jakie są metody leczenia objawów w zespole Klinefeltera (KS)?

ważne jest, aby pamiętać, że ponieważ objawy mogą być łagodne, wielu mężczyzn z KS nigdy nie jest diagnozowanych.1

im wcześniej objawy KS są rozpoznawane i leczone, tym bardziej prawdopodobne jest, że objawy mogą być zmniejszone lub wyeliminowane.2 szczególnie pomocne jest rozpoczęcie leczenia przed wczesnym dojrzewaniem. Dojrzewanie to czas szybkich zmian fizycznych i psychicznych, a leczenie może skutecznie ograniczyć objawy. Jednak leczenie może przynieść korzyści w każdym wieku.

rodzaj wymaganego leczenia zależy od rodzaju leczonych objawów.

leczenie objawów fizycznych
leczenie objawów językowych i uczenia się
leczenie objawów społecznych i behawioralnych

leczenie objawów fizycznych

leczenie niskiego testosteronu 3

około połowa chromosomów XXY mężczyzn ma niski poziom testosteronu.4 poziomy te można podnieść, przyjmując dodatkowy testosteron. Leczenie testosteronem może:

• popraw masę mięśniową
• pogłębić głos
• Promuj wzrost włosów na twarzy i ciele
• pomóż narządom rozrodczym dojrzeć
• Buduj i utrzymuj siłę kości oraz zapobiegaj osteoporozie w późniejszych latach
• uzyskaj bardziej męski wygląd, który może również pomóc złagodzić lęk i depresję
• zwiększ koncentrację i uwagę

  są różne sposoby na testosteron:

• zastrzyki lub strzały, co 2 do 3 tygodni
• pigułki
• przez skórę, zwane również przezskórnie (wymawiane tranz-DERM-ul); obecne metody obejmują noszenie plastra testosteronu lub pocieranie żelu testosteronowego na skórze

mężczyźni przyjmujący testosteron powinni ściśle współpracować z endokrynologiem (wymawiane en-doe-kren-AWL-Oh-jist), lekarz, który specjalizuje się w hormonów i ich funkcji, aby zapewnić najlepszy wynik z terapii testosteronem. Aby uzyskać informacje o tym, jak znaleźć endokrynologa, zobacz zasoby i publikacje.

czy terapia testosteronem jest odpowiednia dla każdego mężczyzny XXY?

nie wszyscy mężczyźni z XXY korzystają z terapii testosteronem.

dla mężczyzn, których poziom testosteronu jest niski do normy, korzyści z przyjmowania testosteronu są mniej wyraźne niż w przypadku, gdy testosteron jest bardzo niski. Działania niepożądane, chociaż ogólnie łagodne, mogą obejmować trądzik, wysypki skórne z plastrów lub żeli, problemy z oddychaniem (zwłaszcza podczas snu) i większe ryzyko powiększenia gruczołu krokowego lub raka prostaty w starszym wieku. Ponadto suplementacja testosteronem nie zwiększy rozmiaru jąder, zmniejszy wzrost piersi lub poprawi niepłodność.

chociaż większość chłopców z KS wyrasta na mężczyzn, niektórzy rozwijają nietypowe tożsamości płciowe. Dla tych mężczyzn suplementacyjny testosteron może nie być odpowiedni. Tożsamość płciową należy omówić ze specjalistami opieki zdrowotnej przed rozpoczęciem leczenia.5

leczenie powiększonych piersi

nie istnieje zatwierdzone leczenie farmakologiczne w tym stanie nadmiernie rozwiniętej tkanki piersi, zwanej ginekomastią. Niektórzy pracownicy służby zdrowia zalecają operację-zwaną mastektomią (wymawianą ma-STEK-tuh-mee) – w celu usunięcia lub zmniejszenia piersi u mężczyzn XXY.

