kapsułka utworzyła się wokół twardówki.
dla małych dzieci wykonujemy planowane uwolnienie ligatury na sali operacyjnej między trzecim a czwartym tygodniem pooperacyjnym za pomocą soczewki Hoskins i lasera diodowego.17 ułatwiamy wizualizację ligatury do lizy laserowej, wykorzystując tkankę rogówki jako materiał do przeszczepu plastra. Płynne podniesienie spojówki pokrywające płytkę twardówkową i głębokie zmiękczenie kuli pomagają potwierdzić uwolnienie ligatury. Jeśli nie masz pewności, czy ligatura została uwolniona, możesz użyć echografii w trybie B, aby wykazać obecność płynu wokół płytki drenażowej.
aby zastąpić utraconą objętość i zapewnić zwiększony opór przepływu przez rurkę, można wstrzyknąć hialuronian sodu (10 mg/ml) do komory przedniej natychmiast po uwolnieniu ligatury. Ogranicza to czas trwania i wielkość hipotonii i zapobiega zapadaniu się komory przedniej. W przypadku młodszych dzieci, często pozwolimy, aby podwiązanie uwolniło się samoistnie, ale będziemy je dokładniej monitorować po pierwszych kilku tygodniach pooperacyjnych. Dla starszych, współpracujących dzieci i dorosłych, można wykonać planowane uwolnienie ligatury przez lizę laserową, a następnie wstrzyknięcie hialuronianu sodu w komorze przedniej (10 mg / ml) w gabinecie. Wolimy utrzymywać pacjentów na atropinie 1% i zmniejszać liczbę wodnych leków tłumiących w miarę możliwości po trzecim tygodniu pooperacyjnym w oczekiwaniu na otwarcie probówki. Techniki te mogą pomóc w zapobieganiu przedłużonym okresom hipotonii i jej wtórnych powikłań po uwolnieniu podwiązania.
chociaż chirurgia GDI i trabekulektomia ewoluowały na przestrzeni lat wraz z postępem w technice chirurgicznej i lepszymi sposobami modulowania gojenia się ran, unikalne wyzwania istnieją u młodych pacjentów z JOAG w porównaniu do starszych osób dorosłych. Dokładna ocena przedoperacyjna i monitorowanie pooperacyjne, z częstymi obserwacjami i uwagą na wczesne wykrywanie zdarzeń niepożądanych i zarządzanie nimi, mogą poprawić długoterminowe wyniki. Recenzja
Dr Menezes jest lekarzem rezydentem w nowojorskiej klinice okulistycznej Mt Sinai. Dr. Panarelli jest adiunktem okulistyki i dyrektorem programu rezydencyjnego w nowojorskim szpitalu okulistycznym Mt Sinai. Nie mają żadnego interesu finansowego w żadnym z wymienionych produktów.
1. Albert DM, Miller JW, Azar DT, Blodi BA, Cohan JE, Perkins T. Juvenile Open Angle Glaucoma. W: Albert & Zasady Jakobieca & praktyka Okulistyki. 3.ed. Philadelphia: Elsevier 2008.
2. Bruttini M, Longo I, Frezzotti P, et al. Mutacje w genie miociliny w rodzinach z pierwotną jaskrą z otwartym kątem przesączania i młodzieńczą jaskrą z otwartym kątem przesączania. Arch Ophthalmol 2003;121: 7: 1034-8.
3. Wiggs JL, Allingham RR, Vollrath D, et al. Częstość występowania mutacji w preparacie TIGR / Myocilin u pacjentów z jaskrą dorosłych i młodzieńczych pacjentów z pierwotnym otwartym kątem przesączania. Am J Hum Genet 1998; 63: 5: 1549-52.
4. Adam MF, Belmouden a, Binisti P, et al. Nawracająca mutacja w pojedynczym eksonie kodująca ewolucyjnie zachowaną domenę olfaktomedyny-homologii TIGR w rodzinnej jaskrze z otwartym kątem przesączania. Hum Mol Genet 1997; 6:12: 2091-7.
5. Tawara a, Inomata H. rozwojowa niedojrzałość siatki beleczkowej w jaskrze młodzieńczej. Am J Ophthalmol 1984;15:98: 82-97.
6. Ko YC, Liu CJ, Chou JC, et al. Porównanie czynników ryzyka i zmian w polu widzenia między jaskrą otwartą z początkiem młodocianym a późnym początkiem. Ophthalmologica 2002;216: 1: 27.
7. Wiggs JL, DelBono EA, Schuman JS, et al. Cechy kliniczne pięciu rodowodów genetycznie związane z locus jaskry młodzieńczej na chromosomie 1q21-q31. Ophthalmology 1995;102: 1782-9.
8. Carlsen JO, Zabriskie NA, Kwon YH, et al. Widoczne zahamowanie czynności ośrodkowego układu nerwowego u niemowląt po miejscowym zastosowaniu brymonidyny. Am J Ophthalmol 1999;128: 255-256.
9. Ikeda H, Ishigooka H, Muto T, et al. Długoterminowy wynik trabekulotomii w leczeniu jaskry rozwojowej. Arch Ophthalmol 2004;122:1122-8.
10. Grover DS, Smith O, Fellman RL, et al. Gonioscopy assisted transluminal trabeculotomy: AB interno circumferential trabeculotomy do leczenia pierwotnej jaskry wrodzonej i młodzieńczej jaskry z otwartym kątem przesączania. Br J Ophthalmol 2015; 99: 8: 1092-6.
11. Tsai JC, Chang HW, Kao CN, et al. Trabekulektomia z mitomycyną C w porównaniu z samą trabekulektomią w przypadku młodzieńczej pierwotnej jaskry z otwartym kątem przesączania. Ophthalmologica 2003;217:1: 24-30.
12. Sidoti PA, Belmonte SJ, Liebmann JM, Ritch R. Trabekulektomia z mitomycyną-c w leczeniu jaskry dziecięcej. Okulistyka 2000;107:422-9
13. Groh MJ, Behrens a, Handel a, Kuchle M. wyniki średnio – i długoterminowe po trabekulektomii u pacjentów z jaskrą z otwartym kątem przesączania u młodych i późnych młodych. Klin Monatsbl Augenheilkd 2000;217:71-76
14. Aponte EP, Diehl N, Mohney BG. Wyniki medyczne i chirurgiczne w jaskrze u dzieci: badanie populacyjne. J AAPOS 2011;15: 3: 263-7.
15. Chen TC, Chen PP, Francis BA, et al. Pediatric glaucoma surgery: a report by the AAO. 121:11:2107.
16. Netland PA. Walton DS. Implanty drenujące jaskrę u dzieci. Ophthalmic Surg 1993;24: 723-729.
17. Sidoti PA, Panarelli, JF, Huruta-Dias R, Jardim J, Leon-Rosen J, Rosen RB. Uwalnianie wiązania rurki laserowej po wszczepieniu bocznika wodnego u małych dzieci. Ophthalmic Surg Lasers Imaging 2011;42: 2: 168-9.