gdy dorośli mężczyźni mają piersi, są bardziej narażeni na raka piersi niż inni mężczyźni i muszą być regularnie sprawdzani pod kątem tego stanu. Mastektomia zmniejsza ryzyko zachorowania na raka i może zmniejszyć stres społeczny związany z mężczyznami XXY o powiększone piersi.

ponieważ jest to zabieg chirurgiczny, mastektomia niesie ze sobą wiele zagrożeń. XXY mężczyźni, którzy myślą o mastektomii powinni omówić wszystkie zagrożenia i korzyści ze swoim lekarzem.

leczenie niepłodności

między 95% A 99% mężczyzn XXY jest bezpłodnych, ponieważ nie produkują wystarczającej ilości plemników, aby zapłodnić jajko w sposób naturalny. Ale plemniki znajdują się u ponad 50% mężczyzn z KS.6

postępy w wspomagającej technologii reprodukcyjnej (Sztuka) pozwoliły niektórym mężczyznom z KS zajść w ciążę. Jeden rodzaj sztuki, zwany jądra spermy ekstrakcji z intracytoplasmic (wymawiane in-trah-sigh-toe-PLAZ-mick) sperm injection (TESE-ICSI), okazał się sukcesem dla mężczyzn XXY. W przypadku tej procedury chirurg usuwa plemniki z jąder i umieszcza jeden plemnik w jajku.

jak każda sztuka, TESE-ICSI niesie ze sobą zarówno ryzyko, jak i korzyści. Na przykład możliwe jest, że powstałe dziecko może mieć stan XXY. Ponadto procedura jest kosztowna i często nie jest objęta planami ubezpieczenia zdrowotnego. Co ważne, nie ma gwarancji, że procedura zadziała.

ostatnie badania sugerują, że pobieranie nasienia od dorastających mężczyzn XXY i zamrażanie nasienia do czasu późniejszego może spowodować więcej ciąż podczas kolejnych zabiegów na płodność.7,8 dzieje się tak dlatego, że chociaż mężczyźni XXY mogą wytwarzać zdrowe plemniki w okresie dojrzewania, staje się to trudniejsze, gdy opuszczają okres dojrzewania i wchodzą w dorosłość.

leczenie objawów językowych i uczenia się

niektóre, ale nie wszystkie, dzieci z KS mają opóźnienia w rozwoju języka i nauce. Mogą być powolni, aby nauczyć się mówić, czytać i pisać, i mogą mieć trudności z przetwarzaniem tego, co słyszą. Ale różne interwencje, takie jak terapia logopedyczna i pomoc edukacyjna, mogą pomóc zmniejszyć, a nawet wyeliminować te trudności. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym lepsze wyniki.

rodzice mogą być zmuszeni zwrócić uwagę nauczyciela na tego typu problemy. Ponieważ ci chłopcy mogą być cicho i współpracować w klasie, nauczyciele mogą nie zauważyć potrzeby pomocy.

chłopcy i mężczyźni z KS mogą skorzystać odwiedzając terapeutów, którzy są ekspertami w takich dziedzinach jak koordynacja, umiejętności społeczne i radzenie sobie. XXY mężczyźni mogą korzystać z jednego lub wszystkich z następujących:

• fizjoterapeuci projektują działania i ćwiczenia, aby zbudować umiejętności motoryczne i siłę oraz poprawić kontrolę mięśni, postawę i równowagę.
• terapeuci zajęciowi pomagają budować umiejętności potrzebne do codziennego funkcjonowania, takie jak umiejętności społeczne i zabawy, umiejętności interakcji i konwersacji oraz umiejętności pracy lub kariery, które pasują do zainteresowań i umiejętności.
• terapeuci behawioralni pomagają w określonych umiejętnościach społecznych, takich jak proszenie innych dzieci do zabawy i rozpoczynanie rozmów. Mogą również uczyć produktywnych sposobów radzenia sobie z frustracją, nieśmiałością, gniewem i innymi emocjami, które mogą wynikać z poczucia „odmienności.”
• psychologowie lub doradcy pomagają mężczyznom z KS znaleźć sposoby radzenia sobie z uczuciem smutku, depresji, zwątpienia w siebie i niskiej samooceny. Mogą również pomóc w problemach z nadużywaniem substancji. Ci specjaliści mogą również pomóc rodzinom radzić sobie z emocjami związanymi z posiadaniem syna z KS.
• terapeuci rodzinni udzielają porad mężczyźnie z KS, jego małżonkiem, partnerem lub rodziną. Mogą pomóc zidentyfikować problemy związane z relacjami i pomóc pacjentom rozwinąć umiejętności komunikacyjne i zrozumieć potrzeby innych ludzi.

rodzice mężczyzn XXY wspominali również, że udział w zajęciach fizycznych na niskim poziomie, takich jak karate, Pływanie, Tenis i golf, był pomocny w poprawie umiejętności motorycznych, koordynacji i pewności siebie.

w odniesieniu do edukacji, niektórzy chłopcy z KS będą kwalifikować się do otrzymania sponsorowanych przez państwo usług specjalnych potrzeb w celu rozwiązania ich objawów rozwojowych i uczenia się. Ale ponieważ objawy te mogą być łagodne, wielu mężczyzn XXY nie będzie kwalifikować się do tych usług. Rodziny mogą skontaktować się z lokalnym urzędnikiem okręgu szkolnego lub koordynatorem edukacji specjalnej, aby dowiedzieć się więcej o tym, czy mężczyźni XXY mogą otrzymać następujące bezpłatne usługi:

• program wczesnej interwencji dla niemowląt i małych dzieci niepełnosprawnych jest wymagany przez dwa przepisy krajowe, ustawę o osobach niepełnosprawnych i doskonaleniu edukacji (IDEIA) oraz ustawę o edukacji osób niepełnosprawnych (IDEA). Każde państwo prowadzi specjalne programy dla dzieci od urodzenia do 3 roku życia, pomagając im rozwijać się w takich obszarach jak zachowanie, rozwój, komunikacja i zabawa społeczna.
• zindywidualizowany Plan edukacyjny (IEP) dla szkoły jest tworzony i administrowany przez zespół ludzi, począwszy od rodziców, a skończywszy na nauczycielach i psychologach szkolnych. Zespół pracuje razem, aby zaprojektować IEP z określonymi celami akademickimi, komunikacyjnymi, motorycznymi, uczącymi się, funkcjonalnymi i socjalizacyjnymi, w oparciu o potrzeby edukacyjne dziecka i specyficzne objawy.

leczenie objawów społecznych i behawioralnych

wielu specjalistów i metod leczenia objawów uczenia się i języka XXY są podobne lub takie same jak te używane do rozwiązywania objawów społecznych i behawioralnych.

na przykład chłopcy z KS mogą potrzebować pomocy w zakresie umiejętności społecznych i interakcji w grupach. Terapeuci zawodowi lub behawioralni mogą być w stanie pomóc w tych umiejętnościach. Niektóre okręgi szkolne i ośrodki zdrowia mogą również oferować tego rodzaju programy budowania umiejętności lub klasy.

w okresie dojrzewania objawy, takie jak brak włosów na ciele, mogą sprawić, że mężczyźni XXY będą niewygodni w szkole lub w innych środowiskach społecznych, a ten dyskomfort może prowadzić do depresji, nadużywania substancji i problemów behawioralnych lub „działania.”Mogą również mieć pytania dotyczące ich męskości lub tożsamości płciowej.9 w takich przypadkach pomocna może być konsultacja z psychologiem, doradcą lub psychiatrą.

w przeciwieństwie do wyników badań opublikowanych kilkadziesiąt lat temu, obecne badania pokazują, że mężczyźni XXY nie są bardziej narażeni na poważne zaburzenia psychiczne niż inni mężczyźni lub na kłopoty z prawem.10